基于非标准答案考试模式下的医学遗传学实验教学改革初探

李慕 文平 杨特清

【摘 要】本文主要从实验项目设置、实施、分值赋予以及评价标准四个方面对基于非标准答案考试模式下的《医学遗传学》实验项目改革进行了初步探讨，并且对其改革试点工作的效果进行了评价和反思，取得了较好效果。

【关键词】非标准答案考试；医学遗传学；实验改革

中图分类号： G642；R-4 文献标识码： A 文章编号： 2095-2457（2018）32-0136-002

DOI：10.19694/j.cnki.issn2095-2457.2018.32.062

【Abstract】This paper mainly discusses the reform of medical genetics experimental project based on non-standard answer examination mode from four aspects of experimental project setting， implementation， score assignment and evaluation standard.The effect of the reform is evaluated and reflected， and good results are achieved.

【Key words】Non-standard answer examination；Medical genetics；Experimental reform

《医学遗传学》是临床医学培养体系中非常重要的一门基础学科，其相关理论与技术手段在临床上减少出生缺陷，实现优生优育中起到重要作用。常规标准化答案考试模式下培养出的学生往往思维比较单一，知识灵活运用能力严重不足，很难应付临床上不典型病例。为了解决这个考核模式带来的弊端，本人在邵阳学院医学院16级临床本科学生中完成了《医学遗传学》理论课程的非标准答案考试改革试点项目[1]，而在17级本科护理专业学生中完成了实验课程的考核的改革。非标准答案考试改革要求医学遗传学这门课程从课堂到课外，从理论课到实验课，采用多元化的评价考核方式，破除以往的“高分低能”的现象。而本文主要探讨基于非标准化答案考试模式下的医学遗传学实验项目选择、分值赋予以及评价体系的改革。

1 实验项目设置与分值赋予

根据邵阳学院《医学遗传学》课程大纲，该课程实验课时为6-8节课，因此设置3个实验。实验项目内容的设置应该与临床紧密联系，以有利于学生职业发展为目的；或者是培养学生科研素养，为其进一步深造打下基础为目的。因此，初步设置人类G显带核型分析、人类单基因性状的遗传分析以及人类遗传病的遗传分析为3个实验项目，根据实验内容的综合性程度以及评价方式的灵活程度，该三个实验的实验分数占比分别为20%、30%以及50%。

2 实验项目设置依据以及具体实施过程

2.1 人类染色体G显带核型分析

医学遗传学研究的对象是人类遗传病，染色体病虽发病概率不高，但是患者一般病情严重无法治疗，只能以预防为主。而染色体病的遗传机制清楚且诊断技术成熟，因此是医学遗传学课程中非常重要的组成部分。染色体的处理分析技术众多，但是临床上应用最广泛的是人类G显带核型分析，医务人员接触到最多的为G显带核型分析报告，这就要求我们的医学生必须得掌握人类染色体G显带核型分析。

介于我校医学专业医学遗传学课程开课较早，学生还未掌握无菌操作以及细胞培养技术。因此，同学们不亲自制备人类G显带染色体标本，而是通过观看视频了解G显带技术操作要点。然后，每个同学领取一张高分辨的人类染色体G显带照片，根据G显带的特征，按照丹佛体制，通过剪-排-贴，完成该显带染色体的编号、排列以及分析全部过程。

2.2 人类正常单基因性状的遗传分析

某种单基因遗传病在某个地区致病基因的频率越高，其群体发病率越高，社会危害越大，越是遗传病预防控制关注的重点。理论上，我们是可以通过群体调查，根据医学群体遗传学中的遗传平衡定律计算出该单基因遗传病的致病基因的频率。但是单基因遗传病发病率极低，所以在学校里开展群体调查进行分析，不切实际。因此，设计让学生以小组为单位在学院里开展人类正常单基因性状调查，比如ABO血型或者苯硫脲尝味能力调查，并利用群体遗传学理论知识进行遗传分析。这既能使同学们掌握群体调查法的操作，培养其科研素养，又能加深同学们对遗传平衡定律以及基因型、基因频率计算方法的理解。

2.3 人类遗传病的遗传分析

学习医学遗传学，最主要的目的就是让我们的学生走上临床岗位后能对一些常见的遗传病进行遗传分析，给前来咨询的个体提供帮助。遗传咨询医师的培养理念应该贯穿在整个医学遗传学教学过程中[2]。因此，人类遗传病的遗传分析这个实验是以模拟临床遗传咨询的形式开展。

首先通过录制微课视频向同学介绍遗传咨询的主要原则和过程。为了贴合临床需要，遗传咨询情景设置主要以常见的单基因病和染色体病为主。为了使整个遗传咨询模拟过程体现出专业性、科学性。实验前，向学生提供根据住院医师规划范培训规范教材《医学遗传学》[3]整理制作的苯丙酮尿症以及亨廷顿舞蹈综合征的PPT资料，以及由中国遗传学会遗传咨询分会提供的行性肌营养不良综合征的遗传咨询、地中海贫血的遗传咨询、唐氏综合症的遗传咨询、特纳综合征的遗传咨询的案例视频。遗传咨询的类型可以涉及与生育有关、与儿科领域有关、成年人起病等等。学生自由搭配，进行开放式小组合作遗传咨询情景模拟。每组人数安排：最少3人，最多5人。角色安排：咨询者、遗传咨询师、陪同人员等等，也可以设置多媒体PPT辅助旁白讲解人员。具体角色安排由团队内部根据遗传咨询台本自行设置，撰写实验报告遗传咨询台本的同学可以不上场参与咨询场景（最多一个同学）。

3 实验结果评价标准

人类染色体G显带核型分析实验结果评价主要集中在，显带染色体的识别、分组是否按照丹佛体制，核型分析是否正确这些问题上。由于评价方式比较单一固定，因此，该实验的实验分数占比少，为20%。人类正常单基因性状的遗传分析实验评价基于学生开展群体调查获取的样本的容量大小，遗传平衡定律理解和应用的熟练程度。人类遗传病分析实验以整个遗传咨询模拟情景是否遵循科学性、生活化、遗传咨询流程的完整性和原则性等原则性问题进行综合性评分，该实验最容易体现出学生理论知识综合运用能力强弱以及其团队的合作能力，因此，实验分数占比50%。

4 结语

该文中《医学遗传学》实验项目的设置、过程的实施以及结果的评价方式都是基于非标准化答案考试改革的模式下进行改革，并且已经在我校2017级本科护理中完成初步试点工作。人类染色体G显带核型分析以及人类正常单基因性状遗传分析实验完成效果好，人类遗传病的分析实验综合性强，由于内容初次改革，虽然每组同学都能基本完成各组病例遗传咨询的过程，但是有少部分同学不够熟悉。同时，具体的设置内容中有时也存在一些理解上的错误，深度有所欠缺，但通过情景模拟后的当面点评，同学们都能认识到问题所在，表示受益匪浅。

【參考文献】

[1]李慕.“医学遗传学”课程非标准答案考试改革初探[J].科教文汇，2018.10.

[2]赵晓曦，武艾宁.遗传咨询医师培养与医学遗传学教学改革[J].中国继续医学教育，2018，10（07）：7-9.

[3]邬玲仟.医学遗传学.人民卫生出版社.2016.05.