郑州市新生儿疾病筛查信息平台的搭建及其应用评价*

李凯振，王胜杰，赵学勇（郑州市妇幼保健院：.信息科；.行政科室，河南郑州4500）

随着经济社会的不断发展，人口质量逐渐成为关注的重点。对新生儿开展全面的疾病筛查、追踪及随访，有助于某些疾病的早期干预和治疗，以免造成不可逆转的结局[1]。其不仅对于优生优育，提高人口素质意义重大，也是从根本上降低出生缺陷的重要措施之一。随着筛查的深入和广泛，既往传统工作模式的实用性和实际操作性逐渐降低。开发以计算机信息系统为基础，纳入新生儿疾病数据库的筛查平台显得尤为关键[2]。《新生儿疾病筛查管理办法》及《河南省新生儿疾病筛查工作实施方案》中明确河南省须开展先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症和听力障碍筛查。其中，先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症是一个复合过程。基于新生儿遗传代谢病筛查血片的条形码唯一编号形式，本院开发建立了覆盖全市100余家助产机构的新生儿疾病筛查信息平台，实现从标本采集或对象登记到筛查中心完成筛查过程及后期数据统计分析的全流程信息化处理。同时，搭建听力筛查系统，实现信息上传、保存和统计功能。自平台运行起效果良好，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2014年1月至2015年12月郑州市新生儿活产58 691例及疾病筛查手工登记资料中行筛查的新生儿为对照组；同时选取2016年1月至2017年12月郑州市新生儿活产50 297例及以本院开发的新生儿疾病筛查系统数据库中记录的新生儿数据为观察组。

1.2 方法

1.2.1 平台搭建 该新生儿疾病筛查平台系统模块，主要实现筛查对象登记/标本采集、标本接收、筛查机构接收、筛查结果填写、召回记录填写、诊断管理、随访记录管理（导入治疗信息）、综合查询、筛查结果查询/导出等功能。整体流程见图1。

图1 新生儿疾病筛查平台操作流程图

1.2.2 筛查具体流程 （1）先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查流程。对照组新生儿出生72 h后采集足跟内或外侧血液于滤纸上，晾干后密封保存于2～8℃冰箱待测。电化学发光法检测血清甲状腺功能3项，以确诊先天性甲状腺功能低下症；荧光免疫分析法测定血清苯丙氨酸水平，以确诊苯丙酮尿症。手工记录筛查结果，并展开随访，记录随访内容。观察组采集血液标本同对照组，但应用信息系统，标本采集时形成条码，信息包括：母亲姓名、新生儿姓名、采血时间、方式、部位、单位、采血人等。助产机构提交标本到各县区，之后由各县区提交到市妇幼保健院；市属机构直接提交标本到市妇幼保健院。通过条码查询，得到提交的标本，并进行接收或回退处理，对合格的标本进行结果填写，对阳性标本的新生儿进行诊断管理，填写诊断信息。导入随访和治疗信息，支持形成病历。此外，可根据不同条件设置进行查询统计。根据选择的时间范围，可查询（统计）并批量导出筛查总量、可疑阳性数、确认阳性数等。（2）听力筛查流程。对照组：手工记录助产机构初筛结果，电话随访，并手工记录随访结果。年终由各助产机构统一将台账整理上报。观察组：助产机构行耳生发射、全自动快速听性脑干反应等方法初筛，并记录基本信息；助产机构和筛查中心共同复筛，助产机构的方法为耳生发射和全自动快速听性脑干反应，筛查中心还可以进行声导抗和听性多频稳态检查。复筛不通过时做诊断管理，同时行随访至3岁，并保存至筛查系统中，可供打印查阅，并形成统计报表。

1.2.3 观察指标 观察2组新生儿先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症和听力障碍的初筛、复筛、随访和确诊情况。

1.3 统计学处理 应用SPSS19.0统计软件分析处理所有研究数据，计数资料以例数或率表示，组间差异采用χ2检验分析。P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结 果

2.1 2组新生儿3种疾病初筛情况比较 对照组3种疾病初筛率均低于应用筛查系统的观察组，差异均有统计学意义（P＜0.05），见表1。

表1 2组新生儿3种疾病初筛情况比较[n（%）]

2.2 2组新生儿先天性甲状腺功能低下症初筛、复筛、确诊及救治情况比较 观察组新生儿先天性甲状腺功能低下症复筛率明显高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）；随访率2组间比较差异无统计学意义（P＞0.05），但观察组不存在随访漏失情况。见表2。

表2 2组新生儿先天性甲状腺功能低下症初筛、复筛、确诊及救治情况比较

2.3 2组新生儿苯丙酮尿症初筛、复筛、确诊及救治情况比较 观察组新生儿苯丙酮尿症复筛率明显高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。见表3。

表3 2组新生儿苯丙酮尿症初筛、复筛、确诊及救治情况比较

2.4 2组新生儿听力障碍初筛、复筛、确诊及救治情况比较 观察组新生儿听力障碍复筛率明显高于对照组，且随访率也明显高于对照组，差异均有统计学意义（P＜0.05）。见表 4。

表4 2组新生儿听力障碍初筛、复筛、确诊及治疗情况比较

3 讨 论

新生儿疾病筛查是一项复杂的系统工程，随着我国新生儿疾病筛查的迅速普及，传统的工作模式已不利于业务发展和信息管理需求[3]。本研究通过对新生儿遗传代谢病筛查血片的唯一编号，可对筛查全过程形成的信息和数据进行采集和分析，并在其基础上开发应用监测管理平台，满足社会群众对结果的查询及对医院资源的共享。实现信息资源共享，可对新生儿疾病筛查工作进行科学网络管理，能进一步提高管理水平和质量。

新生儿疾病筛查质量监测控制管理平台为助产机构与筛查各流程搭建通道，实现全面信息化管理[4]。平台能为管理机构调阅统计分析本地区不同时间段筛查情况，根据随访记录提供大数据精细化分析，同时可为各级机构查阅分析其筛查工作量及质量（包括标本不合格情况等）。本信息化管理平台，实现从采血、传递、检查、报告、查询、跟踪随访的全过程信息化管理，实现新生儿基础资料和检查文件自动导入、疾病筛查、确诊和治疗等信息共享。启用该系统后，可对所有新生儿筛查结果实现自助短信告知筛查结果，疑似病例自动短信召回，重点加强对阳性患儿长期的治疗和随访，提高本市新生儿疾病筛查随访率、治疗率；同时，也能对筛查相关机构进行质量控制和评价，保持筛查技术的先进性；实现本市新生儿系列筛查全覆盖，最大范围减少失访情况；提高工作效率，为更好普及新生儿疾病筛查提供基础。

本研究结果证实，观察组先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症和听力障碍疾病初筛率均明显高于对照组，差异均有统计学意义（P＜0.05）。此外，单病种分析发现，观察组3种疾病复筛率和随访情况均优于对照组，差异均有统计学意义（P＜0.05）。这与其他地区的研究结果类似，表明信息化筛查系统有利于新生儿疾病筛查和管理[5-7]。目前，国内听力筛查信息系统较少，这是本研究的亮点之一[8-9]。

此后，本院将通过筛查大数据的共享利用，做进一步分析决策，为新生儿健康管理工作提供有效准确的决策工具；基于“互联网+”前期推广应用效果，进一步开发贴合群众健康的管理模块及提供医疗资源服务的应用模块，例如开发婴儿健康指导、患者常见病咨询、婴幼儿及孕产妇健康教育等；提供更多医疗资源供预约与应用，提供医疗检查资源、检验资源、床位资源等预约，提供家庭健康管理与远程诊断等应用；借助目前成熟的物联网设备与方案，提供家庭成员的健康指标监测管理，并将健康数据上传到医疗云服务中心，实时监测指标数据并设置需要医疗干预的规则。