多元化CBL教学模式在医学遗传学中的探索和实践

李慕 文平 杨特清

【摘 要】为了顺利完成医学遗传学非标准答案考试改革，本人在医学遗传学人类遗传病这部分内容的教学过程采用多元化CBL教学模式。本文主要阐述了多元化CBL教学模式的内涵以及介绍了以染色体病为例的多元化CBL教学的具体实施过程。

【关键词】CBL教学；医学遗传学；染色体病

中图分类号： R-4；G642 文献标识码： A 文章编号： 2095-2457（2018）32-0125-002

DOI：10.19694/j.cnki.issn2095-2457.2018.32.057

【Abstract】In order to successfully complete the reform of the non-standard answer examination of medical genetics， I adopt the diversified CBL teaching mode in the teaching process of human genetic disorders. This paper mainly expounds the connotation of diversified CBL teaching mode and introduces the concrete implementation process of diversified CBL teaching taking chromosome disorders as an example.

【Key words】CBL teaching；Medical genetics；Chromosome disorders

1 多元化CBL教学模式应用的背景

医学遗传学是医学与遗传学的交叉学科，其研究范畴既涉及到基础医学又与临床医学密不可分。传统的医学遗传学教学往往注重遗传病的遗传方式、发病的遗传机制等基础知识的介绍，与临床工作密切相关的遗传病的诊断、治疗、预防相关知识总是一带而过。而课程考核的模式也常是闭卷的标准答案考试，这种教学考核模式远远无法满足新医学背景下应用复合型临床医学生培养需求。为了提升教学质量，迎合学生职业发展技能需求，本人对“医学遗传学”课程非标准答案考试改革进行了初步探索。非标准答案考试改革能顺利进行的前提是进行课堂教学模式的多元化改革，要根据章节内容特点，设计由传统课堂教学模式过渡到互动式课堂教学模式，如翻转课堂、CBL以及PBL教学[1]。临床上的遗传咨询或者优生咨询会积累大量病例，往往涉及到一些典型的单基因或者染色体病，因此该模块的知识学习采用CBL教学模式最为合适。

2 多元化CBL教学模式内涵

CBL（Case-based Learning），是19世纪70年代美国哈弗大学法学院教授兰德尔教授首次提出，后又与医学实践结合，被称为病例教学法。师生通过病例的选择、问题的提取以及分析总结，使学生掌握所学疾病基本理论知识，同时加强临床实践操作能力。本人所指的多元化CBL教学模式在此含义上得以扩展和延伸，主要表现在以下2个方面。

首先是病例的选择，人类的单基因遗传病有7000-8000种，而染色体病有100多种，不能为了让学生掌握某种遗传病而刻意制造一个所谓的病例，而应该选取真实的病例，并且是临床上最常见的，这才最具有实践分析意义。比如单基因遗传病的病例分析我会优先选择苯丙酮尿症、单纯性遗传性耳聋或者是地中海贫血，而不是选择亨廷顿舞蹈综合征或者是腺苷脱氨酶缺乏症。因为前三种单基因遗传病在我国发病率相对高，其发病分子机制清楚，可以做产前诊断或者是新生儿筛查进行早期干预，具有较大的临床价值。而针对染色体病，我会优先选择21三体综合征、特纳综合征或者是克氏综合征，而不是猫叫综合征或者是两性畸形。若有同学对其他类型遗传病的病例感兴趣，可以在老师的帮助下收集资料，进行课外的基于CBL的探究式学习。

其次，多元化的CBL教学模式是将互联网平台应用、互动式教学法或者是探究式学习法注入到传统的CBL教学模式中，加深师生之间的互动，调动学生学习的积极性[2]。比如，临床上的有关遗传病的分析往往是在遗传咨询的过程中完成的，那么相应的病例分析可以以模拟临床遗传咨询的方式进行，在互动的过程中考察学生对此遗传病诊断、治疗以及预防的知识点的掌握情况。

3 多元化CBL教学法在人类染色体病教学过程中的实践策略

现以人类染色体病为例，来简单介绍下多元化CBL教学法在医学遗传学教学过程中的实践策略。

3.1 多元化CBL教学前期准备

多元化CBL教学要求学生有一定理论基础，因此可以将人类染色体形态特征、分析方法、染色体畸变的类型以及发生机制制成微课视频发布在微信公共平台上，供学生自主学习，并且通过小测验检查学生基础知识的掌握情况[2]。授课前，将案例资料发给学生，这些案例资料是根据国家住院医师规范化培训规划教材《医学遗传学》教材进行整理所得，极具典型性和权威性。

3.2 典型案例教学具体设计

本次案例涉及到的是临床上最为常见的唐氏综合征病例，病例资料显示患者有特殊痴呆面容并且有心脏肠胃道的多发畸形，且其母亲有3次早期流产的经历。根据病例，让学生采用情景代入，角色互换的方式，试着提出他们最想弄清楚的几个问题，这往往也是患者親属最容易咨询的问题，也是他们以后作为医生在临床一线最容易遇到的一些问题。并且由3-4个同学通过互动式遗传咨询情景模拟，将他们所提出的问题的解决穿插在整个模拟过程中，其余师生在情景模拟结束后，要对该遗传咨询的科学性、原则性做出评价，并且尝试着提出一些延展性问题，供兴趣小组进行课外拓展性、探究性学习。

通过观看整个模拟咨询的过程，发现学生受到固定思维的影响，所提出的问题大多还是基于医生的角度，比如根据门诊资料，患儿最可能的诊断是什么，需要做哪些辅助检查，需要进行哪些遗传学诊断之类问题，而家属最为关注的怎么进行治疗和有效避免患儿出生则没有详细的介绍，同时在整个遗传咨询过程中还容易违背生育指导当中的非指令性原则。模拟咨询后，本人对上述问题作出了评析，学生均表示在以后的学习工作中加强注意。其他同学也加入讨论，提出一些建设性的问题。比如，21三体综合征最常见的是标准型，但为何判断该患者最可能是易位型？为什么要对该患者父母也进行染色体检查，是否为过度检查？父亲是易位染色体携带者和母亲是携带者对再次生育影响一样吗？虽然该患者有典型21三体综合征的临床特点，是否能先入为主进行判断，不需要与其他一些类似疾病区分吗？21三体综合征没办法进行治愈，但有没有能够缓解的治疗办法呢？该夫妻要进行生育，需要进行干预，那传统的唐氏筛查、无创DNA检查和染色体核型分析是选择哪一种方式呢？新提出的一些问题，思维更加发散，也往往是患者家属关注的重点，若学生课堂上不能解答分析出来，可以建议他们各自组成学习小组，选择自己感兴趣的问题，在课外进行文献的收集，进行探究性学习研究，最终形成纸质说明报告，交给老师，进行探究式学习效果的评价。

3.3 染色体病的多元化CBL教学效果评价

最后，通过问卷调查，调查学生对此次教学方式的满意程度，90%以上学生表示由于自主参与了整个案例讨论的过程，他们的思维更加的开阔，在掌握染色体病的发病机制、临床表现以及诊断方法的基础上也熟悉了临床遗传咨询的过程原则，这对他们今后的职业生涯大有裨益。

4 结束语

本文以染色体病的21三体综合征为例介绍了多元化CBL教学在医学遗传学中的实践应用，但这不仅仅是局限于染色体病这一章节，单基因遗传病的学习也可以采用该种模式。同时，多元化CBL教学也为我校医学遗传学的非标准答案考试改革的实施打下了基础。

【参考文献】

[1]李慕，文平，付晓.“医学遗传学”课程非标准答案考试改革初探[J].科教文汇（上旬刊），2018（10）：73-74.

[2]姜伟，王雪梅，刘俊宁，高巍巍，付长友，王玉凤.微信平台的CBL教学法在呼吸科临床教学中的价值体会[J].科技创新导报，2018，15（20）：238-239.

[3]杜俊凯，王倩.CBL与互动式教学在急诊医学教学中的探索与实践[J].医学教育研究与实践，2018（06）：1056-1058.