探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系

魏林青

（桓台县妇幼保健院，山东 淄博 256400）

0 引言

NT即颈项透明层，是一种胎儿时期常见正常现象，指的是胎儿皮肤、颈项之间存在皮下积水，在早孕期所有胎儿影像学检查均可见。胚胎发育过程中，颈静脉窦与静脉淋巴管10-14周相通，在相通之前颈部会堆积少量淋巴液，进而形成颈部暂时性透明带。而在某些情况下，会发生胎儿NT增厚的异常情况，可能引起不良的妊娠结局[1]。有研究表明，胎儿NT增厚和染色体异常之间，可能存在一定的关系。对此，本文选择2015年6月至2017年6月医院收治的确诊为胎儿NTD增厚的患者84例，研究了胎儿NT增厚与染色体异常的关系。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2015年6月至2017年6月医院收治的确诊为胎儿NTD增厚的患者84例，年龄在24-34岁，平均（28.7±2.5）岁。纳入标准：均为单胎妊娠，均符合NT增厚的诊断标准，产前超生筛查提示11-13+6周，胎儿NT在3 mm以上，对本研究均知情同意，经医学伦理委员会批准。排除标准：有不良孕产史，合并其它妊娠合并症。

1.2 方法

测量胎儿NT，采用超声检查，确保足够大的图像，保证胎儿胸部、头部充满图片。取胎儿头部正中矢状位切面图，将颈部置于中间。测量经后皮肤透明带最厚位置，多次测量取最大值。如果有脐带绕颈，对脐带两侧颈皮透明层最厚位置并取平均值。检测结果为NT在95th以上，则诊断为NT增厚。检查后进行羊水取材和染色体制备[2]。孕18-23周，超声引导下，行羊膜腔穿刺，抽取羊水20 mL作为样本，在一次性无菌离心管中注入，进行羊水细胞培养。离心处理羊水细胞，然后在培养瓶中接种，将羊水细胞培养液，在5%二氧化碳、37℃的恒温培养箱中培养。收获后常规制片，进行G显带染色分析。

1.3 统计学处理

研究得出数据通过SPSS 19.0软件统计处理，以均数±标准差（±s）表示计量资料，以数（n）或率（%）表示计数资料。

2 结果

所选84例患者中，羊水穿刺培养和染色体核型分析成功率100.00%。84例胎儿NT增厚患者中，染色体核型异常16例（19.05%）。16例染色体异常核型中，有21-三体6例（7.14%），20-三体1例（1.19%），18-三体3例（3.57%），47XXY3例（3.57%），45XO3例（3.57%）。3-4 mmNT42例中异常核型4例（9.52%），4-5 mmNT21例中异常核型3例（14.29%），5-6 mmNT14例中异常核型4例（28.57%），6-7 mmNT7例中异常核型5例（71.43%）。

表1 胎儿NT厚度与染色体异常的关系（n，%）

3 讨论

胎儿NT水平，在早期的研究当中，提出可将其用于对唐氏综合征的检查，认为该指标是通过B超对染色体异常胎儿进行识别的一种主要方法。近年来，大量研究表明，胎儿NT厚度，在孕早期产前检查中，能够作为对胎儿染色体异常进行筛查的敏感有效指标[3]。NT增厚的发生机制，可能是由于胎儿颈部静脉窦、淋巴管相通发生延迟，颈部淋巴回流出现障碍，颈部堆积了过多的淋巴液所致。可能是染色体正常，但是存在先天性心脏畸形，存在心功能衰竭，导致静脉回流障碍，升高了颈静脉压，阻碍淋巴管淋巴液回流。21-三体综合征胎儿，颈部皮肤细胞外透明基质增加，在透明基质间隔中吸附了大量的细胞外液，导致颈部皮肤出现海绵状改变，进而引起NT增厚。或是先天性膈疝，增加胸腔压力，纵隔移位阻碍静脉血回流，造成NT增厚。

本文研究表明，84例胎儿NT增厚患者中，染色体核型异常16例（19.05%）。16例染色体异常核型中，有21-三体6例（7.14%），20-三体1例（1.19%），18-三体3例（3.57%），47XXY3例（3.57%），45XO3例（3.57%）。对检出异常核型的患者，提前进行引产手术。研究表明，胎儿NT水平的增厚，和染色体异常之间，存在较高的相关性。在产前遗传学检查当中，NT水平的测量，也是一项重要的指征[4]。在孕妇妊娠早期，可以采用超声检查的方法，判断胎儿NT厚度，进而为胎儿染色体异常筛查提供依据，临床意义十分重要。在胎儿染色体异常介入性产前诊断中，可以作为一项主要的超生筛查指标使用。

对所有胎儿NT增厚患者，在妊娠11-13+6周时，均对胎儿NT增厚进行超声筛查，后腹部羊水穿刺取材，培养成功后得出核型报告。孕妇在手术后，没有发生流产、出血的情况，随访直到胎儿出生，没有发现异常情况。对于胎儿异常核型的患者，则提前进行引产手术。本文研究结果表明，3-4 mmNT42例中异常核型4例（9.52%），4-5 mmNT21例中异常核型3例（14.29%），5-6 mmNT14例中异常核型4例（28.57%），6-7 mmNT7例中异常核型5例（71.43%）。由此可见，胎儿NT厚度增加，出现染色体异常的机率也会增加。所以在孕11-13+6周时，及时测量胎儿NT厚度，能够对高风险性出生缺陷胎儿进行筛查，为进一步的介入性产前诊断提供依据，对染色体疾病、孕中期胎儿畸形等及时排除或发现[5]。

综上所述，胎儿NT增厚，与染色体异常之间具有明显的关系，染色体异常会造成NT增加。对于妊娠期超声检查发现胎儿NT超过3mm的患者，应及时进行染色体核型分析，尽早诊断和处理。