中西医结合治疗Bietti结晶样视网膜变性1例

胥静，郝晓凤，谢立科

1 病例资料

患者，男，46岁。因双眼逐渐视力下降6年加重半年，于2018年8月就诊于中国中医科学院眼科医院眼科门诊。患者40岁前无明显夜盲症状，近6年来自觉双眼视力下降，夜间视物不清更甚。既往双眼轻度近视，否认其他眼科病史及全身疾病病史。父母非近亲结婚，姐姐患有视网膜色素变性，家族中其他人无类似疾病。眼科检查：视力，右眼0.2，矫正0.3；左眼 0.4，矫正 0.8。 眼压，右眼 11.3 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），左眼 10 mm Hg。双眼光定位准确，红绿色觉正常。双眼睑无水肿，睑、球结膜轻度充血，角膜透明，前方中深，周边房角约1/2角膜厚度，角膜后沉着物（-），虹膜纹理清晰，未见萎缩和新生血管，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反射灵敏。双眼晶状体皮质不均匀混浊，玻璃体点状混浊。双眼眼底后极部可透见脉络膜大血管，视盘界清，色淡红，C/D≈0.3，视网膜血管走形大致正常，动脉偏细，A:V≈1:2，双眼视网膜后极部及赤道部可见大量结晶样黄白色高反射点，大小不一，边界清晰，散在分布，以后极部最为密集，赤道部可见少量骨细胞样色素沉着，双眼黄斑区中心凹反光未见（图1A、1B）。光学相干断层扫描（OCT）：双眼上方及下方视网膜变薄，RPE层反光欠均匀（图1C、1D）。视野检查：双眼与生理盲点相连的中心暗点及颞侧暗点（图1E、1F）。眼部B超：双眼玻璃体轻度混浊。彩色多普勒血管超声检查：右锁骨下动脉粥样硬化伴斑块形成；双眼视网膜中央动脉血流速度偏低。图形视觉诱发电位（P-VEP）：P100峰时在低、高标准刺激光（SF）延迟，振幅在高SF降低。闪光视网膜电图（F-ERG）：视杆细胞反应、最大反应、震荡电位（OPs）、视锥细胞反应、30 HZ闪烁反应振幅降低。中医四诊：双眼视物模糊，夜间为甚，右眼较左眼严重，眼前黑影，神疲乏力，纳差，夜眠差，入睡困难，易醒，二便正常。舌红有瘀斑，苔薄白，脉沉细。根据患者病史及相关检查结果，中医诊断：高风雀目（肝肾阴虚，气虚血瘀证）；西医诊断：双眼Bietti结晶样视网膜变性。

治疗方法：（1）中药汤剂口服治以滋补肝肾，益气活血：太子参10 g、紫河车10 g、鹿角霜10 g、黄芪30 g、补骨脂 10 g、巴戟天 10 g、当归 10 g、白芍 10 g、丹参 20 g、菟丝子 15 g、楮实子 15 g、生地 15 g、蔓荆子 10 g、黄连 5 g、桃仁 10 g、红花 6 g、茯神 10 g、远志 10 g、柴胡 10 g、桑寄生 15 g、麦冬 10 g、水煎温服，日1剂，早、晚2次分服；（2）中药汤剂水煎外用，离子导入泡脚，治以活血化瘀通络；（3）针灸治疗：取眼部、腹部及特殊穴位针刺，联合波姆光治疗；（4）静脉输液：血栓通注射液300 mg、注射用丹参多酚酸盐200 mg、长春西汀注射液30 mg，每日1次；（5）穴位注射：复方樟柳碱注射液2 ml双侧太阳穴注射，每日1次；（6）肌肉注射：注射用腺苷钴胺 1.5 mg，每日 1次；（7）口服药物：胞磷胆碱钠片0.2 g、甲钴胺分散片 0.5 mg，均 1 日 3 次；（8）中医导入：血栓通注射液300 mg眼部电离子导入，联合中药热敷疗法、脉冲治疗；（9）中医外治法：眼部刮痧、眼外肌按摩、手指点穴治疗每日1次，耳穴压豆治疗1周2次。

患者经治疗10 d后自觉双眼视物较前明显清晰，睡眠情况较前好转，视力：右眼0.3，矫正0.5；左眼0.5，矫正0.8。嘱患者出院后继续目前治疗方案，疗程结束后复查眼科相关检查。

2 讨论

Bietti结晶样视网膜变性 （Bietti's crystalline dystrophy，BCD）是一种基因突变引起的少见的常染色体隐性遗传疾病。目前已知18个基因与其发病相关，其中CYP4V2是与BCD关系最为密切的致病基因[1]，它广泛表达于人体的多个组织器官，然而只有眼部表现出症状，具体原因尚不明确，可能与眼部缺失某种代偿机制有关。也有报道称脂质[2]、眼球血供[3]和离子浓度[4]的异常可能与BCD的发生和发展有关。亚洲地区患者数量较多，尤其以中国人及日本人多见，在欧美人群中罕见。患者约在20至40岁出现夜盲症状，双眼发病大致对称且同步，男性多于女性，部分患者50至60岁时出现全盲。本病在不同阶段眼底表现不同，发病早期黄白色结晶散在分布于整个后极部视网膜，眼底色素沉积，视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管萎缩局限于后极部；中期视网膜后极部的结晶较少，部分分布于萎缩区以外至赤道部；后期视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管广泛严重萎缩，结晶可见数量较少[5]。同时，BCD中约1/4至1/3的患者会出现角膜缘晶体沉积[6]。OCT检查可见与检验镜下所见的视网膜结晶样病变位置一致的高反射样物质。眼底荧光血管造影检查（FFA）主要表现为视网膜色素上皮层和脉络膜毛细血管萎缩，透见脉络膜背景荧光或荧光缺如。视野检查可见中心、旁中心或不规则形暗点，部分或全部环形暗点，周边视野向心性缩小，晚期视野严重受限时可呈管状视野。ERG可见早期暗适应正常或轻度下降，随着病情发展，晚期ERG波幅严重下降甚至无法记录，呈现熄灭型[7-9]。本病和视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）、白点状视网膜变性 （retinitis punctata albescens,RPA）有一定关系,三者均属毯层视网膜变性 （tapetoretinal degeneration，TRD）。 临床表现上BCD与RPA眼底表现相近，均为视网膜广泛白点分布，但RPA患者眼底白点大小一致、分布均匀，主要位于后极部和赤道部，黄斑区一般不受侵犯，中心视力大多正常，视野多呈进行性缩窄，中心性视野缺损者较少见，由此可鉴别。

本病患者的主要特点是病程长达6年，双眼中心视野缺损明显，右锁骨下动脉粥样硬化伴斑块导致右眼血流速度较左眼更低，右眼视力较左眼更差。中医认为本病多与先天禀赋不足有关，肾阳虚亏，命门火衰，入暮之时阳弱而无以抗阴，致目无可视。肝肾两亏，精血不足，阴阳不济，阳气不能为用而视物不见，气虚运化无力，清阳不升，浊音上盛，阳不彰明而视物不清。本患者给予改善循环、营养神经等治疗，同时予以中药汤剂口服及外用，治则上兼顾禀赋不足、气虚、瘀血等多个方面，多种治疗方式协同配合，疗效显著。由于本病只是个案治疗经验，远期疗效还需要观察及进一步试验研究证实。