家畜基因组选择信号研究进展

湖南农业大学动物科技学院禽畜遗传改良湖南省重点实验室 410128

通过对家畜基因组上选择信号的鉴别，我们可以了解以前定位的数量性状座位（QTL）是否存在导致性状的因果基因，鉴别在不同群体中相同性状是否存在不同的遗传基础和基因网络，有助于了解家畜对不同环境的风土适应，并逐渐揭开在家畜驯化过程中造成遗传改变的面纱。

同驯化和早期育种进程相关的家畜选择信号鉴别是许多研究学者感兴趣的问题。家畜的野生祖先一般都有比较均一的毛色外观，颜色多为暗色，有助于其在野外进行伪装而躲避敌害。而当家畜被驯化后，毛色的改变是非常直观的。造成家养动物具有丰富的毛色类型的原因有多种，比如可能是早期人类为了同野外品种进行区分而进行选择的。另外毛色同一些性状连锁，从而在对性状进行选择的时候也同时保留了特殊的毛色类型，还有民族传统对某些毛色的偏好等等。以影响真黑素和棕褐素形成的促黑素细胞激素受体基因（MC1R）为例，其在牛、猪、马上研究较多。此外也有许多研究关注猪、牛、马中造成白化或白斑的KIT基因，以及在牛、马中造成银色稀释毛色的PMEL17基因。在牛、羊中角的有无是重要的外貌性状，有角会造成畜群管理上的不便及影响胴体品质。有研究表明，RXFP2基因同多个牛、羊品种的无角性状相关联。家畜被驯化后的另一个重要改变是行为的变化，家养动物相比他们的野生品种会更加温顺，容易饲养管理。有多项研究发现，受选择的区域包含众多同神经系统发育相关的基因。

除了对家畜在毛色、外形和行为上的选择信号进行大量研究外，研究者们对鉴定出在家畜不同重要经济性状基因组上的选择信号亦十分关注。家牛按其驯化背景可以分为普通牛 （Bos taurus）和瘤牛（Bos indicus）两大群体，研究者们关注不同品种牛在生产性能（产奶量、奶品质、肉品质量等）、外貌特征（角的有无、毛色类型）和环境适应性（抗病性、热耐受性）的选择信号鉴别。许多研究报道，在牛14号染色体（BTA14）的着丝粒附近存在同肉大理石纹和脂肪沉积相关的选择信号，此外牛的双臀肌性状报道同生长分化因子8基因（GDF-8）有关。众多研究发现，在牛6号染色体（BTA6）上至少存在3个同产奶相关的QTL座位，此外发现在牛20号染色体（BTA20）上至少存在另外2个同产奶相关的QTL座位。猪大约于9000年前在欧亚大陆上被多点独立驯化，形成了众多适应不同环境，并且有着不同外貌表型和经济性状的猪种。现今，在商品猪种中主要使用的品种有大白猪、长白猪、杜洛克猪、汉普夏猪和皮特兰猪，这些品种都经历了短时强烈的人工选择，在生长性状、脂肪沉积（如IGF2、MC4R）和繁殖性状（ESR）等基因上都鉴定出了选择信号。羊分为绵羊和山羊两大类群，都在大约9000年前被驯化，对绵羊和山羊主要在产毛、产奶和产肉方面进行选育。Kijas等使用74个绵羊群体共2819个个体进行了基于群体分化的FST选择信号鉴别，研究发现，有31个受区域中包含同毛色相关、骨骼形态，以及生长和繁殖性状相关的基因，并且在特塞尔绵羊群体中发现GDF-8基因拥有最强烈的选择信号。有趣的是，在此研究前有报道称，特塞尔绵羊群体有一个同胴体性状相关的QTL区域中包含有GDF-8基因，并提出GDF-8基因3’UTR区域可能存在影响特塞尔绵羊肌肉生长的因果突变[1]。马大约于5500年前在欧亚草原被驯化，选择信号研究主要关注马的毛色类型、运动性能和抗病性能。以马的运动性能选择信号鉴定为例，有众多同肌肉骨骼生长、能量代谢、氧化应激和心血管系统相关的基因被鉴定出来，如GDF-8、PDK4和CKM基因，此外DMRT3基因被认为是在众多可以走出同侧步对侧步态的马品种中重要的决定基因之一。

众多研究表明，驯化和人工选择毫无疑问地在家畜基因组上留下了印记，通过选择信号的鉴定寻找同驯化历程和重要性状相关的候选区域，从而帮助研究者们理解其中的遗传分子机制和找到同性状关联的因果基因和因果突变，有助于更好更快、地进行家畜育种。