产前超声筛查第一、二鳃弓综合征胎儿1例

王丽旻，荆春丽，张鹏，王慧

大连市妇幼保健院，辽宁大连 116033；

1 病例简介

女，38岁，G2P1，第一胎正常，于2016年9月孕 23周在大连市妇幼保健院行系统超声检查。无家族性遗传病史。孕前及孕期无内科疾病、无不良环境及药物接触史等。产前超声于口唇冠状切面及颜面矢状切面连续动态扫查时发现右侧口角外侧肉赘样包块，大小0.60 cm×0.55 cm，彩色多普勒显像未显示肉赘内血流信号；颜面三维表面成像显示口唇皮肤连续，肉赘位于口角外缘。分别于孕30周、34周超声随访，肉赘略有增大，为1.10 cm×0.85 cm，三维成像显示合并附耳。其他系统未见明显异常。于孕41周经阴道分娩一男婴，体重3450 g。出生后证实口角肉赘及附耳与产前三维成像一致。患儿左、右红唇不对称，口角向右侧横行裂开，吸吮时口唇闭合不良，合并先天性腭裂，见图1。

图1 女，38岁。产前超声颜面三维成像显示口唇皮肤连续，肉赘位于右侧口角外缘（箭，A）；出生后大体观示肉赘（箭，B）

2 讨论

第一、二鳃弓综合征又称为半侧颜面短小畸形、Goldenhar综合征、眼-耳-脊柱发育不良综合征、面-耳-脊柱序列征等[1]，是第一、二鳃弓以及其间的第一鳃裂和颞骨始基在胚胎早期发育异常引起的一组少见的先天性畸形[2]，临床表现为：①眼部病变：眼球皮样囊肿、眼睑缺损、皮脂瘤、内眦赘皮、小眼畸形、斜视、眼距增宽等；②耳畸形：附耳、耳前瘘管、小耳、外耳道闭锁甚至听力障碍；③颜面畸形：面部骨骼发育不良、颜面部不对称、面横裂、唇腭裂、面部肌肉发育不良、面颊部皮赘或窦道等；④脊柱畸形：半锥体、椎体融合、脊柱裂、脊柱侧弯等。本病诊断主要依靠特征性的临床表现，脊柱X线和头颅CT等可进一步明确诊断。Christiane等[3]认为仅有耳前赘是诊断第一、二鳃弓综合征的最低标准，有上述多发畸形中2种即应考虑本病的可能。第一、二鳃弓综合征还可能出现肢体异常、先天性心肺异常、神经系统、消化系统、泌尿生殖系统异常等[4]。本病还可能引起Nager综合征、Miller综合征、Treacher-Collins综合征等[5]，上述综合征临床表现既有交叉，又具有各自的特点，产前鉴别诊断非常困难。

产前超声筛查有助于诊断本病[6]。本例胎儿于口唇冠状切面及颜面矢状切面连续动态扫查时发现口角外侧肉赘样包块为首发线索，考虑可能是第一、二鳃弓综合征，进一步行颜面三维图像示肉赘位于口角外缘，合并附耳，但未发现其他结构异常。胎儿出生后证实颜面外观、附耳与产前三维成像一致，合并先天性腭裂及面横裂，故明确诊断。因此，产前筛查颜面部及耳前的赘生物是筛查本病的重要线索。此外，颜面三维成像能够辨别赘生物的部位、判断是否存在超声可能观察到的面裂、面部不对称及其他面部异常，使得产前发现本病成为可能。产前早期发现和正确诊断是治疗的前提，如果患儿不合并其他系统严重异常，临床主要针对颜面部畸形进行外科美容整形手术修复，为患儿带来生存的希望。高分辨率的颜面三维成像可以为多学科会诊提供更直观、更有价值的信息，利于产前咨询与确定治疗方案，减少不必要的医疗纠纷隐患。本病可能合并其他系统异常，需要进一步对胎儿进行详细筛查。目前超声对先天性腭裂、椎体形态异常等的产前诊断尚存在诸多不确定性，无法诊断器官功能是否正常。