误诊为病毒性脑炎的线粒体脑病1例

唐蕾 黎敏，2

416000吉首大学医学院1，湖南湘西

416000吉首大学附属第一医院湘西自治州人民医院2，湖南湘西

病历摘要

患儿，女，9个月，主因间断发热伴呕吐8 d，抽搐、精神差2 d 入院，患儿于入院前8 d无明显诱因出现发热，具体体温未测，无寒战，无咳嗽，伴有流涕，有间断呕吐，呕吐胃内容物，呈非喷射性，家属自予药物口服治疗(具体不详)，病情好转，停药后易反复；2 d前患儿出现抽搐1次，抽搐表现为双眼凝视，口唇发绀，四肢强直，持续约1～2 min缓解，抽搐后神志清楚，精神稍差，1 d 前外院住院，予“头孢吡肟、单磷酸阿糖腺苷、磷酸肌酸、纳洛酮、甲基强的松龙、甘露醇”等治疗，患儿仍有发热，体温38.5℃左右，当晚再发抽搐2次，表现同前，家属为求诊治转入我院；起病以来，精神稍差，食纳一般，大便稀，1～2次/d，小便正常。既往史：既往体健，无类似疾病史，无药物食物过敏史。入院查体：神志嗜睡，精神反应稍差，无发绀，全身无皮疹，前囟稍紧张，口腔未见疱疹，咽红，颈抗，两肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音。心音有力，律齐，腹部平软，肝脾不大，肠鸣音正常，双下肢无水肿。四肢肌力、肌张力可，四肢末端温，CRT 1秒。辅助检查：外院(2017年7月22日-7月23 日)：血常规：WBC 8.45 × 109/L，RBC 3.78 × 1012/L，HGB 106 g/L，PLT 437×109/L，NEU%50%，LYM% 39.9%，CRP 3.3 mg/L。FBS 5.8 mmol/L。血气分析：pH 7.385，PCO228.3 mmHg，PO2150 mmHg，BEecf-8 mmol/L，HCO3-16.6 mmol/L，TCO217 mmol/L，SO2% 99%，Na+134 mmol/L，K+3.9 mmol/L，Ca2+1.29 mmol/L，Hb 109 g/dL。入院后完善相关检查：①血、尿、粪常规正常。②病原学检查：肺炎支原体快速鉴定培养阴性。呼吸道九项病毒：嗜肺军团菌血清1型、肺炎支原体、Q 热立克次体、肺炎衣原体、腺病毒、呼吸道合胞病毒、甲型流感病毒、乙型流感病毒、副流感病毒1、2、3型均阴性。EB 病毒抗体检测阴性。TORCH：CMV-IgM、RV-IgM、HSV-2-IgM、TOX-IgM、HSV-2-IgG、TOX-IgG均阴性；CMV-IgG、RV-IgG均阳性。手足口病毒咽拭子：肠道病毒通用型、肠道病毒71型、柯萨奇病毒A16型均阴性。③肝、肾、心功能大致正常。④降钙素原＜0.10 ng/mL，中枢神经特异蛋白＜0.10 na/mL。⑤血有机酸提示多种氨基酸降低，可能继发于营养不良；尿有机酸结果无显著异常。⑥脑脊液检查：脑脊液常规示颜色，无色水样；透明度，清晰透明；凝固性，无薄膜；潘迪氏试验阴性；白细胞总数1×106/L；五管糖试验，＞50%。脑脊液生化示腺苷脱氨酶，1 U/L；葡萄糖5.19 mmol/L；氯109mmol/L；乳酸脱酶，31 U/L。脑脊液涂片及培养正常。患儿脑脊液提示常规及生化大致正常，结合其有发热、呕吐及抽搐症状，故诊断病毒性脑炎，予单磷酸阿糖腺苷，喜炎平，α干扰素2b 抗病毒，醒脑静、小牛血清去蛋白，胞磷胆碱胶囊，甲钴胺营养神经，联合使用甘露醇、白蛋白、3%氯化钠、呋塞米、甘油果糖降颅压等对症治疗，患儿病情无改善，出现呼吸及心搏骤停，予气管插管、有创呼吸机辅助通气等治疗，完善MRI及MRS，MRI结果示延髓背侧、脑桥、胼胝体以及双侧大脑脚、小脑半球、背侧丘脑、豆状核、外囊区、尾状核头、侧脑室体部旁可见较对称分布的团片状、斑片状稍短-稍长T1、稍长T2信号，Flair呈不均匀稍高信号，边缘模糊不清。各脑室系统未见扩大，双侧脑沟、脑裂及脑池未见增宽，中线结构居中。双侧中耳乳突区可见斑片状长T2信号。考虑：上述双侧脑实质广泛对称性分布异常信号以及MRS 波峰异常改变，考虑：①线粒体脑肌病可能(Leigh病？)；②其他遗传性脑病？③代谢性脑病？④双侧中耳乳突区积液。颅脑血管超声正常。结合患儿影像学检查及临床表现支持线粒体脑病诊断。告知患儿家属目前诊断为先天性线粒体缺陷，预后极差，家属签字放弃治疗。

讨 论

线粒体存在于细胞核外，是在细胞核外唯一携带遗传物质的细胞器，内含mtDNA 裸露，缺少DNA 结合蛋白、组蛋白保护，易被活性氧破坏并影响氧化磷酸化，可引发ATP 障碍致多系统疾病[1]。本研究中以发热、呕吐、抽搐起病者多考虑颅内感染，如病毒性脑炎及细菌性脑炎，往往易对线粒体脑病误诊。本例患儿因其临床症状及颅脑磁共振结果临床诊断线粒体脑病，未完善线粒体基因进一步明确诊断。在临床工作中，加大线粒体病认知，可减少误诊率并控制漏诊数，做好早期的预防感染工作，同时可避免使用使该病加重的药物[2-3]。总之，线粒体脑病诊断较复杂，极易误诊，疗效不确切，需临床医生提高相应认识。