原发性胼胝体变性2例报道

郑艳 陈岚

(贵州省人民医院神经内科，贵州 贵阳 550001)

原发性胼胝体变性(primary Marchiafava-Bignami disease，MBD)是一种罕见脱髓鞘性病变，主要累及胼胝体[1]。本病常见于慢性酒精中毒患者，病变主要位于胼胝体。由于本病临床表现缺乏特异性，故易误诊。近年随着MRI的发展及普及，提高了临床医生对该病的认识，临床报道逐年增多，现对我院二例MBD进行分析讨论，旨在进一步提高对该病的认识。报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 病例1，男性，53岁。因记忆力减退半年，言语障碍、精神异常2天入院。半年前患者逐渐出现记忆力减退，找不到自己存放的物品，家属交代的事情很快忘记，做事不如从前完成好，症状逐渐加重。入院前2天患者出现不能言语，问之不答，神志恍惚，烦躁，反应迟钝，夜间难以入睡，肢体僵硬，运动迟缓，不能站立、行走，当地医院头颅CT结果提示胼胝体变性．诊断考虑“急性脑梗死”，予“醒脑静、地塞米松、B族维生素及阿司匹林”等治疗，症状无好转，转入我院。我院头颅MRI平扫、弥散加权成像结果提示双侧额顶叶及胼胝体见多发斑片状稍长T1、长T2信号灶，水脂抑制像为高信号，诊断胼胝体变性。既往身体健康，无高血压病及糖尿病等慢性病史，酗酒(每日白酒5 00 g，30余年)，进食差，常以酒代食。查体：体温36.6 ℃，心率86次/分，血压120/80 mmHg，。体型消瘦，神志恍惚，烦躁，表情呆滞，反应迟钝，问之不答。双瞳孔等大等圆，直径2.5 mm．对光反射灵敏。四肢肌张力明显增高，左上肢勉强抬离床面，余肢体可对抗阻力，针刺双侧肢体可见回避动作，四肢腱反射对称(++)，双侧巴氏征阳性。颈僵硬，Kernig征阴性，共济运动检查不合作。病例2，男性，44岁，因记忆力减退、反应迟钝7月，加重伴言语减少2月余入院。患者7月前开始出现记忆力减退，反应迟钝，对事物不关心，淡漠，未经治疗，症状逐渐加重。3月前患者出现言语断续，出门认路困难，就诊我院，头颅MRI+DWI+增强提示幕上多发脑白质病变，双侧基底节区、丘脑、双额顶枕叶皮层区皮层下区及胼胝体膝部多发异常信号，考虑脱髓鞘改变。脑脊液常规、生化检查正常，脑电图及脑地形图检查未见异常。当时给予患者B族维生素、活血和神经营养药物治疗，患者症状有所缓解，但出院后间断服用B族维生素治疗。2月余前患者出现言语表达减少，有时1-2天不说话，不知饱足，有时不认识家人，伴夜间烦躁不安，难以入睡。患者吸烟史20余年，每日吸烟20支，酗酒(每日白酒500 g～1 000 g，30余年)，已戒酒1年余。查体：体温36.5 ℃，心率75次/分，皿压120/75 mmHg。体型及营养中等。意识清楚，情感淡漠，数问不答，反应迟钝，近记忆力减退。四肢肌力5级，四肢腱反射对称适中，双侧未引出病理征，脑膜刺激征阴性。血、尿、便常规及电解质、肝肾功能检查正常，脑脊液常规、生化、病原菌检查均未见明显异常，自身免疫抗体检查阴性，脑电图及脑地形图检查正常。头颅MRI+DWI+增强示双侧额顶叶、放射冠、基底节区、胼胝体膝部、胼胝体前部及双侧脑室旁对称性大片状异常信号，考虑脱髓鞘改变，诊断：MBD。

1.2 治疗方法 建议患者继续戒酒，给予B族维生素、神经营养药及活血药物治疗，同时予利培酮控制精神症状。患者住院后进一步完善电解质、肝肾功能、血、尿及便常规检查提示正常，腰椎穿刺颅压测定正常，脑脊液常规及生化检查无明显异常，脑脊液微生物检查正常，单纯疱疹病毒I型、II型DNA正常，初步诊断：MBD。建议患者戒酒，加强全面均衡营养支持给予激素、叶酸、甲钴胺注射液及硫辛酸注射液等营养神经治疗，以及改善循环及支持治疗。患者经治疗后症状有所好转。

2 结 果

病例1：随访1个月，患者能站立，缓慢行走，反应迟钝，夜间难以入睡有所改善。病例2：患者经治疗后症状有所好转。随访1个月，患者知饱足，言语表达增多，无夜间烦躁不安，难以入睡。

3 讨 论

MBD多见于长期饮酒的成年男性，病因尚不明确。目前认为MBD与慢性酒精中毒和(或)其导致的营养不良有着密切的关系[2-3]。长期嗜酒副起胃肠功能紊乱及小肠粘膜病变使吸收不良，导致维生素B1等营养物质摄入不足，引起代谢障碍，干扰神经递质合成、释放和摄取，最终导致中枢神经系统功能障碍[4]。本组2例患者均有长期大量饮用白酒史，其中例1进食差，常以酒代食，符合此病发病特点。第2例患者在发病前已戒酒约半年，现有文献报道主要都是饮酒时发病，戒酒后发病的鲜有报道，考虑患者虽已戒酒，但长期酗酒已导致患者进食差，胃肠功能紊乱及小肠粘膜病变，导致患者营养不良仍在进一步发展，最终出现临床症状可能。

根据起病方式MBD分为3种类型[5]；(1)急性型，表现为昏迷等严重意识障碍，可伴有肌张力增高；(2)亚急性型，表现为快速进展的痴呆；(3)慢性型，表现为渐进性痴呆、分离综合征等。另外根据临床发病形式不同，其又可分为A型和B型[6]；A型患者以急性意识障碍起病，多伴有锥体束征、癫痫发作和肢体肌张力增高，一般预后差，病死率高；B型患者意识清楚或轻度嗜睡，可有认知功能损害、步态异常、语言障碍及大脑半球间失联合表现，少有肢体肌张力增高及癫痫等表现，一般预后较好。本组2例均慢性起病，主要以记忆力减退、语言障碍及精神异常为表现，且逐渐发展为痴呆，符合上述分型中慢性型特点。同时2例患者无急性意识障碍、癫痫发作等表现，经治疗后症状有所缓解，预后较好，符合上述分型中B型特点。

MBD头颅MRI多表现为胼胝体对称性改变，急性期表现为胼胝体压部、体部和(或)膝部弥散性肿胀；胼胝体体部中层异常信号而腹侧、背侧无受累的“三明治”夹层状病变是该病亚急性及慢性期可出现的特征性影像学表现[7]。MBD慢性期萎缩，病灶对称性分布，T1Wl等或低信号．T2Wl及FLAIR高信号，以矢状位显示最为清楚[8]。同时有文献报道DWl有助于MBD的早期诊断[9]本组2例患者均慢性起病．头颅MRI检查显示胼胝体对称性压部、体部、膝部病变(T1Wl低信号，T2Wl及FLAIR高信号)，均累及双侧额顶叶，其中例2还累及双侧放射冠、基底节区及侧脑室旁；DWl均为高信号，符合该病影像学特点。

目前MBD尚缺乏有效的治疗手段，戒酒及早期应用大剂量B族维生素治疗对改善预后有帮助。病情重的患者，MRI检查显示胼胝体病变水肿明显(或)伴皮质、皮质下白质受累的患者可试用皮质类固醇治疗[10]。本组例2第一次住院给予大剂量B族维生素治疗，出院后服药不规律，症状反复，再次服用B族维生素，病情再次逐渐恹复，可见维持一段时间B族维生素治疗可能是有必要的。

在本组病例中，2例患者均有明确的酗酒史，其中例2发病前已戒酒半年。2例患者均为慢性起病，主要以记忆力减退、语言障碍及精神异常为主要表现，且逐渐发展为痴呆。头颅MRI均提示有胼胝体变性，同时有颅内其他部位的对称性损害。MBD主要考虑为酒精对神经系统的损害及酗酒后营养不良引起的神经损害可能，例2更倾向于以后者为主。因此对于已戒酒的患者，出现上述表现，也要警惕该病可能。

综上所述，由于MBD的发病率低，临床表现无特异性，易被患者及临床医生忽视。而大部分的B型MBD患者如能在早期给予规范治疗，可以取得较好的治疗效果。因此我们在临床工作中有必要加强对该病的认识，对于长期饮酒者如果出现一些不典型的神经系统症状及体征时，应及时行头颅MRI检查，以期做到早诊断、早治疗。