儿童甲状腺朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例

姚彩，郭良云，刘燕娜

南昌大学第二附属医院超声科，江西南昌 330006；

1 病例简介

女，12岁，主诉：左侧下颌肿物半年、逐渐肿大，质硬，无压痛；行抗炎治疗无明显缩小。体格检查：颜面部不对称，肿块位于左侧下颌，质硬，无压痛，境界清楚，大小约30 mm×20 mm；甲状腺左叶及右叶均可触及一肿物，大小约30 mm×10 mm，质韧，表面欠光滑，境界欠清，可随吞咽上下活动，无明显压痛；淋巴结未触及。甲状腺功能检查：游离三碘甲状腺素0.95 ng/ml，游离四碘甲状腺素9.0 μg/ml，促甲状腺素3.28 mU/L。甲状腺彩色多普勒超声（图1A、B）提示：甲状腺双侧叶片状低回声区，左侧低回声区与周围肌肉软组织分界不清；双侧颈部VI区淋巴结。颈部CT检查：甲状腺左叶后部见结节状密度减低影，后缘边界不清，增强扫描强化不均匀；甲状腺右叶强化欠均匀。颅骨CT三维重建（图1C～E）示：下颌骨穿凿样缺损，以体部偏左侧显著。影像学诊断：考虑左侧叶甲状腺癌；下颌骨骨质破坏考虑下颌骨骨瘤，不除外骨髓炎可能。行甲状腺切除及颈部淋巴结清扫术，术中见左侧下颌骨一大小约30 mm×20 mm的灰红色肿物突起，质中；甲状腺右侧叶见一大小约25 mm×10 mm肿物，边界欠清，质韧；甲状腺左侧叶见一约 30 mm×10 mm肿物，质中，边界欠清，与颈前肌群粘连严重，行甲状腺全切术+双侧喉返神经探查术+左侧颈部根治性淋巴结清扫术+下颌骨局部切除术。病理诊断：（左侧甲状腺、右侧甲状腺、左下颌骨）朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）（图1F）；左侧颈淋巴结2枚呈反应性增生。免疫组化：CD1α（+）（图1G）、S-100（+）（图1H）、Ki-67 约80%（+）。

图1 女，12岁，朗格汉斯细胞组织细胞增生症。甲状腺左侧叶见片状低回声区（箭头），大小约28.3 mm×11.7 mm×8.0 mm，边界不清，内部回声不均匀，后方回声无改变，多切面显示与周围软组织分界不清，彩色多普勒血流显像示病变区血流较丰富（A）；甲状腺右侧叶内见一大小约 25.2 mm×4.2 mm×5.3 mm 低回声区（箭头），边界尚清，内部回声不均匀，彩色多普勒血流显像示病变区内血流信号少许（B）；颅骨CT三维重建正面观示下颌骨穿凿样缺损，体部偏左侧显著（箭，C）；颅骨CT三维重建右侧面观示右侧下颌骨正常（D）；颅骨CT三维重建左侧面观示下颌骨穿凿样缺损，体部偏左侧显著（箭，E）；甲状腺组织内，散在的淋巴细胞及中性粒细胞背景下可见嗜酸性粒细胞，并可见具有典型核沟的朗格汉斯细胞（箭头，HE，×200，F）；免疫组化示甲状腺组织及甲状腺滤泡，棕色示CD1α阳性（×100，G）；免疫组化示甲状腺组织及甲状腺滤泡，棕色示免疫组化S-100阳性（×100，H）

2 讨论

LCH是一种罕见的以CD1α阳性未成熟树突细胞增殖为特点的增生性疾病，其病因尚未明确，多发生于儿童及青少年。临床表现从孤立的、可自愈的皮肤和骨骼损伤到危及生命的多系统疾病均可出现，临床上分为单系统单病灶型（即孤立性嗜酸细胞肉芽肿）、单系统多病灶型（Hand Schuller-Christian病）、多系统多病灶型（Leterrer-Siwe病）3种，其发病率之比约为1∶1∶1[1]。病理学检查是临床诊断LCH的“金标准”，即电镜下特征性的Birbeck颗粒或Langerin，免疫组化S-100、CD1α、CD68、HLA-DR 指标阳性也可诊断LCH[2]。本例属于单系统多灶型，仅累及下颌骨和甲状腺，行手术治疗后2年内未见复发征象，预后较好。

LCH侵犯甲状腺的病例非常少见，且多发生于成人，儿童罕见[3]，本例发生于儿童。累及甲状腺可导致甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退或甲状腺功能正常，本例甲状腺功能正常。LCH累及甲状腺的主要CT表现为：一侧或双侧斑片状低密度灶，边缘模糊，增强扫描后病变区强化不明显，相邻软组织可见不同程度的增厚、肿胀、浸润改变[4]；本例CT表现与其相似。超声图像表现为：病变组织回声明显减低且内部回声不均匀，后方回声无明显改变，左侧病变组织与颈前肌群分界不清，呈侵袭性生长，且病变组织内部血流较丰富。Chen等[5]报道12例甲状腺LCH超声均表现为孤立或多发低回声结节，内部回声不均匀，可有钙化；王芬等[6]分析6例甲状腺LCH，发现其超声表现为多发低回声结节，或甲状腺弥漫性病变。Chen等[5]总结的12例甲状腺LCH中，＜14岁儿童2例；王芬等[6]总结的6例甲状腺LCH中，＜14岁儿童3例，其超声表现与成人无明显差别。本例病变呈片状低回声区而非低回声结节。

甲状腺LCH主要需与以下疾病鉴别，①Riedel甲状腺炎：结节内无明显血流或血流稀少，不同于甲状腺 LCH血流丰富；Riedel甲状腺炎的病变甲状腺质硬，患者血清IgG4水平显著升高[7]。②甲状腺淋巴瘤：病变肿块内部回声可较甲状腺 LCH更低伴后方回声增强，短时间内颈部肿块迅速增大。③甲状腺乳头状癌：超声发现颈部转移淋巴结有重要鉴别价值。④桥本甲状腺炎：常与甲状腺LCH同时存在而极易造成甲状腺LCH漏诊，超声很难区分两者，主要依靠病理检查。

总之，超声检查对甲状腺LCH有一定的诊断意义，但对于难以鉴别的病变，尤其是伴有不可解释的多器官受累时，仅能通过甲状腺穿刺活检诊断甲状腺LCH。