猫眼症：眼里的夺命肿瘤

■本刊记者 向 波

猫眼碧绿美丽，在诗人浪漫的笔下形容它“散落如灯塔”。但是“猫眼症”却既不美丽也不浪漫，反而残酷且危险。

不久前，一则因患有“视网膜母细胞瘤”救治不及时，河南3岁女童王凤雅不幸离世的新闻在网络不断发酵，引发无数网友热切关注。而夺走小凤雅生命的视网膜母细胞瘤，正是由于患者大多瞳孔区发白，跟猫的眼睛有点相像，所以得名“猫眼症”。

对于“猫眼症”，相信了解它的人并不是很多。事实上，猫眼症是小儿眼部常见的恶性肿瘤之一。它起源于视网膜的内核层，多发生于5岁以下的幼儿，具有家庭遗传倾向，可单眼、双眼先后或同时罹患。该病易发生颅内及远处转移，因此如治疗不及时，不但会双眼失明，还可危及婴幼儿生命。

王凤雅小朋友的不幸离世，牵动了每个人的心，同时也让这个不被大众所熟知却能夺人生命的疾病得到了广泛关注。那么，视网膜母细胞瘤到底是个什么鬼？患上此症是否意味着无法治愈？生活中该如何防范“猫眼症”？针对这些专业问题，本期“观察”就让我们一起聊聊这个长在眼里的夺命肿瘤。

“猫眼症”之殇

王凤雅是河南省太康县的小女孩，2015年出生的她，在2017年9月被诊断出得了视网膜母细胞瘤。不到1年时间，今年仅3岁的王凤雅小朋友就不幸离世。相关的新闻中有一张照片显示，患病期间王凤雅小朋友的左眼瞳孔区已是全白色，有经验的医生可以迅速判断出孩子的左眼存在严重问题。

这则悲剧在微博、朋友圈刷屏，主要原因是公众怀疑其家人延误了王凤雅的病情，拿着捐款给儿子看兔唇，却只送女儿去卫生院挂盐水。对于其家人到底有无过错、公众的质疑到底是否合理，我们不想过多评论，在这里只想说一说视网膜母细胞瘤这种病。

“视网膜母细胞瘤在婴幼儿眼病中，是性质较严重、危害性较大的一种恶性肿瘤。”本刊医学顾问、眼科专家、北京同仁眼科医院眼科主任魏文斌介绍，视网膜母细胞瘤、葡萄膜黑色素瘤分别是儿童和成人最常见的眼内恶性肿瘤，占所有眼内恶性肿瘤的95%以上。其中视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜核层的胚胎性恶性肿瘤，常发于0～4岁儿童，可单眼和双眼先后或同时罹患，具有家族遗传性。瞳孔的不正常外观是视网膜母细胞瘤最显著的表征，包括斜视、弱视、青光眼、红眼及发育迟缓等。“大约45%以上的患儿是因为肿瘤发展出现‘白瞳症’（即眼睛瞳孔呈黄白色反光，看上去类似‘猫眼’）而被家长发现。已有的报道里，常出现家长为孩子拍照时发现孩子眼中出现白色亮斑才到医院就诊的情况。这种‘白色亮斑’源于晶状体后肿瘤的光反射。事实上，临床上出现白瞳症时，说明病情已经发展到了相当严重的程度。”

虽然凶险且罕见，但魏文斌表示，能及时发现并治疗，视网膜母细胞瘤是治愈率很高的癌症之一，约95%～98%的患病儿童能够康复，并且超过90%的患者能存活至成年以后。虽然与发达国家相比，我国的数据略低，但目前的5年生存率也可以达到80%～85%。而如果是晚期患儿，经积极治疗后，其一年生存率仅为50%，严重影响患儿的视力及生命。

据估算，国内视网膜母细胞瘤的发病率为5.8/100万人。以此计算，每年新增的患者约在6000例左右。目前，我国视网膜母细胞瘤死亡率高达30%～40%。而视网膜母细胞瘤诊断得越早治疗效果越好，其平均就诊年龄在美国为18个月，中国为25.7个月。

萌萌是有着一双明亮大眼睛的4岁宝宝。“宝宝乖巧、可爱，所有见过她的人都喜欢她。”汪女士红着眼圈说。孩子从出生至今，一直都很正常，除了偶尔因感冒吃药、挂水，身体还算壮实的。直到一天晚上，汪女士哄萌萌上床睡觉时，悄悄地瞅了女儿一眼，看她是否睡着。谁知这一看，吓得汪女士几乎叫出声。“孩子没有睡，两只眼睛睁得很大，只见她的左眼竟有反光，就像小猫的眼睛。”

第二天一早，汪女士带着女儿前往医院检查。结果令人心痛，萌萌患的是视网膜母细胞瘤引起的白瞳症。大夫介绍，其实患儿的左眼不仅反光，仔细看来，两只眼睛的颜色还不一样，这是因为左眼里有肿块。经过B超检查，确定眼球里有占位。“晶状体、玻璃体及后极部白色、灰白色组织或肿块反射光线，皆可使瞳孔区呈白色，外观即白瞳症。”让汪女士和大夫揪心的是，萌萌病情已属于较重程度，需要进行眼摘除手术。

手术进行得很顺利。对于萌萌来说，好像只是睡了一觉，醒来却多了块纱布，很痛，很想哭。在周围人看来，萌萌让人心疼，因为在还没有看全这世界的时候，她就已经被迫失去了一半世界，而另一半世界能不能保住，目前还是个未知数。

猫眼症从何而来

确实，对于有些患“猫眼症”的孩子来说，即使摘除了眼球，或许也未能结束厄运，很多孩子在术后出现了眼外蔓延，这很可能是因为发现太晚，错过了最佳手术时机，癌细胞已经转移。那么，视网膜母细胞瘤究竟从何而来？

据了解，该病病因有40%来自家族遗传，60%与环境、物理、化学因素有关。其中，遗传的影响相当明确：有父母患视网膜母细胞瘤病史的患儿发病率在40%～50%；家里有一个单眼肿瘤的孩子，再生第二胎的遗传概率是1%；有一个双眼肿瘤的孩子，再生第二胎的遗传概率也是40%～50%。而非遗传因素则相对模糊，可能与接触X射线、妇女怀孕感染乳头状瘤病毒或使用某些杀精子的避孕药有关。

“对有家族遗传史的孩子完全可以提早干预。”专家表示，如果患视网膜母细胞瘤的家长能在产前进行基因筛查诊断，有可能提早发现孩子是不是带有致病基因，从而在出生前后做密切监视，一旦发现苗头可及时干预。即使没有做过产前基因筛查诊断的有遗传病史家庭，其新生儿还可以通过眼底照相或散瞳查眼底及早筛查是否潜藏肿瘤。已经生过一个视网膜母细胞瘤患儿的家庭，则可以在医生指导下选择优生优育。

“视网膜母细胞瘤可生于单眼也可生于双眼。”专家介绍，一般来说，双眼肿瘤比单眼肿瘤更易引起家长重视，但有两种情况比较特殊：单眼症状明显，另一眼却显得很正常，又或单眼先发生肿瘤，而后另一只眼睛再长肿瘤，这些反而可能被家长所忽视。“肿瘤有可能同时发生，也可能相继发生，两眼肿瘤还可有症状轻重之分。重视察觉的、先发生的肿瘤固然没错，但不能忽视可能存在的不好察觉的晚发生的肿瘤。因为，肿瘤发现得越早，肿瘤越小，保留眼球及视功能的可能性就越大。相反，当肿瘤长到视功能受到严重影响甚至失明了，要保留眼球就会相当困难，若肿瘤已向脑部、中枢神经及其他位置转移，面临的死亡风险还要进一步增大。出现单眼肿瘤后进一步对所谓的‘好眼睛’做详细检查，可能发现更早期小的眼内肿瘤。如此一来，保留该眼睛眼球和视力的治愈率可高达90%以上。即使没有立即发现‘健眼’长肿瘤，对患儿健眼定期观察直到10岁也是必要的。”

早期发现很重要

事实上，视网膜母细胞瘤的早期发现十分困难。这与患者的患病年龄过小、无法及时口诉症状有关。那么，得了“猫眼症”的具体症状表现有哪些？据了解，患上“猫眼症”一般可分为4个发展期。

眼内生长期 早期患眼无红、肿、痛症状，只是医生检查眼底时可发现肿瘤突起。因视力减退或丧失，可出现斜视或眼球震颤。肿瘤逐渐长大，充满瞳孔区，这时瞳孔散大，出现黄白色或灰白色反射光亮，很像猫眼那样闪光，这就是人们常说的“猫眼症”。

青光眼期 因肿瘤在眼内继续长大，眼球内容物增加，眼内压力升高而继发青光眼。此时患眼发胀、疼痛、头痛，患儿精神不振，哭闹不安，并出现眼球变大、突出、结膜充血、角膜水肿、混浊流泪等症状。

眼外蔓延期 肿瘤长至一定程度后，即可穿破眼球壁向外蔓延。向前形成溃烂区；向后可沿视神经向颅内扩展，浸润颅脑。

全身转移期 该病晚期，瘤细胞通过淋巴及血运动向全身转移，此时患儿已处于生命垂危状态。

在我国，眼球摘除手术是治疗视网膜母细胞瘤最常见的方法。而在欧美发达国家，患者摘眼率仅为6%左右。究其原因，就是大多都延误诊断，所以早期发现防范很重要。下面介绍几个方法。

一、如果有明确的视网膜母细胞瘤家族史，那么刚刚出生的新生儿就必须即刻接受眼科专家的检查。

二、如果没有家族史，多数情况下是依靠家长是否注意到了孩子有白瞳症或斜视，并及时到医院检查，才被发现和诊断。有个方法可帮助辨别：用闪光灯拍出来的照片可较清楚地显示白瞳，在孩子出生几周至几个月内，可多拍摄一些使用闪光灯的照片，且关闭相机的“防红眼功能”。切记，当照片中出现“红眼”才是正常的，一旦发现异常的瞳孔反光，应立即带着照片去眼科就诊。

三、美国儿科学会曾发布指南，建议所有新生儿均需在2个月大时接受暗室中进行的红光反射检查，这将为早期发现婴幼儿视网膜母细胞瘤有很大帮助。

四、目前，发达国家的视网膜母细胞基因筛查，即视网膜母细胞瘤易感基因检测已经普及，国内也正在积极推动。

眼科专家还强调，虽然视网膜母细胞瘤尚无有效的预防措施，但加强对已经治疗的患者及有高风险的家庭定期随访观察，对有患病史家庭中出生的婴儿定期查眼底，实施产前诊断，开展遗传咨询，都是减少视网膜母细胞瘤患病儿童出现的有效措施。另外，视网膜母细胞瘤属于基因缺陷疾病，家族中曾经有过视网膜母细胞瘤患者的，也应在新生儿出生后就尽早送至专科医院检查，筛查早期病变。临床上，通过眼底、B超、CT等检查都能基本确诊视网膜母细胞瘤。及时的诊断能避免肿瘤发生眼球外生长，或全身转移。

确实，延误治疗，死于原发肿瘤的持续进展，非常令人扼腕叹息。现在，我们已经没办法再帮助小凤雅，但我们可以阻止其他“小凤雅”的出现。