江津区孕早、中期唐氏综合症产前诊断临床运用的大数据研究

白文学 邓翠平（通讯作者）

（重庆市江津区妇幼保健院 重庆 402260）

唐氏综合征也可称之为21-三体综合征或先天愚型征，其是一种先天性的缺陷，发生率较高，在1/800～1/700左右，唐氏综合征的主要表现为特殊面容、智力障碍等，部分患者存在先天畸形的情况[1]。目前，对于唐氏综合征，临床并不存在治疗的方法，仅可通过产前检查进行对其进行预防[2]。本文主要对江津区孕早、中期唐氏综合症产前诊断情况进行分析，如下。

1.资料与方法

1.1 资料

选取江津区500例孕9周～20周孕妇作为研究对象，时间选取为2016年1月—2017年5月，其均接受唐氏综合征产前诊断，对其诊断的结果进行分析。

500 例孕妇中，其年龄范围为22岁～41岁，年龄均值为（28.25±5.63）岁，其中35岁及以上者59例，65岁以下者141例，孕周为9周～13周者263例，孕14周～20周者237例。本研究已被伦理委员会批准，所有孕妇均可积极对本研究配合。

1.2 方法

若孕妇的孕周为9周～13周，则为其实施PAPP-A+-freeβ-HCG检测，若孕妇的孕周为14周～20周，则为其实施AFP+freeβ-HCG-uE3检测。采集孕妇的静脉血作为检测的标本，采集量为2ml，在室温下放置4h内进行血清的分离，之后在-20℃的温度中保存待检，实施时间分辨法实施筛查，以MOM（中位数倍数）来表示检查结果，同时根据孕妇的体重、年龄、是否多胎、是否吸烟、是否存在胰岛素依赖型糖尿病等，以相应的软件来对神经管缺陷的风险进行计算。以1/300作为唐氏高危切割值，若其AFP的中位数在5.0MOM及以上，则表示为NID高危。若为唐氏综合征高危孕妇，则积极对其家族遗传史等进行了解，在其知情同意下，进一步为其实施超声检查或产前诊断用以确诊。

1.3 观察指标

对江津区孕早期、中期孕妇的唐氏综合征检测结果进行分析，即孕早期、中期21-三体、18-三体、开放型神经血管缺陷的高风险几率。

1.4 数据处理

数据通过SPSS21.0软件，作统计学处理，其中计数资料通过卡方检验，而计量资料以t检验。若P＜0.05，则为统计学有意义。

2.结果

抽取的500例江津区孕早期、中期孕妇，其21-三体高风险率为7.00%、18-三体高风险率为3.20%、开放性神经血管缺陷高风险几率为7.80%；其中孕早期孕妇的21-三体高风险几率（11.41%）、18-三体高风险几率（4.94%）、开放型神经血管缺陷高风险几率（13.69%）均明显高于孕中期孕妇，差异具有统计学意义（P＜0.05）。如表。

表 孕早期、中期孕妇的唐氏综合征检测结果[n(%)]

3.讨论

唐氏综合征主要是染色体出现异常所致[3]，其是一种先天性的疾病。相关调查显示，我国每年新增唐氏综合征患儿在2.8万左右。随着环境污染的加重、人们生活习惯的改变，使得唐氏综合征的发生几率呈逐渐升高的趋势[4]，唐氏综合征会对患者的家庭以及社会造成严重的负担，因此，加强其产前筛查十分必要。

本文研究结果显示，抽取的500例江津区孕早期、中期孕妇，其21-三体高风险率为7.00%、18-三体高风险率为3.20%、开放性神经血管缺陷高风险几率为7.80%；其中孕早期孕妇的21-三体高风险几率（11.41%）、18-三体高风险几率（4.94%）、开放型神经血管缺陷高风险几率（13.69%）均明显高于孕中期孕妇。结果表明，唐氏综合征在江津区中的高风险率较高，其中孕早期孕妇的高风险几率更高。大量研究显示，在孕早期即实施唐氏综合征的检测，可有效将其高风险的检出率提高，从而更早将妊娠终止，以此减少唐氏综合征的发生几率[5]。

综上所述，唐氏综合征会对患者的机体健康以及其正常生活质量造成影响，而加强其早期诊断，并实施有效的终止妊娠干预，则可更好对唐氏综合征的发生进行控制，从而降低唐氏综合征的几率。