下颌瞬目综合征1例电生理分析

昆明医科大学第一附属医院神经内科 刘磊

云南省第二人民医院康复医学科 单灵敏

昭通市中医院神经内科 陈万琼

下颌瞬目综合征（Marcus Gunn jaw-winking syndrome，MGJWS）又称Marcus-Gum综合征，本病主要的临床表现为一侧上睑下垂，当患者张嘴、咀嚼、下颌骨外侧运动、胸锁乳突肌收缩、Valsalva动作，甚至是呼吸等，可触发下垂的上睑提起，以瞬目、睑裂扩大为特征［1］。国内有少量的文献报道，一般多以眼睑下垂为特征，但MGJWS不伴有上睑下垂，且行电生理等相关检查的病例鲜有报道。现将我院所见的1例无上睑下垂的MGJWS报道如下。

病历资料

患儿，女，9岁，因“咀嚼时右眼上抬伴瞬目9年”到昆明医科大学第一附属医院神经内科就诊。患儿在出生后，其母亲发现患儿出生后吮乳时右眼上睑上抬，眼裂扩大，频繁眨眼。随着年龄的增长，症状持续存在，当患儿张口咀嚼时右眼上抬，眼裂较对侧眼扩大并频繁眨眼，闭口和说话时双眼眼裂大小一致。患儿足月顺产，否认父母近亲婚配史、否认外伤史、否认癫痫病史、否认家族史。体格检查：神清语利，生长发育中等，身高体重均属于正常儿童范围，四肢活动好。面部无畸形及面肌抽动，双眼平视前方无眼睑下垂，眼球内陷或外凸，角膜无异常。双眼球向各方向运动正常，瞳孔大小及对光反射正常，眼底检查正常。无弱视、斜视及屈光不正。双侧面部及肢体针刺痛觉对称，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射对称。辅助检查：头颅MRI未见异常，胸部X光片未见异常，血常规和血生化未见异常。眼科检查：右眼视力2.3（裸眼），左眼视力2.5（裸眼），余未见异常。面神经运动神经传导速度：双侧面神经未见异常。瞬目反射：双侧R1、R2及对侧R2′潜伏期正常，但右侧R1波波幅较对侧降低。根据患者的病史及辅助检查诊断为下颌瞬目综合征。

讨 论

下颌瞬目综合征是由美国科学家Marcus Gunn 在1883年首次报道的病例，其是一种少见的特殊类型的先天性上睑下垂，男性多于女性，左眼多于右眼，少数有家族史［2］。本病的典型临床症状是患侧上睑与下颌的联带运动，当患儿吸吮、张口、咀嚼或者下颌向对侧方向运动时，下垂上睑突然上抬，睑裂增宽，甚至超过对侧睑裂宽度，闭口时患侧上睑恢复原状。本例患儿在出生后其母亲就发现患儿在吸吮时右眼出现上睑上抬的症状，曾多次到当地医院眼科、神经科就诊，均告知患儿发育正常，检查正常。

下颌瞬目综合征发病机制尚不明确，有学者认为可能是由于三叉神经运动纤维与动眼神经中枢或末梢之间存在着某些异常联系所致；也有报道认为有遗传因素，遗传方式可能为不规则常染色体隐性遗传；当然还有后天获得的因素：如脑外伤、脑肿瘤、创伤或术中刺激大脑顶叶皮质都有可能发生。为探究其发病机制，Conte等［3］进行神经生理学检查（包括肌电图、瞬目反射、R2成分的恢复周期瞬目反射、咬肌抑制反射、脑干听觉诱发电位和运动分析）和神经放射学（MRI，扩散张量成像）等研究多代常染色体显性遗传的MGJWS家族，其中瞬目反射恢复周期和恢复指数评价脑干回路的兴奋性正常，而扩散张量成像显示中脑被盖部分各向异性分数降低，表明家族性的MGJWS脑干结构异常，从而支持了三叉神经运动轴突异常分化对上睑提肌的神经误导这一机制假说。

下颌瞬目综合征缺乏相关特异性检查，国内外报道相对较少。其中Balaban等［4］报道1例60岁老年女性的下颌瞬目综合征患者，当下颌张开时出现左眼睑内收，不伴眼睑下垂，头颅MRI未见异常。瞬目反射检查：通过右侧及左侧眶上刺激显示健侧R1波和病灶侧的R1和R2波的潜伏期及波幅正常。

鉴于该患者患侧翼外肌与上睑提肌的联带运动现象，推测本病可能是因支配上睑提肌的动眼神经纤维与支配翼外肌的三叉神经纤维之间有异常的中枢性或周围性联系，从而发生错误的支配所致［5］。曾有相关的肌电图研究报道支持这一理论［1］，其中发现翼状肌中的本体感受器向中脑区域的动眼神经核发送异常的冲动从而影响患者。本例患者进行双侧面神经运动神经传导速度检查未见异常。瞬目反射检查：双侧R1、R2及对侧R2′潜伏期正常，但右侧R1波波幅较对侧降低，R1通常被认为是三叉神经感觉主核和同侧面神经核之间的一个单突触反射，R1波福的降低可提示三叉神经的轴索有一定程度的损伤［6］，这与Conte等［3］研究报道支持三叉神经轴突异常分化至动眼神经从而支配提上睑肌的假说相一致。因国内外文献相关电生理学检查报道较少，且下颌瞬目综合征患者表现各异，病因及发病机制尚不明确，可在以后临床工作中留意观察，完善相关的电生理学检查进一步探索研究。

下颌瞬目综合征根据Hakan Demirci 分度标准可以分为轻度（＜2 mm）、中度（2～5 mm）、重度（≥6 mm）。MGJWS存在翼外肌-眼睑联动及翼内肌-眼睑联动，前者多见［1］。本例患儿上睑上抬在下颌运动时上睑上抬开大至2～4 mm左右，为中度，目前治疗认为轻度上睑下垂及颌动瞬目患者，不主张手术治疗。对于中、重度患者手术是较好的办法。陈熙等［7］报道6例采用提上睑肌离断额肌瓣悬吊手术治疗取得了满意的效果。

MGJES临床诊断具有特异性，诊断不难，但由于该病较为少见，容易漏诊。患儿及家属多次就诊，但是都没有得到准确的诊断，故而也没有相应的治疗。所以在临床工作中，我们应当对上睑下垂、瞬目、眼睑异常上抬的患者进行详细的病史采集及体格检查，以免漏诊，耽误治疗。