1例急性原发性胼胝体变性病例的回顾分析

姜文娟，刘文静，李晓曦，沈雪莉

（中国医科大学附属第一医院干诊神经内科，沈阳 110001）

胼胝体变性或称Marchiafava-Bignami 病 （Marchiafava-Bingami disease，MBD），是一种罕见的以胼胝体对称性脱髓鞘继之变性、坏死、萎缩为主要病理特征的慢性酒精中毒的并发症。根据起病形式常可分为急性、亚急性和慢性，急性病例常预后不良［1］。本文报道了我院收治的1例预后良好的急性MBD病例。

1 临床资料

患者男，69岁，因“抽搐发作、意识不清、不能进食、不能言语6 d”入我院。患者6 d前无明显诱因，突然出现抽搐发作，表现为口角、双上肢抽动，双眼球上窜，口唇发紫，伴有意识障碍及尿失禁，无舌咬伤，约4 min后自行缓解。抽搐后意识不清，不能进食、不能言语，伴吞咽困难及尿失禁，无饮水呛咳，之后平均每天抽搐发作1次，表现同前。否认高血压、糖尿病、冠状动脉粥样硬化性心脏病病史。吸烟50余年，平均1包/d。饮酒30余年，平均250 mL/d。

入院查体：体温36.1 ℃，脉搏89次/min，呼吸18次/min，血压140/60 mmHg。双肺听诊可闻及痰鸣音，余内科查体未见异常。神经科查体：嗜睡状态，言语不能，查体不配合。双瞳孔等大正圆，直径约3.0 mm，双侧光反应灵敏。双侧额纹及鼻唇沟对称。四肢自主可动，右上肢有摸索及强握动作。左上肢肌张力略增高，余肢体肌张力正常。肱二头肌反射 （L：++，R：++） ，膝腱反射 （L：-，R：-） 。巴氏征 （L：-，R：-） 。颈强阴性。余查体不能配合。

辅助检查：入院常规检查血常规，白细胞12.5×109/L，粒细胞比例84.8%，余化验如尿常规、肝肾功、血离子、血脂、凝血、心肌酶、肌钙蛋白、艾滋病联合试验、梅毒RPR试验、梅毒螺旋体特异性抗体测定、乙肝六项无异常。肺CT：两肺炎症性改变伴陈旧性病变。肝胆脾胰超声：肝左内叶高回声，血管瘤不除外，胆囊壁厚欠光滑。颅脑MRI平扫+增强+颅脑MR弥散成像 （diffusion weighted imaging，DWI）：胼胝体膝部、压部对称性T1WI低信号，T2WI、FLAIR、DWI高信号，增强扫描未见异常强化，见图1。脑电图：两侧导联可见较多δ、θ波，为中度异常脑电图。

入院诊治过程：给予肌注B族维生素、抗炎、保护胃黏膜等对症支持治疗。出院时情况：患者病情好转，可自行咳痰、独立进食，能听懂语意，回答简单问题。神经科查体：神志清醒，可言语，言语正常，查体欠合作。双瞳孔等大正圆，直径约3.0 mm，光反应灵敏。双侧额纹及鼻唇沟对称，双侧咽反射正常，伸舌居中。转颈耸肩有力。四肢肌张力正常，四肢肌力Ⅴ级，右上肢偶有摸索及强握动作。肱二头肌反射 （L：++，R：++） ，膝腱反射 （L：-，R：-） 。巴氏征（L：-，R：-） 。颈强阴性。3个月后随诊，患者状况良好，与患病前大体相似，但进食差，至当地医院行钡透检查，怀疑胃癌。

图1 颅脑MRI检查结果

2 讨论

1898年CARDUCCI首次报道了本病，1903年意大利的2名病理学家MARCHIAFAVA和BIGNAMI描述并命名了本病。至今，MBD的病因及发病机制仍不十分明确，多见于长期饮酒者，也可见于非饮酒者，如营养不良［2］、糖尿病［3-4］、抗精神病药物滥用［2］、恶性肿瘤［5-6］、外伤［7］的患者。MBD的临床表现缺乏特异性，可表现为神经精神障碍、构音不良、四肢轻瘫、站立行走不能、意识障碍、半球失联综合征等。1977年BRION将本病分为急性、亚急性和慢性，急性主要表现为急性起病的意识障碍、癫痫发作；亚急性表现为快速进展的痴呆、肌张力增高、构音不良、站立行走不能，并可迁延为慢性，急性和亚急性病例多在数天至数月内死亡；慢性型表现为历时数月至数年的进展性痴呆及半球失联综合征。

MBD的诊断主要依据病史、临床表现及影像学特点，确诊主要依据尸检病理。随着影像技术的不断进步，MRI的特征性表现成为该病的主要诊断依据。典型的MRI表现为胼胝体对称性受累，体部最易受累，大脑脚、小脑中脚、半球白质及内囊也可受累。急性期由于水肿，MRI可表现为病变部位的T1WI低信号，T2WI、FLAIR高信号，DWI高信号、ADC低信号；亚急性或者慢性期，水肿逐渐消退并由脱髓鞘、变性、囊状坏死所取代，这时期的典型影像学表现为胼胝体萎缩，局部或弥漫的T1WI低信号、T2WI高信号，尤其是在胼胝体的中层，呈“三明治”样改变［8］。

2004年HEINRICH等［9］结合临床表现及影像学特点，将本病分为A、B两型，A型主要表现为急性或亚急性起病的意识障碍、锥体束征，早期MRI可见整个胼胝体的T2WI高信号，预后不佳；B型少有意识障碍，主要表现为急性或亚急性起病的认知能力下降、构音不良、步态异常及半球失联综合征，早期MRI可见部分胼胝体T2WI高信号，较A型预后好。

由于MBD的病因尚不明确，所以目前没有确切的治疗方法。HILLBOM等［10］回顾分析了158例MBD，认为早期给予维生素B1治疗可以显著改善患者预后，尽管有文献［3，11-12］报道应用皮质类固醇治疗取得良好预后，但是HILLBOM并没有获得同样的结论。

值得注意的是，本例患者出院后因进食差至当地医院行钡透检查怀疑胃癌，考虑该患者是否是神经系统副肿瘤综合征 （paraneoplastic neurologic syndromes，PNS）。PNS是指肿瘤通过远隔作用引起的神经系统功能障碍，经典PNS包括Lambert-Eaton综合征、亚急性小脑变性、边缘性脑炎、皮肌炎等，主要见于肺癌尤其是小细胞肺癌，以及妇科肿瘤、乳腺癌、淋巴瘤等恶性肿瘤，影像学检查一般正常，但在边缘性脑炎可见颞叶T2、Flair高信号及增强效应，主要是抗肿瘤和免疫抑制治疗［13］。本例患者主要表现为突发意识障碍、抽搐发作和言语不能，完善颅脑MRI增强后无异常强化，且给予B族维生素治疗后患者病情恢复至病前状态，故不考虑PNS。

本例患者有明确的长期饮酒史、突发意识障碍及抽搐发作，颅脑MRI可见整个胼胝体均受累，可诊断为急性MBD，属于A型，文献［1，9］报道急性及A型MBD预后不佳，但是本例患者经过及时给予B族维生素治疗后恢复到了病前状态，可见早期积极治疗的重要性。所以当遇到类似的患者时，要及时完善颅脑MRI和颅脑MR弥散成像检查，见到胼胝体对称性受累时不要忘记该病的可能，及时给予B族维生素治疗往往能改善患者的预后。

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