孕中期唐氏筛查与产前诊断的临床应用价值

居晓芬

（常州市武进区妇幼保健计划生育服务中心，江苏 常州 213000）

随着社会经济的发展，人们的生活水平和受教育水平也获得显著的提升，为了更好的实现国家优生优育的目标，孕妇在孕期均会到医院进行产检，以此实现对孕妇自身身体和胎儿生长发育情况的有效把握[1]。本文选取孕妇800例，作为唐氏筛查手段检测缺陷儿的研究对象。全文研究内容如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取我妇幼保健中心在2011年1月～2016年1月，接收的产检孕妇，共计800来研究。经过医生的初步检查，可知所有孕妇的年龄35岁以内，平均年龄在（28.4±2.1）岁；孕周处于16～20周左右，平均孕周为（18.2±0.5）周；其中初产妇有587例，经产妇则为213例。

1.2 方法

所有处于孕中期的孕妇，进行唐氏筛查之前，医生对胎儿的颈项透明层厚度，应用影像学手段进行有效的测量。如果该指标大于2.5mm，即就表明胎儿有着较高的概率身体存在缺陷，之后进行唐筛检查。本次检查使用的设备为德国贝克曼DXI800设备，使用的检测方法为化学发光法。采集产检孕妇的静脉血，约为3毫升并处理为血清。之后对孕妇的血清AFP/E3/β-HCG三项标记物，进行测定。最终在缺陷风险的测定中，结合血清标记物指标，以及孕妇身体的基本资料（体重、年龄、孕龄、胎儿数量等），在设备中将其输入后，即可进行风险计算。在唐氏综合征和18-三体风险计算中，如果被检测分析物的量值，分别高于1:270、1:350时，表明有高危风险，低于上述值，则为低风险，神经管畸形筛查为阳性时为高风险，阴性则为低风险。产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果意味着患病的风险升高，并非诊断疾病，阴性结果提示风险未增加，并非正常。染色体疾病高风险孕妇需要进一步进行产前诊断，通过无创DNA或羊水穿刺行胎儿核型分析。神经管畸形筛查阳性孕妇需在孕18-24周进行系统B型超声筛查排除胎儿的发育缺陷和畸形问题。

1.3 统计学方法

采用SPSS20.00软件进行分析，将所得数据以百分比表示，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结 果

800例处于孕中期的孕妇，在进行唐氏筛查后，其中一部分高风险人群经过产前诊断后出现9例有胎儿的异常情况，阳性率为0.37%。数据参见表1：

表1 800例孕妇胎儿畸形的唐筛结果分析

3 讨 论

孕妇在孕期内，接受唐筛，可以对胎儿发育是否存在智力缺陷情况进行有效的检查，据此来判断胎儿是否存在罹患唐氏综合征的可能性，因此该项检查有着极高的临床应用意义，可以有效的避免患有此疾病的胎儿出生后，给孕妇自身，及其家属造成的极大身心痛苦和经济压力。目前，该种检查手段，在产检中有着十分广泛的应用，其具有着操作简单、对孕妇的身体不会造成创伤，以及检查费用较低的优势，需要在孕妇产检中加强推广与应用，经检查胎儿有着高危唐氏情况，还需要继续联合羊膜穿刺来检查确诊[2]。

唐氏综合征与孕妇的孕周、年龄等因素有着相关性，如果孕妇的年龄较大、有吸烟史、糖尿病史等，均有较大概率使得胎儿的生殖细胞，在生长阶段出现异常，最终使得胎儿有缺陷；以及孕周记录不准确会导致筛查结果出现假阳性率，因此在检查前需要医生对孕妇的基本资料做以详细的调查了解。唐筛检查中，对于孕妇血清进行的检测分析，可以对胎儿的实际发育情况进行了解，经检查血清三项标记物指示筛查结果有着较高的阳性率，那么就需要医院及时向孕妇说明检查结果，并进行其他项目的检查[3]。此外，在孕中期进行的检查，表明有着较高的唐氏风险外，对神经管缺陷的筛查，该种手段的也有着显著的检查效果。如果在孕早期筛查唐氏风险，筛查的灵敏度较低，很多检查结果存在异议，需要孕妇到孕中期来医院再次进行检查。

在本次的研究中，经检查可知唐氏高风险的阳性率为0.37%，之后神经管缺陷的阳性率为0.62%，这两项缺陷的阳性率均较高，需要医生在以后的孕妇中期产检中，予以重点关注。同时医生还需要对适龄的孕妇进行产检的教育，使得孕妇能够在医生的指导下，定期到医院接受各项妊娠检查，医生对于唐筛检查高危者还需要进行随访调查。

[1] 付久园,肖艳平,王红杰,等.唐氏综合征筛查在产妇产前诊断中的应用价值[J].世界最新医学信息文摘,2017,17(79):1-2.

[2] 宋 伟,刘晓巍,张 涛,等.9638例不同年龄阶段孕妇产前诊断结果分析[J]. 中国妇幼保健,2017,32(17):4064-4067.

[3] 陈 芳,朱 斌.孕中期唐氏筛查高危与不良妊娠结局的分析[J].中国现代药物应用,2017,11(16):56-57.