血细胞和血红蛋白分析在地中海贫血中的应用价值

2018-10-19何林璞余喜然

中国医药指南 2018年27期

李雯何林璞余喜然

（福建省三明市第一医院检验科遗传室，福建三明 365000）

地中海贫血是一种单基因遗传病，遗传因素导致患者血红蛋白中珠蛋白链合成缺损，由于该病目前尚未有效的治疗方法和药物，因此早期对高危人群进行筛查诊断，了解地中海贫血基因携带者的分布和发生情况，有助于提前介入相应的预防和治疗措施[1-3]。本文将血细胞和血红蛋白分析应用于地中海贫血患者的筛查中，现将应用效果汇报如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象：选择我院2012年～2015年收治的232例地中海贫血基因携带者作为研究对象，选择同期来我院体检的50例健康者作为对照组。232例地中海贫血患者作为观察组，男105例，女127例，年龄3～45岁，平均年龄（32.6±2.5）岁，其中α型患者176例，男81例，女95例，β型患者41例，男19例，女22例，αβ复合型患者15例，男5例，女10例，所有232例患者均未见异常血红蛋白病或缺铁性疾病。对照组50例，男22例，女28例，年龄7～50岁，平均年龄（33.7±2.9）岁，两组基线资料差异无统计学意义（P＞0.05）。

1.2 研究方法：本文采集两组研究对象的空腹静脉血5 mL，将采集血样置入加有EDTA-K2的抗凝管中，分别进行血细胞分析和血红蛋白分析，其中血细胞分析要于采集血样后0.5 h内进行检测，血红蛋白分析要于采集血样后24 h内进行分析[4-6]。血细胞分析采用日立全自动血细胞分析仪进行检测，检测指标包括红细胞（RBC）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）及红细胞分布宽度（RDW），当MCV＜79 fL、MCH＜27 ρg时即可判断为阳性[7-9]。血红蛋白（Hb）亦采用全自动血红蛋白分析仪进行检测，当HbA2＜2.5%时可判断为α型地中海贫血，当HbA2＞4.0%时可判断为β型地中海贫血。本文先行对地中海贫血患者和健康对照组的血细胞和血红蛋白检测结果进行比较，随后比较临床较为常见的α型和β型地中海贫血患者的血细胞和血红蛋白检测结果，以此评价血细胞和血红蛋白检测在地中海贫血筛查诊断和分型中的应用价值[10-12]。为进一步提高临床诊断准确率，本文将MCV+MCH+Hb联合检测与MCV+MCH联合检测应用于临床中，通过比较两种联合检测方法的灵敏度、特异度和准确率，评价不同联合检测方法的应用价值[13-15]。

1.3 统计学方法：采用SPSS17.0软件实验数据进行分析，分别采用t检验和χ2检验，P＜0.05表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 两组患者全血细胞检测结果比较：观察组的RBC和RDW水平高于对照组，而观察组的MCV、MCH和Hb水平则低于对照组，比较差异有统计学意义（P＜0.05），见表1。

2.2 不同类型地中海贫血患者血细胞检测结果比较：本文选择临床较为常见的α型和β型作为研究对象，检测结果显示二者之间RBC计数无显著差异（P＞0.05）；α型女性患者的Hb水平相比β型更高，差异有统计学意义（P＜0.05）；α型患者的MCH及MCV水平相比β型更高，而RDW水平则低于β型患者，差异有统计学意义（P＜0.05），见表2。

2.3 两种联合检测方法的诊断准确率比较：本文收治的232例地中海贫血基因携带者中α型患者176例，β型患者41例，αβ复合型患者15例，所有患者均进行MCV+MCH+Hb联合检测、MCV+MCH联合检测。176例α型地中海贫血患者中MCV+MCH+Hb联合检测阳性例数164例，MCV+MCH联合检测阳性例数72例；41例β型地中海贫血患者中MCV+MCH+Hb联合检测阳性例数38例，MCV+MCH联合检测阳性例数33例；15例αβ复合型地中海贫血患者中MCV+MCH+Hb联合检测阳性例数15例，MCV+MCH联合检测阳性例数15例；50例健康对照组中MCV+MCH+Hb联合检测阴性例数47例，MCV+MCH联合检测阴性例数35例。MCV、MCH及Hb联合检测相比MCV、MCH联合检测的灵敏度和诊断准确率都更高，比较差异有统计学意义（P＜0.05），见表3、4。

3 讨论

地中海贫血是目前一种无法完全治愈的小细胞低色素性贫血，临床上尚无药物可以根治，骨髓干细胞移植是治愈该类疾病的唯一方法，但干细胞配型稀缺，且移植治疗价格昂贵，为此对地中海贫血开展相应的筛查和诊断，了解该类疾病人群的分布具有重要意义[16-17]。当前，地中海贫血诊断和筛查的主要方法有红细胞脆性检测、血常规检测、血红蛋白电泳法等，这些传统的筛查手段具有检测费用低、操作步骤简便等优点，但这些筛查手段的灵敏度和特异性较低，仅可作为初步筛查手段。由于地中海贫血属于小细胞低色素性贫血，因此地中海贫血患者的MCV和MCH均出现不同程度降低，相关文献资料显示，两项检测指标的灵敏度可高达90%，但地中海贫血和缺铁性贫血都为小细胞低色素性贫血，两项检测指标极易受到血清蛋白的干扰，因此临床检测特异性较低，常被作为地中海贫血的初步筛查指标，且地中海贫血不同分型患者的Hb水平表现出完全不同的差异，其中α型患者的α链合成减少或缺失，因此表现为HbA2水平降低，而β型患者的HbA2水平则相应增高，因此可将血清Hb水平检测纳入筛查诊断中，且单纯依靠单个检测指标难以对地中海贫血做出准确判断，可将诊断标准和检测指标适当放宽，从而大大提高诊断灵敏度和准确率，从而降低误诊、漏诊的概率。为提高临床筛查诊断准确率，本文将血细胞和血红蛋白分析应用于临床中，通过对比MCV+MCH+Hb与

表1 两组患者全血细胞检测结果比较

组别 n Hb(g/L) RBC(×1012/L) MCH(ρg) MCV(fL) RDW(%)男女男女观察组 232 128.6±4.9 109.2±5.6 5.91±0.27 5.36±0.23 21.5±2.1 23.1±1.6 19.4±1.8对照组 50 154.9±7.4 128.4±8.2 5.07±0.19 4.29±0.25 29.6±1.9 89.2±2.7 12.6±1.5 t-4.947 5.125 4.983 5.069 1.241 4.876 4.876 P-0.042 0.032 0.040 0.037 0.173 0.045 0.045

表2 不同类型地中海贫血患者血细胞检测结果比较（

组别 n Hb(g/L) RBC(×1012/L) MCH(ρg) MCV(fL) RDW(%)男女男女α型患者 176 129.8±5.7 114.5±3.8 5.81±0.28 5.17±0.22 23.4±1.9 73.5±3.9 15.4±1.7 β型患者 41 127.3±4.2 106.6±4.1 5.79±0.33 5.19±0.18 19.6±1.7 63.9±2.5 19.7±2.4 t- 1.271 4.879 0.976 1.143 5.073 4.993 4.956 P- 0.165 0.043 0.194 0.179 0.035 0.038 0.040