例谈基于科研情境的高三遗传试题命制

刘 欣

(北京师范大学附属中学 100052)

张国东

(北京市教育学院宣武分院 100053)

编制试题是高三教师的常规工作之一。教师根据考纲要求和学生特点命制高质量的原创试题，不仅有利于进行教学诊断，引导学生循着正确的方向开展复习，还能够“寓教于考”，促进学生对概念的深入理解和相关能力的提升。

“遗传与进化”专题在高考中往往以分值较高的非选择题形式出现，试题素材通常源自科学工作者的真实实验数据。学生作答时需要从题干材料出发，进行方案设计、数据分析和演绎推理，最终做出判断和解释，因此试题既考查学生对相关概念的理解和应用水平，也能考查学生的科学探究和理性思维能力。笔者尝试从国内外的遗传学期刊中既能凸显遗传学核心概念和研究方法，又能体现学科发展前沿性的高水平论文中寻找试题背景，编制试题，应用于高三不同阶段的考试中，现举三例如下。

1 遗传规律和减数分裂的考查

例1.家蚕是我国劳动人民驯育的重要经济动物。我国科研人员在培养素斑型家蚕的过程中，获得了一种褐斑突变体，并将其培育成了稳定遗传的褐斑品系。褐斑品系与素斑品系杂交，正反交F1均表现为素斑，F1自交，F2素斑个体与褐斑个体的数量比是 3 ∶1。请分析回答：

(1) 家蚕的素斑与褐斑是一对________，由位于________(常/Z)染色体上的基因控制，素斑品系与褐斑品系基因型分别为________(用字母A、a表示)。

(2) 另一组科研人员培育出鹌鹑斑家蚕品系，褐斑个体与鹌鹑斑个体的性状极其类似，肉眼无法分辨。科研人员进行了如下实验

亲本F1F1自交产生的F2鹌鹑斑×褐斑素斑素斑92只、褐(鹌鹑)斑71只

据此可知，上述性状涉及两对等位基因，如果用字母A、a和B、b表示，亲本中两种个体的基因型分别是________，F2中素斑个体间随机交配，子代的表现型和比例为________。

(3) 家蚕的染色体上有称为SSR的短串联重复序列，且不同染色体上的SSR碱基序列不同。科研人员利用SSR作为遗传标记对A、a基因进行基因定位，首先将不同个体的7号染色体SSR扩增出来并电泳分析，结果如下：

(1号：亲本素斑品系个体；2号：亲本褐斑品系个体；3号：F1；4～13号：F1测交后代中的素斑个体，14～23号：F1测交后代中的褐斑个体。)

据________号个体的电泳结果可知，素斑品系和褐斑品系的7号染色体上的SSR长度________。从4～13号中的________号个体和14、15、16、18、19、21、22、23号个体的检测结果可知，褐斑基因不在7号染色体上。

(4) 科研人员用同种方法对8号染色体的SSR进行研究，结果如下，从而将A、a基因定位于8号染色体上。

(1号：亲本素斑品系个体；2号：亲本褐斑品系个体；3号：F1；4～16号：F1测交后代中的褐斑个体。)

图中4号个体的出现是由于________。

参考答案：(1)相对性状；常染色体；AA、aa；(2)褐斑个体是aaBB，鹌鹑斑个体是AAbb；素斑：褐(鹌鹑)斑=64 ∶17；(3)3号(1号和2号)；不相等；6、8、10、11；(4)F1减数分裂过程中8号染色体的非姐妹染色单体交叉互换，产生了同时具有来自1号SSR和2号褐斑基因的配子

试题评析：本题应用于高三第一学期期末考试，整体难度为0.73，区分度为0.57。

本题素材来自赵巧玲等的论文[1]，重点考查遗传规律和减数分裂的相关概念，同时也考查学生解读图表信息和应用信息进行逻辑推理，解决新问题的能力。题目难度逐层递进，第(1)小题考查基因分离规律和伴性遗传，难度为0.91；第(2)小题要求学生运用自由组合定律解释杂交实验结果，并预期新实验的结果，难度为0.68；第(3)小题是经典的“基因定位”问题，但呈现给学生的是用现代分子生物学技术与传统杂交实验相结合获得的结果，对学生获取信息的能力有一定要求，学生或者可以直接观察出素斑、褐斑性状与7号染色体上SSR的自由组合关系，或者可以运用假说-演绎法，先假设A、a基因在7号染色体上，再根据连锁规律推理出预期结果与实际结果的不相符，从而确定A、a基因不在7号染色体上，该小题前两问起铺垫和引导作用，最后一问难度较大，整体难度为0.72；第(4)小题又在前文基础上给出一个变异现象，要求学生用一段科学语言解释现象，对学生能力要求较高，难度为0.34。

2 基因表达、基因突变、自然选择等内容的考查

例2. Hedgehog基因(H)广泛存在于动物中，在胚胎发育中起重要作用。我国科研工作者利用基因敲除和核酸分子杂交技术研究了H基因在文昌鱼胚胎发育中的作用。

(1) 在脊椎动物各个不同类群中，H基因的序列高度相似。H基因高度保守的原因是该基因的突变类型在________中被淘汰。

(2) 研究者使用了两种TALE蛋白对文昌鱼的H基因进行敲除。TALE蛋白的结构是人工设计的，蛋白质的中央区能够结合H基因上特定的序列，F区则能将DNA双链切开，如图1所示。①根据TALE蛋白的功能设计出氨基酸序列，再根据氨基酸序列对应的________序列推测出编码TALE蛋白的DNA序列，人工合成DNA序列之后再以其为模板________生成mRNA。②将两种mRNA用________法导入文昌鱼的卵细胞中，然后滴加精液使卵受精。此受精卵发育成的个体为F0代。③F0代个体细胞内被TALE蛋白切断的DNA重新连接后，H基因很可能因发生碱基对的________而丧失功能，基因丧失功能则被称为“敲除”。

图1 基因敲除示意图

(3) 提取F0代胚胎细胞DNA，克隆H基因，用________进行切割，电泳后以放射性同位素标记的H基因为探针与切割产物进行DNA分子杂交，实验结果如图2所示。图中样品________代表的F0个体中部分H基因已被敲除。研究者发现，在F0个体产生的所有配子中，通常只有部分配子的H基因被敲除，可能的原因是________。

(4) 将F0代与野生型鱼杂交，从F1代中筛选出某些个体相互交配，在F2代幼体发育至神经胚期时进行观察和计数，结果如下表所示。

根据实验结果可知，F1代鱼中筛选出的个体均为________(杂合子/纯合子)，H基因的遗传符合________定律。随着幼体继续发育，各组中正常个体数与畸形个体数的比例将会________。

参考答案：(1)自然选择(进化)；(2)①密码子(mRNA)；转录；②显微注射；③缺失；(3)BsrGⅠ；样品2；F0受精卵中成对的H基因中仅一个被敲除(F0胚胎中仅部分细胞的H基因被敲除)；(4)杂合子；分离；增大。

试题评析：本题应用于高三第二学期的一模考试中，整体难度为0.64，区分度为0.69。本题覆盖知识点较多，能够准确诊断出学生的概念缺漏点，对能力的要求指向明确，梯度清晰，为学生指出了一模后的学习方向。

本题依据王慧等人的论文命制[2]，考查点涉及基因表达、基因突变、遗传规律、基因工程、自然选择等内容，同时还考查学生的读图能力、数据分析能力和运用已知概念在新情境中获取信息、解决问题的能力。第(1)小题考查学生“进化与适应”的生命观念，难度为0.92。第(2)小题给出科研工作者基因敲除操作的图解，学生要观察图解，分析出H基因被TALE蛋白切割后，重新连接时两切点间的序列丢失，H基因丧失功能，本小题还考查了基因表达和基因工程的基本概念，整体难度为0.73。第(3)小题考查学生综合运用遗传学知识与题干提供的新方法解释现象的能力：学生要根据图1、图2推理出，敲除后的H基因不能被限制酶BsrGⅠ切割，与探针结合后只显示一条条带，而正常H基因能够被限制酶BsrGⅠ切成两段，与探针结合后显示两条条带。该小题最后一问属于开放性问题，既考查学生对题目背景的理解深度，又考查学生思维的发散性和创新性，还考查了学生的科学表达能力，难度较高。本小题难度为0.38。第(4)小题的核心考点是遗传规律和基因与性状的关系，前两问难度较低，第三问要求学生根据题目信息推测F2群体发育过程中畸形个体所占比例的变化，这既是对题干和第(1)小题的呼应，也是对学生实践和创新能力的考查。本小题难度为0.69。

3 基因定位和基因克隆等内容的考查

例3.番茄是一种雌雄同花的作物。某品种番茄单果重量超过100g，称为大果番茄，其野生祖先单果重量不超过30g，称为小果番茄。科研工作者对番茄果重的遗传机制进行了研究，所涉及的各对等位基因中，来自大果番茄的基因用Ab、Db、Tb……表示，来自小果番茄的基因用As、Ds、Ts……表示。

(1) 纯合大果番茄与小果番茄植株杂交，F1重量介于大、小果之间，F1自交，F2植株中大果植株、小果植株各占1/4，其余植株果实重量介于二者之间。正反交结果相同。该结果说明控制番茄果重的基因位于________，在遗传中遵循________规律。

(3) 研究者以酵母为受体细胞构建了大果番茄基因组文库，并试图从中筛选出Ab基因。根据________基因的特异性序列制备DNA探针，对各个酵母菌克隆分别进行DNA分子杂交检测，结果均为阳性的酵母菌即为含有Ab基因的个体。用________酶对提取自该酵母菌的DNA进行处理，使其中来自大果番茄的DNA片段成为环状，进一步根据离Ab基因较________的“地标基因”设计引物，即可PCR扩增出Ab基因，用于进一步的基因测序。

参考答案：(1)染色体上(细胞核中)；基因分离；(2)①若A基因不位于2号染色体上，根据基因的自由组合规律，大果番茄中基因型分别为DbDb、DbDs、DsDs的个体比例应为1 ∶2 ∶1，与实验结果不符。②F1；2号染色体的非姐妹染色单体的交叉互换；③E；G；(3)E和G；限制酶和DNA连接酶；近。

试题评析：本题用于高三第二学期二模考试，难度为0.66，区分度为0.67。题目指向遗传的核心概念，引导学生回归基础，各小题难度层层递进，对学生的能力要求点清晰，有利于学生对自己准确定位，为最后阶段的复习和高考答题提供指导。

本题的命题素材来自Alpert等人的论文[3]，试题以基因定位和基因克隆为主线，展示了科学家从个体水平、细胞水平到分子水平逐渐深入解决问题的全过程，考查学生获取信息和解决问题的能力。第(1)小题考查分离规律，难度为0.83。第(2)小题①、②考查自由组合规律和减数分裂中染色体的交叉互换行为，难度为0.74；③展示了科学家用基因连锁分析进行基因定位的图解，对学生解读图文信息的能力和想象力有一定要求，难度为0.42。第(3)小题考查从基因组文库中钓取和克隆目的基因的方法，学生要综合运用题目信息，结合基因工程的相关知识来解决问题，难度为0.55。

以真实的科研情境作为命题素材，不仅能保证试题的科学性，还能展示现代生命科学研究的热点问题和研究方法，让学生感受研究者的科学态度和科学精神。教师研读科技文献，命制角度新颖的试题，有利于引导学生摒弃“题海战术”，转而更为关注生命科学的核心概念，更加勤于思考，从而促进学生想象力、逻辑推理能力和批判性思维能力的发展。