红细胞平均体积筛查方法在地中海贫血诊断中的应用价值

罗志粦

[摘要]目的 研究紅细胞平均体积（MCV）筛查方法在地中海贫血诊断中的应用价值。方法 选取2017年6月～2018年6月在我院进行婚检、产检和健康体检的194例人员作为研究对象，其中经基因确诊为地中海贫血的患者158例，非地中海贫血人员36例，所有人员均接受MCV、红细胞脆性试验、血红蛋白（Hb）电泳分析等检测方法进行检测。分析MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳检测结果以及MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳检测的灵敏度和特异度。结果 MCV检测对α地中海贫血的阳性检出率为95.51%，高于红细胞脆性试验检测（82.02%）和Hb电泳检测（69.66%），差异有统计学意义（P<0.05）。红细胞脆性试验检测对α地中海贫血的阳性检出率高于Hb电泳检测，差异有统计学意义（P<0.05）。MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳检测对β地中海贫血、α合并β地中海贫血、非地中海贫血的阳性检出率比较，差异均无统计学意义（P>0.05）;MCV检测对地中海贫血检测的灵敏度（96.65%）和特异度（87.87%），与红细胞脆性试验检测（97.16%，60.37%）及Hb电泳检测（98.48%，54.84%）比较，差异有统计学意义（P<0.05），红细胞脆性试验检测与Hb电泳检测的灵敏度、特异度比较，差异无统计学意义（P>0.05）。结论 MCV对地中海贫血的阳性检出率和灵敏度较高，可作为疾病筛查的首选方法，值得推广应用。

[关键词]地中海贫血;红细胞平均体积;红细胞脆性试验;血红蛋白电泳分析;诊断

[中图分类号] R556.61          [文献标识码] A          [文章编号] 1674-4721（2019）11（c）-0162-04

Application value of the mean corpuscular volume screening in the diagnosis of thalassemia

LUO Zhi-lin

Department of Clinical Laboratory， the First Hospital of Putian City， Fujian Province， Putian   351100， China

[Abstract] Objective To study the application value of the mean corpuscular volume （MCV） screening in the diagnosis of thalassemia. Methods From June 2017 to June 2018， a total of 194 patients who underwent premarital check-up， antenatal care， and physical examination in our hospital were selected as subjects. Among them， 158 patients with thalassemia were diagnosed by gene， and 36 participants were diagnosed as non-thalassemia. All participants were tested by MCV， erythrocyte fragility test， and hemoglobin （Hb） electrophoresis analysis. The results of MCV， erythrocyte fragility test， Hb electrophoresis and their sensitivity and specificity were analyzed. Results The positive detection rate of α thalassemia in MCV was 95.51%， which was higher than that of erythrocyte fragility test （82.02%） and Hb electrophoresis （69.66%） with statistical significance （P<0.05）. The positive detection rate of α thalassemia by erythrocyte fragility test was higher than that of Hb electrophoresis （P<0.05）. There were no statistical differences in the positive detection rates of MCV， erythrocyte fragility test and Hb electrophoresis detection for β thalassemia， α with β thalassemia and non-thalassemia （P>0.05）. The sensitivity and specificity of MCV detection for thalassemia were 96.65% and 87.87%， compared with erythrocyte fragility test （97.16% and 60.37%） and Hb electrophoresis （98.48% and 54.84%）， the differences were statistically significant （P<0.05）. There was no significant difference in the sensitivity and specificity by erythrocyte fragility test and Hb electrophoresis （P>0.05）. Conclusion The positive detection rate and sensitivity of MCV to thalassemia are high， which can be considered as the first choice for disease screening and is worthy of promotion and application.

[Key words] Thalassemia; Mean corpuscular volume; Erythrocyte fragility test; Hemoglobin electrophoresis analysis; Diagnosis

地中海贫血是一组遗传性溶血性疾病，该疾病是一种由于遗传基因缺陷而导致的疾病[1]。地中海贫血患者的基因发生缺陷，致使血红蛋白中的一种或者多种珠蛋白链少或者不足而导致发生贫血症状，由于基因缺陷的复杂性和多样性，导致患者缺乏的珠蛋白链类型、数量和临床症状有着较大的差异[2-3]。对于轻型地中海贫血患者，其无明显的临床症状，或只伴有轻度的贫血症状，在对患者进行家族调查时，可发现该疾病;中间型地中海贫血患者，会伴有轻度或者中度的贫血症状，患者大多可活至成年;重型贫血患者，在出生数日内即可出现贫血、肝脾肿大等症状，同时患者会伴有黄疸、头大、眼距增宽、马鞍鼻等多种症状，并且患者的骨骼会发生改变，使患者的生命安全受到极为严重的影响[4-7]。现临床上主要通过筛查的方式对地中海贫血进行预防，本研究选取在我院进行婚检、产检和健康体检的194例人员作为研究对象，主要研究红细胞平均体积（MCV）筛查方法在地中海贫血诊断中的应用价值，现报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料

选取2017年6月～2018年6月在我院进行婚检、产检和健康体检的194例人员作为研究对象，其中经基因确诊为地中海贫血的患者158例，非地中海贫血人员36例。

所有入选的人员，年龄13～44岁，平均（28.42±2.81）岁。在地中海贫血患者中，男56例，女102例。在非地中海贫血人员中，男12例，女24例;年龄15～45岁，平均（28.45±2.79）岁。本研究经我院医学伦理委员会审核及同意，参与研究者均知晓本研究情况并签署知情同意书

1.2方法

MCV测定：使用XE-2100型全自动血细胞分析仪（日本东亚SYSMEX公司）对患者进行检测，EDTA-K2抗凝，使用高、中、低3种浓度的全血质控物，并在2 h内测定。检测数值以MCV<80 fl为截断值。

红细胞脆性试验：使用红细胞脆性（一管定量法）试剂盒（广州米基生物制品有限公司）进行测定。检测数值以溶血百分率<60%为截断值。

血红蛋白（Hb）电泳分析：采用全自动电泳仪（法国Sebia公司）和pH 8.6的琼脂糖凝胶，对患者进行检测，在检测时按照仪器说明书进行操作。检测数值以血红蛋白A2（HbA2）<2.5%、HbA2>4%或者血红蛋白F（HbF）出现异常区带为截断值。

1.3观察指标

分析MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳对地中海贫血患者的阳性检出率，并比较MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳检测地中海贫血的灵敏度和特异度。灵敏度=真阳性例数/（真阳性+假阴性）例数×100%;特异度=真阴性例数/（假阳性+真阴性）例数×100%。

地中海貧血诊断金标准：以患者的基因检测数据作为金标准。

1.4统计学方法

采用SPSS 20.0统计学软件进行数据分析，计量资料用均数±标准差（x±s）表示，两组间比较采用t检验;计数资料采用率表示，组间比较采用χ2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.1 MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳检测对地中海贫血患者阳性检出率的比较

MCV检测对α地中海贫血的阳性检出率为95.51%，高于红细胞脆性试验检测（82.02%）和Hb电泳检测（69.66%），差异有统计学意义（P<0.05）。红细胞脆性试验检测对α地中海贫血的阳性检出率高于Hb电泳检测，差异有统计学意义（P<0.05）。MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳检测对β地中海贫血、α合并β地中海贫血、非地中海贫血的阳性检出率比较，差异均无统计学意义（P>0.05）（表1）。

2.2 MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳检测地中海贫血灵敏度、特异度的比较

MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳检测地中海贫血、非地中海贫血的结果见表2。

MCV检测地中海贫血的灵敏度（96.65%）和特异度（87.87%），与红细胞脆性试验检测（97.16%，60.37%）及Hb电泳检测（98.48%，54.84%）比较，差异有统计学意义（P<0.05）。红细胞脆性试验检测与Hb电泳检测的灵敏度、特异度比较，差异无统计学意义（P>0.05）（表3）。

3讨论

地中海贫血是我国南方地区常见的遗传性疾病，其多发于广东、广西和四川等地，在北方的发病率较低[8-11]。地中海贫血的产生是由于遗传基因发生缺陷所导致，此种基因缺陷会导致患者的血红蛋白中的珠蛋白链合成出现缺失或者不足，进而使患者出现贫血症状，此病对患者具有较大的危害，若患者为轻型症状，则患者会表现出轻度的贫血症状，若患者为中型或重型症状，此病会导致患者死亡[12-14]。

现临床上主要是通过体检、婚检和产检的方式，以对地中海贫血病进行预防，通过对患者的基因进行测定，可以掌握患者的具体病情[15]。本研究中，对地中海贫血患者实施MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳检测，能够对患者的病情进行诊断，其中MCV的灵敏度最高，具有较高的临床应用价值。

本研究结果提示，MCV检测对α地中海贫血的阳性检出率为95.51%，高于红细胞脆性试验检测（82.02%）和Hb电泳检测（69.66%），差异有统计学意义（P<0.05）。红细胞脆性试验检测对α地中海贫血的阳性检出率高于Hb电泳检测，差异有统计学意义（P<0.05）。MCV、红细胞脆性试验、Hb电泳检测对β地中海贫血、α合并β地中海贫血、非地中海贫血的阳性检出率比较，差异均无统计学意义（P>0.05）;MCV检测对地中海贫血检测的灵敏度（96.65%）和特异度（87.87%），与红细胞脆性试验检测（97.16%，60.37%）及Hb电泳检测（98.48%，54.84%）比较，差异有统计学意义（P<0.05），红细胞脆性试验检测与Hb电泳检测的灵敏度、特异度比较，差异无统计学意义（P>0.05）。郑琳等[16]指出，MCV在α地中海贫血贫、β地中海贫血以及αβ复合型地中海贫血患者的诊断中，灵敏度为87.80%、98.47%以及100.00%，其特异度为65.17%;平均红细胞血红蛋白（MCH）的灵敏度为93.50%、95.85%、92.31%等，HbA2的各项指标亦较高，其中MCV、MCH以及HbA2在地中海贫血筛查中的灵敏度、特异度比较，差异无统计学意义（P>0.05）。本研究的部分结果与其大致相似。

综上所述，MCV对地中海贫血的阳性检出率和灵敏度较高，可作为疾病筛查的首选方法，值得推广应用。

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（收稿日期：2018-10-29  本文编辑：孟庆卿）