颈项透明层增厚用于围产期胎儿染色体异常筛查的价值分析

211100南京市江宁医院妇产科，江苏 南京

染色体异常筛查作为产前孕妇筛查的重点，早期诊断胎儿是否出现染色体异常对于降低胎儿出生畸形率等方面意义重大。目前临床上对于染色体异常筛查的方式包括绒毛活检、孕妇羊水抽取以及脐带穿刺取婴儿脐带血进行细胞培养等方式，然而这类方法对孕妇来说都是侵入性操作，很容易引起流产、感染、胎死宫内等并发症发生，因而很难作为筛查染色体异常的常规方式[1]。目前颈项透明层厚度已经在许多国家成为一种筛查早孕期胎儿染色体是否出现异常的临床指标之一，颈项透明层厚度增加会导致染色体异常概率上升；此外，唐氏综合征和颈项透明层厚度增加关系密切[2]。2017年12月-2019年3月选取实施超声产前诊断颈项透明层增厚孕妇42例，通过分析胎儿颈项透明层增厚值和染色体核型分析结果间的关系，旨在为临床筛查胎儿异常染色体提供理论基础，现报告如下。

资料与方法

2017年12月-2019年3月选取实施超声产前诊断颈项透明层增厚孕妇42例，年龄22.4～42.3岁，平均(32.5±5.6)岁；其中＜35岁36例，≥35岁6例；孕周10～15周，平均(12.7±2.2)周；所有孕妇均为单胎，均通过B超核对孕周，所有患者均签署知情同意书，并接受胎儿染色体异常筛查。

方法：采用彩色超声诊断仪，以3.5 MHz 探头频率检查胎儿头臀直径等结构，按照英国胎儿基金会所指定的NT标准，颈项透明层厚度＞2.5 mm 表示异常，≤2.5 mm 为正常。超声观察胎儿取自然姿势的正中矢状切面，放大图像至突出胎儿头部以及上胸位置，测量其头臀径、深部软组织与颈后皮肤间无回声最宽距离，各取3次测量值的最大值作为最终颈项透明层厚度，所有筛查异常的孕妇在外院进行羊水穿刺，运用荧光原位杂交法和G 显带技术分析染色体核型，后续追踪所有孕妇染色体核型结果。

观察指标：统计并比较胎儿染色体异常情况和颈项透明层增厚值关系。

结 果

染色体核型分析结果：42例孕妇中胎儿在孕11～13 周时出现胎儿颈项透明层增厚情况，增厚范围在2.5～10.5 mm，所有孕妇均实施介入性诊断，结果发现其中35例胎儿染色体核型正常；7例胎儿染色体核型异常，异常检出比例为16.67%。

胎儿颈项透明层增厚值与染色体异常关系：42例孕妇中颈项透明层增厚值在2.5～3 mm 11例，染色体核型异常胎儿1例(9.09%)；增厚值在3～4 mm 15例，染色体核型异常胎儿2例(13.33%)；增厚值在4～5 mm 7例，染色体核型异常胎儿1例(14.29%)；增厚值＞5 mm 9例，染色体核型异常胎儿4例(33.33%)；说明颈项透明层增厚值越高，核型异常率越高。

讨 论

染色体异常又称染色体发育不全，目前临床上发现的染色体疾病＞100种，大多数胎儿出现染色体病后表现为生长发育迟缓、智力低下等，对患儿的家庭和社会均会带来极大的精神伤害及经济损失[3]。目前研究发现发生染色体异常的病因包括物理、化学、遗传等因素，胎儿发生染色体异常后很难治疗。因此，及早诊断出染色体异常后终止妊娠或者给予治疗对于孕妇及其家庭意义重大[4]。

颈项透明层厚度是指深部软组织与颈后皮肤间无回声最宽距离，研究发现超声检查正常胎儿的颈项透明层能够观测到回声带。而先天性畸形胎儿的颈项透明层会因大量的淋巴液聚集导致超声结果显示透明层增厚，这对于判断胎儿染色体异常意义重大[5-6]。本研究发现42例颈项透明层增厚的胎儿中35例胎儿染色体核型正常；7例胎儿染色体核型异常，异常检出比例为16.67%，这与蒋清阳等人研究结果相似[7]。此外，颈项透明层增厚值越高，核型异常率越高。其原因可能是胎儿在10～14 周的时候，颈部出现积累部分淋巴结，造成暂时性的回流障碍，导致胎儿颈部出现透明带。当胎儿染色体出现异常后，其颈部积累大量淋巴阻碍回流，导致颈部透明带异常增厚[8]。

综上所述，颈项透明层增厚值和染色体疾病关系密切，可以作为孕妇产前合理的筛查手段，值得临床推广应用。