MR 3D-VIBE序列对儿童局灶性纤维软骨发育不良的诊断价值

娄路馨， 于爱红， 程晓光， 程克斌， 李新民

局灶性纤维软骨发育不良(focal fibrocartilaginous dysplasia,FFCD)由Bell等[1]于1985年首次报道，是一种发生于儿童长骨的良性病变，常引起长骨骨干弯曲和肢体短缩畸形。由于该病罕见，很容易误诊，因此探讨该病的最佳影像检查方法和影像表现对疾病的正确诊断、治疗具有非常积极的作用[2]。MRI没有辐射，适用于儿童疾病的检查，其中MR水激发三维容积内插梯度回波(3 dimension volume interpolated breath-hold examination,3D-VIBE)序列是应用于肌骨系统的新技术，其层厚薄、分辨率高，可以任意角度重建，尤其适用于软骨和纤维结构的显示。本文旨在探讨3D-VIBE序列在儿童FFCD中的诊断价值。

材料与方法

1.病例资料

搜集我院2013-2017年经病理证实的FFCD患儿14例，其中男8例，女6例，年龄4～63个月，平均年龄25.1个月，中位年龄22.5个月，回顾性分析其临床资料及MR图像，临床资料包括性别、年龄、病史、病程、专科查体情况和病理结果。

2.检查方法

嘱患儿家属检查前一晚让患儿晚睡。患儿于检查前1 h口服适量6.5%水合氯醛，熟睡后进行检查。MRI检查采用Siemens 1.5T Espree磁共振扫描仪，8通道体部线圈或柔线圈。患儿取仰卧位，患肢尽量摆放在检查床中心，尽量减少弯曲。

3D-VIBE序列扫描参数：TR 14 ms，TE 6 ms，翻转角15°，视野200 mm×200 mm～300 mm×300 mm，层厚0.7 mm。脂肪抑制技术采用水激发脂肪抑制，其它常规扫描序列包括轴面T1WI、T2WI及T2WI脂肪抑制序列，冠状面或矢状面T1WI及T2WI脂肪抑制序列。

将采集到的3D-VIBE序列图像传送Siemens工作站进行后处理，对原始图像沿病灶方向进行斜冠状面或斜矢状面重建。

3.图像分析

在不提供病史和病理结果的情况下，由2位具有丰富肌骨系统疾病诊断经验的副主任医师共同阅片、观察，取得一致意见，做出诊断。观察内容包括病灶部位、形态及信号特征，皮质改变、病灶凹陷程度和骨髓水肿情况。并将诊断结果和术后病理结果进行对照分析。

结 果

14例患儿中下肢畸形10例，其中胫骨畸形8例(左侧5例，右侧3例)，股骨畸形2例(左侧1例，右侧1例)；前臂畸形4例，均发生在右侧尺骨。1例患儿下肢畸形于出生时发现，7例下肢畸形于患儿学走路时发现。1例前臂畸形于外伤后发现。14例患儿病程为4个月～3年。

专科查体：下肢内翻15°～30°，短缩0.5～3.5 cm；上肢尺偏20°～45°，短缩1.0～3.5 cm。病理结果：镜下可见纤维组织增生(100%，14/14)、软骨化生(64.3%，9/14)、骨化(14.3%，2/14)、钙化(28.6%，4/14)、滑膜组织(21.4%，3/14)和脂肪组织(14.3%，2/14)。

MRI表现：以病理结果为金标准，MRI正确诊断FFCD14例，诊断符合率为100%。14例均可见纤维条带结构；在病理显示软骨化生的9例病例中，MRI图像上8例(88.9%，8/9)可见软骨成分。

14例中8例病变位于胫骨(近段7例，中段1例)，2例位于股骨远段，4例位于尺骨远段。3D-VIBE表现：7例胫骨近段及1例股骨远段病变表现为楔形骨质凹陷，开口朝向膝关节(图1)，1例股骨病变呈底部宽大的骨质凹陷(图2)，1例胫骨中段病变表现为螺旋状骨质凹陷。4例尺骨远段病变均表现为尺骨远段桡侧不规则骨质凹陷或缺如(图3)，其中1例伴桡骨小头脱位。所有病例在骨质凹陷或缺损区均可见低信号的条带状纤维(线状2例，索条状3例，扁索条状5例，带状4例)，自骨质凹陷缺损区向干骺端斜向走行，纤维条带越靠近骨质凹陷区变得越粗或越厚(图1～3)。8例病例在骨质凹陷区可见与骺软骨信号相似的较高信号(图3)。8例胫骨及1例股骨病变的骨质凹陷区和骨干皮质增厚(图1)，4例尺骨病变均未见皮质增厚。髓腔缩窄程度为30%～80%。其他常规MRI 序列表现：所有病例均可见不规则形骨质凹陷，均不能显示纤维条带和明确软骨信号。6例病灶相邻的骨干内可见骨髓水肿，1例胫骨病变合并股骨远段内侧髁、胫骨平台内侧的骨髓水肿。

讨 论

局灶性纤维软骨发育不良是一种发生于儿童的罕见疾病，多年来国内文献仅有数篇报道，英文文献报道不足100例[3]。由于FFCD常引起幼儿肢体短缩、侧弯、脱位等畸形，因此早期正确诊断对于临床治疗至关重要[4,5]。国内外文献中涉及此病的检查方法包括X线、CT和MRI检查[6-8]。X线检查应用较为普遍，但是其不能显示非骨化结构，对疾病细节的显示较差，对于不典型病例容易误诊。CT检查有辐射，不适宜作为首选检查方法。MRI检查无创伤、无辐射，是诊断儿童疾病的优选检查方法。近年来，随着MRI新技术的发展，3D成像序列的应用越来越广泛，并逐渐推广应用于肌骨系统。关于3D-VIBE序列对于FFCD的诊断价值，国内外文献尚未见报道。

1.3D-VIBE序列的成像原理和特点

3D-VIBE序列是一种优化的3D梯度回波T1WI脂肪抑制序列，它采用各向同性或者类似各向同性空间分辨率的3D射频扰相梯度回波序列进行数据采集，得到容积数据，其TR及TE时间很短，翻转角小；同时联合应用并行采集技术，对K空间相位编码排序和重建算法进行优化，从而得到信噪比和分辨率均很高的图像。3D-VIBE序列的水激发技术采用二项式配置的激发脉冲，仅对与水对应的频率进行激发，脂肪抑制的效果较常规序列更好。

3D-VIBE序列在肝脏、脑及乳腺的MRI检查中应用较为广泛，目前在肌骨系统主要用于关节软骨和肩袖[9,10]。由于3D-VIBE序列为容积扫描，层厚仅0.7 mm，采集所得图像可以进行任意方向重建，因此能够从最佳角度显示病变细节。在3D-VIBE序列图像上，软骨成分呈较高信号，软骨下骨质、含有脂肪的骨髓及关节液均为低信号，因此软骨与骨、肌肉、纤维成分形成了良好的对比，有利于病变细节的显示。

图1 右侧胫骨FFCD患儿，男，年龄16个月，发现右小腿内翻畸形并逐渐加重8个月。a) 3D-VIBE序列斜冠状面图像示右侧胫骨近段内侧局部骨质凹陷，可见低信号纤维条带(箭)，病变远侧皮质增厚(箭头)； b) 轴面图像示呈弧形带状的纤维条带结构(箭)。 图2 左侧股骨FFCD患儿，女，年龄12个月，发现双下肢不等长4个月，左下肢无力。3D-VIBE序列斜矢状面图像示左侧股骨远段前内侧骨质凹陷，凹陷较深，底部宽大(箭头)，内见低信号纤维条带结构(箭)。 图3 右侧尺骨FFCD患儿，男，75个月，三年前外伤后发现右前臂短缩弯曲畸形。a) 3D-VIBE序列斜矢状面图像示右侧尺骨弯曲畸形，可见不规则骨质凹陷和纤维条带结构(箭)； b) 轴面图像示带状纤维条带结构(箭)，相邻的较高信号为软骨成分(箭头)； c) 术后病理图像示纤维组织增生和软骨化生(×100，HE)。

2.3D-VIBE序列对FFCD的诊断价值

3D-VIBE序列图像的层厚只有0.7 mm，对比常规序列可以非常清晰地显示病灶形态。本组下肢病变多表现为楔形骨质凹陷(80%，8/10)，位于胫骨近段内侧或股骨远段内侧，尖端指向膝关节远侧的髓腔，开口朝向膝关节。病灶凹陷程度不同，占髓腔比例从30%到80%不等。凹陷程度较深、下肢内翻程度较大的患者，需警惕发生病理性骨折的风险。本组1例(10%，1/10)下肢病变形态不典型，病灶位于胫骨中段，自近段后侧向远段外侧呈螺旋状走行的凹槽，常规MRI序列难以清晰显示病变形态、分布，3D序列薄层连续观察可清晰显示病变走行，为临床确诊和手术方案的选择提供有利信息。本组1例胫骨病变合并腓骨头脱位，此患儿出生时即存在下肢内翻畸形，内翻程度大、肢体严重畸形可能是导致腓骨头脱位的原因。本组上肢病变4例均发生于尺骨远段，骨质凹陷程度均较下肢病变更深、更宽，形态不规则，上肢短缩也较下肢更明显，可能与上肢畸形较下肢更不易被发现，从而病程更长有关[5,11-13]。本组1例上肢病变并发桡骨头脱位，此患者病程最长，达3年之久。

本组下肢病变多存在皮质增厚(90%，9/10)，表现为病灶底部和骨干皮质增宽，呈条带状低信号。胫骨病变病灶远侧的骨干皮质增厚，1例股骨病变表现为病灶近侧的骨干皮质增厚。另1例病程较短的股骨病变未见皮质增厚，此外，全部上肢病变均未见皮质增厚，因此笔者推测皮质增厚与肢体应力增加有关，并非病变固有特征。

组织病理学上，FFCD的主要成分为纤维软骨和移行纤维组织或致密肌腱样纤维组织，软骨细胞可出现退变和骨化[14,15]。本组14例病变在MRI常规序列中均未见纤维条带结构，而纤维条带结构在3D-VIBE序列中均得以清晰显示。纤维条带粗细、宽窄各不相同，但均表现为越靠近病灶凹陷区越粗、越厚，越靠近干骺端越细。3D序列中软骨成分在低信号皮质和髓腔的衬托下呈相对高信号，和骺软骨相似，但较肌肉组织信号略高，比较容易辨识。

3D-VIBE序列为T1WI成像，因此对于骨髓水肿的显示不及常规T2WI脂肪抑制序列敏感。本组6例病灶邻近髓腔可见骨髓水肿，1例胫骨病变、膝内翻患者存在膝关节内侧水肿，仅在T2WI脂肪抑制序列中可见，表现为股骨远段内侧和胫骨平台骨髓水肿，考虑与膝关节内翻、内侧关节间隙变窄致内侧应力增加有关。

部分FFCD患者可自愈，发生于股骨和上肢、病情不缓解或加重以及影响关节功能的患者主张行外科切除治疗[8,15-18]。FFCD的鉴别诊断主要包括Blount 病、佝偻病性肢体内翻、骨髓炎、外伤后畸形愈合、半肢骨骺发育不良等[8]。

综上所述，MR 3D-VIBE序列可清晰显示FFCD的发病部位、形态、纤维条带结构和软骨成分，对FFCD有很高的诊断价值。