孕中期唐氏产前筛查及诊断的临床价值分析

张亮

【摘 要】目的：探讨研究孕中期唐氏产前筛查及诊断的临床价值。方法：回顾性分析2015年8月-2017年1月期间内我院检验的1524例唐氏筛查结果，所有患者使用化学发光法进行检查，从中挑选出21三体临界值 和18三体临界值高风险患者，然后再经过羊水穿刺进行确诊。结果：在1524例孕妇之中，有58例患者筛查出唐氏高风险，筛查高风险率为3.81%，最终确诊染色体存在异常的患者有8例，其中患者21三体临界值有5例，18三体临界值患者有3例。结论：对孕中期妇女进行唐氏产前筛查能够有效检查出染色体存在异常的患儿，降低畸形患儿出生的几率，在医院之中推广和实施具有较大的价值。

【关键词】唐氏产前筛查；价值；21-三体临界值；18-三体临界值

【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-6851（2018）04--02

孕中期唐氏产前筛查及诊断目前在我国医院之中已经得到较为广泛的应用，在临床上对染色体异常患儿的诊断有着十分重要的意义。但是由于受到我国区域经济发展不平衡的影响，孕中期唐氏产前筛查及诊断在各区域范围内受到的重视程度存在较大的差异，部分区域仍旧没有将其作为产前常规检查项目[1]。本文采用回顾性分析的方式，对我院近几年唐氏产前筛查结果进行分析，探讨其在临床上的应用价值，具体研究如下。

一、资料与方法

（一）一般资料。回顾性分析2015年8月-2017年1月期间内我院检验的1524例唐氏筛查结果，所有患者使用化学发光法进行检查，采用仪器为贝克曼，采取孕周在14周到20周之间的孕妇血液检查，孕妇年龄范围为21-40岁，平均年龄为（28.9±3.5）岁，整个采血、检验过程都在我院独立完成，后期羊水穿刺染色体培养检验则在上级医院完成，后期通过回访调查探知患者检查结果。

（二）筛查方法。此次研究中的1524例孕妇都在规定的孕周时间内抽取外周静脉血，抽取量为3ml，然后采用化学发光法进行检验，其中21-三体临界值为1：380，18-三体临界值为1：350，对所有存在高危风险的孕妇进行电话通知，并建议这些患者到更加先进的医院接受羊水穿刺，抽取羊水细胞做进一步检查分析，并对这些高危风险孕妇的检查结果进行跟踪调查[2]。

（三）观察指标。观察统计在1524例孕妇之中出现唐氏高风险的例数，计算出其所占比例，并且统计最终确诊为21-三体临界值和18-三体临界值高风险患者的例数，以此来探讨孕中期唐氏产前筛查及诊断具备的临床价值。

二、结果

此次回顾性分析的1524例孕妇之中，经孕中期唐氏产前筛查诊断有58例患者筛查出唐氏高风险，筛查高风险率为3.81%，其中21-三体临界值高风险为52例，占比为3.41%（52/1524），其中18-三体临界值高风险为6例，占比为0.39%（6/1524）。然后经过进一步的羊水穿刺染色体培养后核型分析，最终确诊染色体存在异常的患者有8例，其中21-三体临界值患者有5例，18-三体临界值患者有3例，异常染色体患者占据比例为0.52%（8/1524）。

三、討论

染色体异常是一种较为常见的先天性缺陷类疾病，对于一些较为严重的染色体异常患者常常会出现流产或者死亡的情况，而一些存活下来的患儿也产长表现出智力低下、畸形等不良性症状，为许多家庭增加巨大的负担[3]。据相关的调查研究显示，在所有新生儿患者之中，出现染色体异常的比例大约占到0.5%左右，虽然看似比例较低，但是一旦产下染色体异常患儿，不仅对患儿造成一生的痛苦，而且也增加家庭的负担，因此需要对其引起高度的重视[4]。再加上当前在临床上针对染色体异常疾病的治疗还没有有效的治疗方法，通过产前诊断检查，在发现染色体异常患儿的时候，及时终止妊娠是一种较好的控制方式，能够有效避免染色体异常患儿的产出，在临床上具有非常大的价值和意义。

通过本次研究中的回顾性分析，在1524例患者中筛选出58例唐氏高风险患者，经进一步诊断和确认，在这些唐氏高风险患者中成功查出8例染色体异常患者，其中21-三体临界值患者有5例，18-三体临界值患者有3例。该8例患者经医生建议，最终都选择终止妊娠，有效避免染色体异常患儿的出生，有效提升出生婴儿的整体质量，在一定程度上也减轻患者家庭的负担。

综上所述，孕中期唐氏产前筛查及诊断能够有效检查出21-三体临界值和18-三体临界值等常见的染色体疾病，在临床上是一种十分有效的检查方式，而且检查方式较为方便快捷，检查费用也较低，但是在提升新生儿整体质量，预防新生儿缺陷等方面有着十分显著的作用，在当前的医院之中广泛推广应用具有较高的临床价值[5]。

参考文献：

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