安徽汉族6对遗传性状的调查研究

杨元元，杨林青

人类外观形态特征中的一些性状，如卷舌、美人尖、耳垂、眼皮、拇指弯曲、发旋等，均为单基因遗传性状［1］.其遗传方式遵循遗传学第一定律，性状的表达由一对等位基因控制，具有完全的显隐性关系［2］.人类群体遗传学研究中，这些性状的表现型和基因频率，在不同人种、民族之间，以及同一民族不同居群间均存在显著差异［3］.通过研究这些遗传性状并进行分析，对探讨人种、民族的起源、迁徙、遗传分化关系等有着十分重要的参考价值［4］.

汉族是我国人口最多的民族，历史悠久，分布广泛，在长期的进化发展过程中，各地的汉族群体逐渐发展出各自的遗传学特征.近年来，众多学者相继研究了广西、贵州、湖南等地汉族居群的遗传性状特征，但未见安徽汉族群体遗传性状的报道.据史料记载，安徽土生汉族发源于河姆渡文化时期的江南汉族，后由于中原汉族的迁入，现在的安徽汉族多为江南汉族和中原汉族混血的后代［5］，经过世代繁衍，汉族在安徽境内人口总数中占比已达99.37%.本研究拟对安徽汉族的6对遗传性状进行调查分析，并获得这些遗传性状的基因频率和基因型频率，对其遗传学特征进行分析，所得数据也可丰富中国汉族人群的群体遗传学资料.

1 对象和方法

1.1 调查对象

本研究选取安庆医药高等专科学校2017级医学检验技术、助产、护理、临床医学等专业400名大学生作为调查对象，其中男172名，女228名.经过前期调查确认所有学生均来自三代以内世居安徽的汉族家庭.调查对象年龄分布在17～22岁之间，身体均健康，外观无残疾.

1.2 调查方法

卷舌、美人尖、耳垂、眼皮、拇指弯曲、发旋共6对性状的调查方法参照人类群体遗传学公认的方法［6］.先给调查对象讲解各相对性状的判断标准，然后分组进行自查和互查，并发放调查问卷统计结果.

1.3 统计学方法

采用SPSS17.0软件对性别间差异、性状间相关性进行χ2检验，以P＜0.05提示有统计学意义.依据Hardy-Weinberg定律计算基因频率：假设隐性基因频率为（a），显性基因频率为（A）；隐性纯合体aa的基因型频率为（aa），杂合体Aa的基因型频率为（Aa），显性纯合体AA的基因型频率为（AA），基因频率和基因型频率可参照下列公式计算［7-8］：(a)= (aa)，(A)=1-(a)，(Aa)=2(A)(a)，(AA)=(A)2.所得数据与其他7个汉族地区进行比较，通过聚类分析软件绘制出聚类图.

2 结果

2.1 安徽汉族6对遗传性状观察值及表现型比率、两性差异分析

6对遗传性状中，已知能卷舌对不能卷舌是显性，美人尖三角形对齐平是显性，有耳垂对无耳垂是显性，双眼皮对单眼皮是显性，拇指弯曲＜60°对＞60°是显性，发旋顺时针对逆时针是显性.其中，安徽汉族卷舌、耳垂、眼皮、拇指弯曲、发旋共5对相对性状均表现为显性性状表现型比率大于隐性性状，仅美人尖1对表现为隐性性状表现型比率大于显性性状.美人尖性状的分布在男女两性间有显著差异（P＜0.05），其他5对性状在男女两性间均无显著差异（P＞0.05）.见表1.

2.2 安徽汉族6对遗传性状各组合的样本量和相关性分析的χ2值

6对遗传性状中，发旋与其他5对性状均显著相关（P＜0.05），卷舌与眼皮、拇指弯曲、发旋共3对性状表现出显著相关性（P＜0.05），耳垂与拇指弯曲显著相关（P＜0.05），其余3对性状间彼此无相关性（P＞0.05）.见表2.

2.3 安徽汉族6对遗传性状的基因型频率和基因频率

用Hardy-Weinberg定律计算安徽汉族6对遗传性状的基因频率，其中，卷舌、美人尖、耳垂、眼皮、拇指弯曲共5对性状表现为隐性基因频率大于显性基因频率，发旋1对性状表现为显性基因频率大于隐性基因频率.见表3.

2.4 安徽汉族6对遗传性状的基因频率与其他7个汉族地区进行比较和聚类分析

安徽与其他7个汉族地区6对遗传性状的基因频率见表4.卷舌、美人尖性状显性基因A的基因频率，安徽处中等水平；耳垂性状处偏低水平；眼皮、拇指弯曲性状处中等偏高水平；发旋性状处偏高水平.

表1 安徽汉族6对遗传性状的观察值和表现型比率、两性差异分析

聚类分析结果显示：8个地区的汉族基本聚为两组，其中，甘肃和海南2个地区为第1组，贵阳、广西、安徽、湖北、黑龙江和湖南6个地区为第2组.在第2组中，安徽与湖北汉族亲缘关系最近，与黑龙江汉族亲缘关系次之，与贵阳和广西汉族亲缘关系较远，与湖南汉族亲缘关系最远.见图1.

表2 安徽汉族6对遗传性状各组合的样本量和相关性分析

表3 安徽汉族6对遗传性状的基因型和基因频率

表4 8地区汉族人群6对遗传性状的基因频率

图1 8个地区汉族间的聚类分析图

3 讨论

3.1 安徽汉族6对遗传性状两性差异分析

张兴华、付四清、武红艳等人在海南、湖北、河南汉族的相关研究中报道：美人尖性状表现出男女显著差异，且均表现为女性的显性性状表现型比率显著高于男性.安徽汉族的美人尖性状特点与前人报道相似.耳垂、发旋性状在汉族其他地区的报道中均显示出无两性差异，与本研究所得数据相符.其他3对性状的两性差异，各地汉族的报道各有特点，如卷舌性状在湖北汉族显示出两性差异，在贵州、河南汉族则无差异，安徽汉族卷舌性状在两性间无差异；眼皮性状在贵州、海南、河南汉族显示出两性差异，在湖北汉族则无差异，安徽汉族眼皮性状无两性差异；拇指弯曲在内蒙汉族表现出两性差异，在湖北、河南汉族则无差异，安徽汉族拇指弯曲性状在两性间无差异.

3.2 安徽汉族6对遗传性状的相关性分析

6对遗传性状的相关性分析前人报道较少，仅有的文献资料显示：河南汉族美人尖与眼皮性状表现出显著相关性，发旋、拇指、卷舌3对性状间彼此无相关性；贵州汉族耳垂、卷舌、眼皮3对性状间彼此无相关性；海南汉族耳垂和美人尖2对性状间彼此无相关性.安徽汉族耳垂和美人尖性状彼此不相关，此特点与海南汉族相符，但其余性状的相关性则与前人报道不符，具备自己的特点.彼此相关的性状在发生上可推断其有相互关联性.

3.3 8地区6对遗传性状的基因频率比较和聚类分析

在6对遗传性状中，安徽汉族除发旋、耳垂性状的基因频率分别处偏高和偏低水平外，其余4对遗传性状均处中等水平.安徽汉族6对遗传性状的显性基因A频率数据除发旋外，其余5对均与湖北汉族接近，提示安徽汉族和湖北汉族的亲缘关系较近.

6对遗传性状在汉族不同地区间有各自的特点，具有差异性.聚类分析图显示安徽汉族和湖北汉族关系最近，在地域上，湖北东邻安徽，两省同处祖国中部，长江流域.由于相互接壤，两省自古以来便有大量的经济、文化往来，人员流动较为频繁，两省汉族居民的通婚、混居现象十分普遍，有一定程度的血缘融合.基因交流可能是导致两省遗传性状较为接近的原因.这提示地理位置较近的地区遗传性状相似度高，亲缘关系较近.

本研究弥补了安徽地区汉族群体遗传性状研究的空白，但由于时间仓促，样本有限，还有待后续大范围的深入研究.本研究所得数据也可为其他地区、民族的群体遗传性状研究提供参考，为丰富中国汉族人群的群体遗传学资料库提供数据.

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［1］于声，段斯亮，闭雄杰.广西汉族大学生遗传性状调查分析［J］.现代医药卫生，2015，31（7）：993-995.

［2］张志敏，顾丁，李芳，等.贵州北部汉族头面部6项遗传性状调查分析［J］.华中师范大学学报，2014，48（4）：565-569.

［3］王赛群.湖南汉族10对单基因遗传性状的调查分析［J］.怀化学院学报，2011，30（8）：26-30.

［4］宋洁，邓代千，孙凯，等.黑龙江省汉族大学生遗传性状调查分析［J］.生物学通报，2011，46（11）：68.

［5］赵永斌，于长春，周慧.汉族起源与发展的遗传学探索［J］.吉林师范大学学报，2012，33（4）：45-49.

［6］人类遗传学编写组.人类遗传学基础［M］.北京：高等教育出版社，1987.

［7］王斌，杨圣敏.新疆不同地区维吾尔族苯硫脲尝味遗传多态性研究［J］.西北师范大学学报，2015，51（1）：70-74.

［8］杨元元.安徽省汉族大学生ABO血型分布特征及其基因频率的调查分析［J］.右江民族医学院学报，2017，39（4）：280-282.