少见型韧带样纤维瘤病的鉴别诊断及影像学表现特征分析

王敏锐 邓克学

[摘要] 目的 探究少见型韧带样型纤维瘤病（DF）的影像学特征，进一步提升该病的诊断准确率。 方法 回顾性分析2015年7月～2017年10月于中国科技大学附属第一医院（安徽省立医院）就诊的8例经手术病理证实的DF患者临床及影像学资料，分析病变位置与边界、对应CT及MR影像特征性表现及鉴别诊断。 结果 8例患者中腹壁型5例，腹内型3例。8例中有7例均有过腹腔手术史。腹壁型呈浸润性生长，与腹直肌分界不清，形态以梭型最常见，生长长轴与肌纤维平行；腹内型均以膨胀性生长为主，形态多变，边界大致清楚。CT平扫表现：病灶呈软组织密度，内可见灶样低密度区，钙化、出血罕见，边界欠清晰；MR平扫表现：T1WI呈等或稍低信号，T2WI呈不均匀稍高信号，多夹杂线样、条样低信号区；增强扫描均呈渐进性强化。 结论 腹壁型及腹内型韧带样纤维瘤在临床相关资料、CT及MR影像学上具有一定的特征性表现，对该病的正确诊断有重要价值。

[关键词] 腹壁型韧带样瘤；腹内型韧带样瘤；计算机断层扫描；磁共振；诊断

[中图分类号] R735.4 [文獻标识码] A [文章编号] 1673-7210（2018）12（a）-0135-05

韧带样型纤维瘤病（desmoid-type fibromatosis，DF）是一种具有局部侵袭潜能、易复发的交界性软组织肿瘤，也称侵袭性纤维瘤病、肌腱膜纤维瘤病、韧带样瘤等。2013版WHO软组织肿瘤分类中，归类于纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤的交界型（局部浸润WHO2012-8821/1），生物学行为介于纤维瘤与纤维肉瘤之间[1-3]。DF由第1版的良性，修改至中间型、良性，直至新版重新定义为交界型侵袭性肿瘤，反映了对DF生物学特性的逐步认识[4]。按发病解剖部位分为3型，腹部外型（发病率占50%～60%），腹壁型（25%），腹内型（15%）[5]。发病率占软组织肿瘤的3%，临床非常少见，以腹壁型及腹内型更甚，因此对其认识不足。同时，因肿瘤具有侵袭性特点，影像学表现易与恶性肿瘤或炎性病变等混淆，故术前的准确定位及诊断尤为重要。本文通过研究国内外许多文献、结合患者临床相关资料，回顾性分析8例中国科技大学附属第一医院安徽省立医院（以下简称“我院”）经手术病理证实的腹壁型及腹内型韧带样纤维瘤病患者，探究其CT及MR影像学表现，以期提高该病的诊断准确率。

1 资料与方法

1.1 一般资料

搜集我院2015年7月～2017年10月就诊的经手术病理证实的8例DF患者的临床及影像学资料。8例患者中，女7例，男1例；年龄27～55岁，中位年龄37.5岁。8例中有7例有过腹腔手术史。8例患者均以腹痛、腹部包块为首发症状就诊。本研究已得到我院医学伦理委员会认可。

1.2 检查方法

8例患者中，6例行CT平扫+增强扫描，4例行MR扫描。CT扫描采用GEDiscovery 750HDCT机。扫描范围从隔顶至耻骨联合下缘，层厚5 mm，重建1.25 mm薄层。造影剂为非离子型对比剂团注90 mL，速率约3 mL/s，30、65、120 s行三期对比增强扫描。MRI扫描采用3.0 T（Magnetom Trio）磁共振仪，采用体部相控阵线圈，行常规横轴面T1WI、冠矢轴面T2WI及抑脂相、增强后冠矢轴三期对比增强扫描：矩阵256 × 256，激励次数2次，视野380 mm × 320 mm，对比剂为Gd-DTPA（轧喷酸葡胺注射液）。

1.3 观察指标

所有图像数据统一导入PACS系统，2名10年以上诊断工作经验影像科医师采用双盲法对图像进行详细分析，分析内容包含病变位置、大小形态、边界情况、邻近脏器改变、密度或信号、增强强化方式等，意见不一致需商榷统一。增强扫描强化程度分为轻度强化、中度强化、明显强化[6]。轻度强化即肿瘤密度与正常肌肉相近；中度强化为介于肌肉与血管间强化程度；而明显强化则指接近血管强化。增强扫描界定是否均匀强化方式：延迟扫描强化强弱区间CT值相差以10 HU分界，差距<10 HU为均匀强化，>10 HU为不均匀强化[7]。

2 结果

2.1 腹壁型DF临床特点及影像学表现

8例患者中，腹壁型5例均为女性，年龄31～43岁，4例有腹腔手术史，剖宫产术或子宫全切术，术前诊断为纤维瘤或血管瘤，病变部位为左下腹壁、正中腹壁各2例，右中腹壁1例；腹直肌4例，腹内斜肌1例（表1）。5组病例均为单发，病灶边界清楚，呈长梭形或椭圆形，沿腹壁肌束纵轴生长。病灶范围最大者约10.1 cn × 9.4 cm × 7.0 cm，范围最小者约2.2 cm × 2.0 cm × 1.9 cm。其中3例行CT平扫及增强扫描，3例行MR扫描，CT平扫病灶呈软组织影，密度欠均匀，可见灶性低密度区，未见钙化、出血灶，边界尚清晰（图1A）；增强扫描呈渐进性强化特点，延迟期强化趋向均匀（图1B～D）。MR扫描示稍长T1、稍长T2信号，内见线样长T1、短T2信号，T2压脂像呈稍高信号，增强扫描呈明显强化。

2.2 腹内型DF临床特点及影像学表现

8例患者中腹内型3例，女2例，男1例，年龄29～55岁，3例中均有腹腔手术史，术前诊断为间质瘤或精原细胞瘤、子宫平滑肌瘤，病变部位为盆腔者2例，另1例起源于中腹部小肠系膜区（表1）。病灶边界尚清、边缘毛糙，呈分叶状或不规则团状肿块，盆腔两例病灶较大，周围组织受推压改变为主，无特定生长方向。病灶范围最大者约12.9 cm × 8.0 cm × 7.9 cm，最小者约5.1 cm × 3.0 cm × 2.4 cm。2例行CT平扫及增强扫描，2例行MR平扫及增强扫描。CT平扫示病灶呈等及稍低混杂密度影，增强扫描均呈渐进性强化，盆腔2例动脉期内见小血管影；MR平扫呈稍长T1或等T1信号，稍长T2或长T2信号，内扫及瘢痕样低信号区（图2A～C），增强扫描可见明显不均匀强化，内线样低信号始终未见强化（图2D）。

2.3 病理对照

大体标本示肿块质韧，切面灰白，无包膜或无完整包膜。肿瘤组织主要由增生的梭形纤维母细胞和肌纤维母细胞、胶原纤维组成，瘤细胞呈束状、编织状排列，异型性不明显，核分裂像少见，见图3；胶原间质部分可黏液样变性，部分区域毛细血管网较丰富。免疫组织化学检查示β-catenin核一致表达阳性，其次为波形蛋白（Vimentin），5例表达阳性。

3 讨论

DF是由Muller于1938年首次命名，是一种起源于肌肉、筋膜及腱膜的交界性软组织肿瘤，特点为侵袭性生长、术后易复发、远处播散罕见[8]。全身各部位皆有报道[9-10]，腹壁型多发生于前腹壁内直肌及腹内斜肌，腹内型罕见，好发于盆腔、肠系膜等部位[11]，肠系膜以小肠系膜最为常见，占80%左右，另也可发生于胃结肠韧带、结肠系膜、大网膜及后腹膜，极少数可见于肝脏、胰腺、膈肌、胃食管结合部及阑尾等[12-13]。DF发病高峰年龄10～40岁，男女比例约1∶3，以育龄期女性为主。

3.1 临床特点及发病机制

腹壁型DF临床上多表现为腹壁可触及的渐进性增大软组织包块，活动度差，质韧，不伴有发热等症状，病灶生长多缓慢，病史可达数年，部分患者出现局部压痛被发现。腹内型DF由于生长部位较深，肿瘤常可生长很大，或直至侵犯周围组织产生症状时被发现，部分可因肿瘤包绕、浸润邻近神经或血管出现疼痛、乏力、感觉迟钝等症状，少数可致肠道梗阻、消化道穿孔或出血、腹腔内感染[14]。

目前认为，该病病因与创伤、内分泌、遗传因素密切相关：①创伤因素。研究发现腹壁及腹内型韧带样纤维瘤病与手术、分娩等创伤有关[15]，原手术切口及邻近范围被认为肿瘤好发区域，而妊娠、分娩时腹壁肌肉过度牵拉及持续剧烈收缩，导致纤维创伤、异常增生。病例中7例有腹部手术病史（包括剖宫产）。②内分泌因素。研究发现本病好发于育龄期女性，可能与雌性激素平衡失调有关[16-17]。研究病例中，女7例（87.5%），40岁以下4例，40岁以上3例。③遗传因素。DF遗传学研究发现，该病存在一定遗传因素，部分提示染色体异常，以Y染色体丢失和8/20号染色体三体型最为常见，Y染色体丢失从另一方面解释了为何女性患者居多；三体型则被认为可能在许多病理性纤维增生中促进了异常的细胞增殖及复发[18-19]。同时，最新研究表明其发生机制与β-catenin基因突变导致的Wnt信号传导通路异常及APC基因片段的低表达有关[20]。DF可同时伴有骨肿瘤、结肠息肉病，被称为Gardern综合征。

DF生物学行为属于交界性肿瘤，生长特性具有侵袭性，侵犯周围血管、神经或重要脏器时，手术完整切除困难，术后易复发，部分学者研究发病年龄、肿瘤大小、发病部位及手术切缘范围等影响预后的因素[21-23]，意见尚未达定论。本研究病例术后随访未见明显复发，可能与本研究资料样本量较小及随访时间短有关，有待进一步增大样本量研究。

3.2 影像学表现与病理对照

从本研究中腹壁型及腹内型DF影像学观察发现，肿瘤平扫呈软组织成分，夹杂低密度区/长T2信号，未见异常出血灶及钙化灶，增强扫描表现渐进性强化，延迟期强化趋于均匀。实际上，肿瘤影像学上的密度、信号特点与肿瘤内部细胞、结构组成相关，可以通过影像与病理对照方式，更好地帮助了解腫瘤的结构及组成。肿瘤细胞即成纤维母细胞影像表现呈等密度/稍长T1信号、稍长T2信号，病灶中央间质黏液变性成分呈稍低密度/稍长T1信号、长T2信号，成熟瘢痕样胶原纤维则表现为低密度/长T1信号、短T2信号，即特征性双低信号[24]。与平扫类似，增强扫描强化方式与病变组成成分同样有关，病例增强扫描均呈渐进性、填充式强化，内条带状低密度/信号区未见强化，部分动脉期见小血管影。研究发现，DF动态增强扫描呈现“快进慢出”的强化方式，动态时间-信号强度曲线（time-signal intensity curve，TIC）为增长型[25]，提示组成肿瘤的“漩涡”样排列的梭形细胞及细胞外胶原纤维，质地较坚韧，病理提示病灶内细小毛细血管多见，粗大血管较少，故造成了对比剂的“易进难出”，强化峰值延迟。另外文献报道，发生于盆腔或肠系膜DF可见明显间质黏液样变性，因此认为该特点为腹腔韧带样型纤维瘤病的特殊征象，而发生于腹壁型肿瘤该征象相对少见[26]。本研究中腹内型DF镜下均可见大范围黏液变性，与文献报道近似。

3.3 鉴别诊断

腹壁型DF生长受限于腹壁肌肉腱鞘，形态规则呈长梭形，本研究病例中5例腹壁型DF，手术大体标本及镜下病理证实瘤体缺乏包膜、周围肌肉及脂肪组织受侵，证实其良性肿瘤、浸润性生长特性。诊断时肿瘤需与子宫内膜异位、血肿、炎性病变、转移瘤等鉴别，腹壁子宫内膜异位见于剖宫产术后瘢痕周边，腹痛具有周期性特征，其大小、成分组成随月经周期变化而变化，内可见出血灶高密度/短T1信号。腹壁血肿近期有外伤史，内成分混杂，亦见出血灶。炎性病灶患者早期局部及全身多有明显症状，周边渗出明显，脂肪间隙模糊，增强扫描环形强化为主。转移瘤有原发肿瘤病史，胸腹腔多可见同源病灶。

腹内型DF因生长空间相对不受限，形态不规则、多变，结合本研究病例及以往文献，腹内型DF多以膨胀性生长为主，同时伴有不同程度浸润性改变，可推挤及侵犯毗邻器官组织。腹内型DF鉴别较腹壁型困难，主要与胃肠道间质瘤、腹腔及腹膜后肉瘤、孤立性纤维瘤等相鉴别。胃肠道间质瘤好发于胃肠道壁间质，肿瘤多较大，增强扫描动脉期显著强化，内见胃壁、肠系膜来源供血血管，液化、坏死多见，出血较少[27]。脂肪肉瘤为后腹膜最常见原发性恶性肿瘤，多见特征性脂肪性低密度灶。孤立性纤维瘤多见于中老年，无明确手术相关史，肿瘤瘤体较DF更大，增强扫描内动脉期见多发迂曲血管影，地图样强化为特征性改变[28-29]。

综上所述，腹壁型及腹内型DF多见于育龄期女性，多有腹部手术病史（包括剖宫产），影像学上表现：CT平扫软组织密度为主，病灶虽大，但坏死、囊变、钙化罕见，MR扫描见特征性双低信号，增强扫描呈渐进性、填充性强化方式。腹壁型及腹内型DF虽然少见，但综合其临床资料及影像学表现，相信正确诊断不会太难。

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（收稿日期：2018-06-26 本文编辑：封 华）