脊髓亚急性联合变性合并脊髓萎缩1例*

林军，黄建敏，黄清，刘国军，袁胜山，蒙兰青

（右江民族医学院附属医院 神经内科，广西 百色 533000）

脊髓亚急性联合变性（subacute combined degeneration of the spinal cord, SCD）出现脊髓萎缩临床比较少见，现报道如下。

1 临床资料

患者男性，43岁，因出现双下肢无力，行走困难20年，加重10个月于2016年7月8日入院。患者已无法行走，卧床时翻身困难。既往有慢性胃炎病史20余年，胃痛发作时饮食量少，未予治疗。体查：贫血貌，右下肢肌力2级，左下肢肌力3级，双下肢腓肠肌萎缩明显，双下肢浅感觉减退，双下肢振动觉消失，双下肢复合感觉消失，四肢腱反射（+++），病理征（-）。血常规：红细胞1.82×1012/L↓，血红蛋白73 g/L↓，红细胞压积20.70%↓，平均红细胞体积113.70 fL↑，平均血红蛋白含量40.10 pg↑，平均血红蛋白浓度353.00 g/L，红细胞分布宽度CV值24.80%↑，红细胞分布宽度SD值87.00 fL↑。铁蛋白331.10 ng/ml，叶酸16.72 ng/ml，维生素B1230.00 pg/ml↓。神经电生理结果：①感觉运动多发性周围神经、神经根损害；②左、右耳听觉神经通路部分损害；③左、右眼视觉神经通路不全损害。MRI：脊髓变细，颈胸腰椎体信号减低（贫血所致），其余脊髓及头颅未见明显异常病灶（见附图）。诊断为SCD。治疗上给予肌内注射维生素B1100 mg 1次/d，肌内注射维生素B121 000 µg 1次/d，叶酸片10 mg口服3次/d，肌内注射鼠神经生长因子30 µg 1次/d等神经营养辅助治疗，针灸、理疗。治疗3周病情稍改善后出院。出院后继续口服维生素B1、维生素B12，半年后随访肢体肌力、感觉改善不明显。

附图 颈胸腰椎MRI

2 讨论

在神经系统所起作用的为甲基维生素B12（MeB12）和腺苷维生素B12（AdoB12）。MeB12促使5-甲基四氢叶酸转换成四氢叶酸并促使四氢叶酸在体内的利用，同时也促使同型半胱氨酸转化成蛋氨酸，继而合成S-腺苷蛋氨酸，而S-腺苷蛋氨酸是神经系统中甲基化反应过程中唯一的甲基提供者，甲基转移反应在核糖核酸合成和鞘磷质碱性蛋白合成过程中不可或缺，髓鞘甲基化的障碍可造成髓鞘形成障碍、髓鞘脱失和轴索变性[1]。AdoB12作为线粒体辅助因子，促进甲基丙二酸转换为琥珀酸而参与体内三羧酸循环，维生素B12不足时L-甲基丙二酸辅酶A水平增高，L-甲基丙二酸辅酶A被转换为D-甲基丙二酰辅酶A和水解为甲基丙二酸，后者水平增高导致髓鞘形成异常，髓鞘脱失[2]。

SCD时由于髓鞘脱失，MRI的典型表现为矢状位脊髓后部纵条状病灶信号，轴位则可显示脊髓后部或侧部“哑铃征”、“反兔耳征”、“倒V字征”、“小字征”的等T1长T2信号。SCD因髓鞘脱失和胶质增生，MRI显示脊髓增粗[3]。

本例患者出现双下肢无力、深浅感觉障碍的脊髓后索、侧索和周围神经受损的症状及相应体征，血清学维生素B12含量下降，巨细胞贫血，电生理检查提示周围神经病变，脊髓亚急性联合变性诊断成立。本例患者MRI未显示脊髓病灶信号，但显示脊髓矢状径＜6 mm，脊髓矢状位上前后径与脊蛛网膜下隙前后径比值＜0.5，符合脊髓萎缩症的诊断。SCD早期脱髓鞘，代偿性星形胶质细胞增生导致组织含水量增加，脊髓增粗；长时间病程或疾病晚期由于代谢障碍出现缩轴索变性、髓鞘缺陷，脊髓萎缩变细，此时MRI表现为脊髓萎缩。姜明等[4]对亚急性联合变性病程不同时期MRI上病灶出现率的观察研究发现，病程＜6个月，MRI病灶出现率为55.6%，病程＞6个月，MRI病灶出现率为8.3%，因此脊髓病灶在MRI上出现阳性率与病程有关，本例患者病程20年，脊髓等部位病灶不明显。SCD为可治性疾病，及早诊断，确诊后及时大剂量维生素B12制剂（甲钴胺）等治疗，可获得满意疗效。病程长的患者髓鞘、神经细胞轴突或胞体发生不可逆损伤，神经功能出现不可逆的缺损，疗效差。本例患者由于病程达20年，虽然使用B12治疗半年，疗效不明显。因此，对肢体无力、感觉障碍伴有MRI显示脊髓萎缩的患者，应及时行维生素B12检测、电生理测定等相关检查，明确是否是SCD，及时治疗，以免延误病情，影响治疗效果。