多发性骨软骨瘤病的临床特点及影像诊断

蔡志超 池 琦( 抚顺矿务局总医院影像科 ， 辽宁 抚顺 113008 )

多发性骨软骨瘤病也称之为遗传性多发性外生骨疣，在临床中发病率不高，通过临床数据得知：男性发生率高于女性。多发性骨软骨瘤病属于先天性骨骼发育异常，临床特点为累及软骨化骨的骨骼系统多发性骨软骨瘤病，为双亲传递的染色体显性遗传病。在临床中，对多发性骨软骨瘤病认知较少，我国对此疾病的影像特征研究较少。及时发现疾病并且准确做出诊断有利于制定相关治疗方法，从而达到理想的预后效果[1]。因此，本文针对多发性骨软骨瘤病临床特点进行分析，同时对其进行影像学诊断，观察其影像特点，具体报告如下。

临床资料

1 一般资料：选取2015年12月-2017年12月共2个家庭，共3代35人，没有出现近期结合的情况，排除死亡现有30人，其中有20例为多发性骨软骨瘤病患者，代代有患者，均确诊疾病。通过父系遗传12例，母系遗传8例。20例患者中，男性13例，女性7例，年龄为3-71岁，平均年龄为(46.85±1.22)岁。患者均在10岁之前发病。患者到我院进行治疗，对其实施CT平扫10例，CT增强扫描3例，核磁共振扫描7例，确诊疾病。纳入标准：患者或者家属自愿签订知情同意书。剔除标准：(1)合并其他肿瘤；(2)精神系统疾病；(3)意识障碍；(4)中途退出者；(5)肝肾功能异常。

2 方法：病例1：外伤，患者会出现不同程度关节肿胀、疼痛、畸形、活动障碍等情况。先对患者关节肿胀、疼痛处进行检查，左前臂下段可扪及骨擦感 ，左前臂短缩情况。左侧小腿上段软组织出现皮下淤血、压痛、软组织肿胀以及皮下淤血、左下肢外旋畸形等情况。左侧和右侧前臂远端，左、右大腿远端，左、右侧远端以及左、右小腿近端和远端均可触及不整形质硬的压痛和肿块。(1)DR检查：左桡骨的远端和左胫骨上段有骨折线，两折端没有出现明显移位的情况。患者左侧、右侧尺骨和桡骨左侧、右侧以及远端股骨远端，右腓骨、左胫骨近端和左侧、右侧胫骨远端有增宽、骨皮质变薄的情况，有多发性钩状骨性突起肿块向外突出，广基地和干骺相连，肿块尖端指向周边相反方向，软骨帽盖内多为不规则斑点钙化与骨化影，边缘不清，瘤体基地部有小囊状透亮区。双侧桡骨向外，表现为弧形弯曲、无骨侵蚀以及畸形的情况。右侧腓骨下的下段受到压力后向外移动和弯曲。双侧膝关节和踝关节、双侧肘关节和桡腕关节骨骺发育缓慢。右侧髂骨下段有类似圆形的骨化性肿块，宽基底连于骨皮质，局部骨皮质增厚，骨质没有受到破坏。(2)CT扫描：左肱骨远端和左尺骨近端有骨性突起，骨皮质，骨小梁和骨干相连接，连续处有狭颈情况，病变顶端可见偏薄的低密度软骨帽，没有出现骨膜反应和软组织肿块的情况。病例2：患者左膝盖肿块，患者就诊后，先对患者左小腿进行检查，可发现其小腿近端可触摸到不规则质硬肿物，有压痛，左膝盖活动受限。右侧膝关节局部、左侧、右侧前臂下段可触摸到肿物。(1)DR检查：患者的左侧、右侧胫骨近端、双侧桡骨和尺骨远端干骺可观察到外形不一样的骨疣，而且皮质外突，阔基地和干骺连续，背向关节方向生长、肿物密度不均匀，正常骨皮质延续到基底部远端后变薄。(2)CT扫描：右侧髂骨有圆形骨性肿物，较窄基地和髂骨内侧骨皮质连接，病灶表现为菜花状，密度不均匀，髂腰肌向前侧移动。

3 观察指标：对患者的X线、CT以及MRI征象进行分析，和相关科室进行研究和探讨。影像学评价内容为：软骨瘤的数量、大小、形态、密度、是否有手术史、肢体是否畸形以及关节脱位、神经症状等。

5 结果

5.1 患者临床特点和影像学表现：患者肢体在幼儿时期就有骨性肿块突起的情况，初期肿瘤较小，随着时间增加，肿物慢慢增大，多数患者无临床症状，骨赘在青春时期停止生长。由于肿物增长，瘤体会压迫周边组织，骨骼和神经，从而导致机体出现疼痛、关节活动受限、关节脱位、骨骼畸形等情况。参与此次研究患者中，患者一处部位至少有一个病灶，最多可发现全身部位病灶超过18个，患者软骨骨瘤的平均数量为5-6个。病灶出现在长骨干骺端190处。通过X射线表示：瘤体多为广基地或者带蒂型骨性肿块突起，背离关节生长，基地部位是骨结构，正常骨皮质延续到基底远端，顶端为软骨帽，同时伴随环状、斑点状、条带状以及菜花状钙化[2]。双侧对称性，体积较大、形态多样，瘤体可导致周边骨骼变形、移动、受压、移位等。软组织会通过肿瘤突起而向外突起，没有肿物形成。肿瘤侵蚀可导致骨吸收、骨缺损、骨溶解等情况。CT表现为骨皮质相连的骨性肿物，细长蒂，宽阔基地联合骨皮质，局部皮质增厚，没有出现骨质破坏的情况。病灶在骨盆处，多数无蒂或者蒂粗短，病灶较多，多为菜花状或者分叶状，密度不均匀，病灶大小不一。病变顶端在软骨帽覆盖，多为圆形或者菜花状不规则高密度影，没有出现骨膜反应以及骨性突起，和周边组织结构压迫推移。患者多伴有骨发育异常的情况。MRI表现为：附着在干骺端的骨性突起肿物，形态多样，软骨帽在T1W1为低信号，脂肪抑制T2W1上为高信号。容积再现图像显示为双侧股骨远端、胫骨近端、右侧第2个肋骨多和骨皮质相连，有骨性肿物，形态不规则，多宽基底。进行病理切面可分为3种组织，即纤维性软骨、松质骨构成的瘤体、纤维包膜下的薄层软骨帽。

5.2 家系发病率统计分析：20例患者中多发性骨软骨瘤患者，两家系发病率相比较，不存在明显差距，无统计学意义(P>0.05)；两家系男性和女性发病率，两家系死亡率相比较，不存在明显差距，无统计学意义(P>0.05)；

讨 论

多发性骨软骨瘤属于先天性骨骼发育异常，多数多发性骨软骨瘤患者为阳性家族史、常染色体显性遗传特点。诱发多发性骨软骨瘤主要因素为：先天性胚胎缺陷，骨骺板错误移位，骨膜内层残存幼稚细胞[3，骨骼生长中，干骺无塑形能力，使干骺增宽以及连续增厚产生骨赘。病变开始在干骺端向外生长，骨髓腔和骨赘相连。骨赘主要由皮松质骨构成，其中包含脂肪和骨髓。骨赘表层覆盖不同厚度的松骨帽，存在钙化软骨[4]。肿瘤随着骨骼的生长移向骨干，生长方向和肌肉牵拉方向一致，肿瘤多背离关节生长。骨赘生长过程与正常骨类似，停止长骨骺中止。较大骨赘表层有骨膜覆盖和滑囊。病理组织学检查和骨赘蒂为正确骨皮质和骨松质，表层是软骨覆盖。

多发性骨软骨瘤病变部位粗大变形，肢体发育为畸形。通过X射线上可发现干骺端膨胀变形，皮质变薄，呈喇叭样扩张，内部有钙化情况。病变可向骨干、骨骼、四周膨胀性生长，产生骨质广泛缺损[5]。多发性骨软骨瘤的骨赘突出在骨干部位，同时伸入软组织内，由瘤体、基地、透明软骨帽和纤维组织包膜等组成[6]。

综上所述：多发性骨软骨瘤临床特点为软骨内化骨产生缺陷，而且骨性赘生物产生，有短缩畸形、骨骼弯曲、周边关节活动障碍，通过临床特点实施X射线、MRI以及CT检查可确诊疾病。