胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识

徐晨明

(上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院)

植入前胚胎遗传学诊断技术(preimplantation genetic diagnosis，PGD)是对胚胎或卵子行卵裂球/滋养层细胞或极体活检，作染色体和(或)基因学检测，将无疾病胚胎植入子宫妊娠，并出生正常子代的技术。该技术于1990年由Handyside教授首次应用于性连锁疾病诊断。

植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening，PGS)又称“低风险”PGD，是指对体外受精形成的胚胎进行染色体非整倍体分析，选择无遗传学异常的胚胎植入宫腔，以提高临床妊娠率、降低流产率和出生缺陷。

在今年刚举办的“第八届中国胎儿医学大会”上，来自上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的徐晨明教授就PGD、PGS的适应证、工作流程等内容做了详尽的讲解。