遗传病或将不再困扰人类终生

杨溢

摘要：人类遗传病是一种家族性、先天性、终身性疾病，是影响人类健康的重大危险因素，严重者甚至会威胁人类生命安全，为家庭和社会造成沉重负担。人类遗传病的病因复杂，症状繁杂多样，易与普通疾病混淆，需要利用多种科学技术鉴别、诊断，以便及时采取对应治疗措施，提高人类的生存质量。基因技术可能是治愈和预防遗传性疾病的可行方法。

关键词：人类遗传病；诊断；治疗；治愈；预防

人类遗传病是一种在有血缘关系的人之间传递的特殊疾病，并不會像传染病一样通过空气、接触、血液等途径传递给周围的人，而且只能由上一代垂直传递给下一代，不能在兄弟姐妹之间传递。人类遗传病的根本病因是个体染色体上的基因发生突变，并通过精子和卵细胞等生殖细胞将突变基因传递给后代，或在形成生殖细胞时染色体的分离、复制过程出现异常，导致受精卵的染色体异常，故婴儿在出生时就已经患病。突变基因和异常染色体所表达出来的性状异常，导致人体的生理功能存在缺陷，有的病情严重，在出生时便显现出来，有的则需要其他诱发因素才会对人体健康产生明显影响，但都会伴随终生，时刻威胁人类的生理和心理健康，甚至生命安全，且病人一般需要终身治疗，对家庭造成沉重经济负担，耗费大量医疗资源。因此，人类遗传病是人类健康和社会发展的严重阻碍。

一、人类遗传病的诊断方法

人类遗传病包括并指、多指、抗维生素D佝偻病等显性遗传病，苯丙酮尿症、白化病、红绿色盲、血友病等隐性遗传病，21三体综合征、性腺发育不良等染色体异常遗传病，症状复杂多样，且原发型高血压、少年型糖尿病、先天性冠心病等多基因遗传病的症状与肾性高血压、甲亢性糖尿病、老年冠心病相同，故需要通过特殊检查手段来鉴别、诊断。

人类遗传病受基因分离定律和受精作用的影响，在具有血缘关系的人之间呈现出一定的遗传规律，故可利用家族成员的病史制遗传系谱，通过分析系谱判断疾病是否存在遗传性，是单基因遗传病还是多基因遗传病，是常染色体遗传病还是性染色体遗传病，是显性遗传病还是隐性遗传病。这种诊断方法虽然操作简便，但有时需要调查多代家族成员的病史才能确诊，很难采集到全面的资料，且由于家族成员的生活环境和饮食习惯一般都相同，故可能出现家族成员患同一非遗传病的情况恰好符合遗传规律的偶然现象，造成误诊。

人类遗传病的根本病因是基因突变和染色体变异，通过RNA的转录来表达异常性状，故可通过检查DNA的序列和长度、染色体的数目和形状及RNA的大小、数量和转录率来直接诊断。这种诊断方法虽然更直观、准确，理论上能够诊断所有人类遗传病，但需要应用多种先进科学技术，对检查仪器的要求较高，操作难度较大。此外，随着基因技术的发展，DNA和cDNA芯片技术已经被广泛应用于癌症这一最严重的人类遗传病的诊断。

二、人类遗传病的治疗措施

人类遗传病的病因复杂，虽都是由基因突变和染色体变异引起，但并非所有的人类遗传病都像白化病和血友病等疾病一样自出生之时就出现明显症状，如蚕豆病等疾病平时并无明显症状，只有食入蚕豆或吸入蚕豆花粉时才会出现贫血症状；兔唇、腭裂、支气管哮喘、先天性心脏和十二指肠溃疡等疾病的发作时间、类型、轻重则同时受遗传因素和环境因素的影响。

孕妇和胎儿的RH血型不合会造成胎儿溶血，可对尚在子宫内的胎儿进行换血，这是少有的能彻底治愈遗传性疾病的方法，但只适于几种特殊类型的人类遗传病。利用药物消除人体内过多的尿酸和胆固醇等代谢产物，可有效治疗先天性痛风和高血脂等遗传性疾病。肠道息肉是突变基因表达形成的病变组织，可直接通过手术切除。地中海贫血患者的血红细胞大量溶解，无法维持血液的功能，可移植健康骨髓，制造正常的血红细胞来纠正贫血。先天性高血脂、苯丙酮尿症和少年型糖尿病等人类遗传病是由于人体先天缺乏某些酶，导致油脂和糖的代谢异常，无法处理食物中的动植物油、胆固醇和碳水化合物，可通过调节饮食结构，维持低糖、低脂饮食，这是人类遗传病应用最广泛、效果最明显的治疗方法。

这些治疗措施虽人为弥补了人类遗传病造成的生理缺陷，暂时解决了其为人类带来的困扰，但没有根治或根除此类疾病。

三、遗传病或将不再困扰人类终生

随着基因技术的发展和普及，可利用科学技术直接纠正DNA序列来改变基因表达出来的性状，进而恢复人体正常生理功能，彻底治愈癌症、先天性心脏病和血友病等人类遗传病。

2017年，科学家首次运用基因编辑技术对有基因突变的人类胚胎进行了编辑，意味着人类进入了基因编辑时代。基因编辑技术应用在人类胚胎基因上，有可能彻底治疗某些疾病，如定向去除HIV病毒基因。基因编辑的应用能使基因水平的遗传缺陷修复，使白血病、艾滋病等恶性疾病彻底治愈成为可能。

2018年11月26日，一对名为露露和娜娜的基因编辑婴儿据称于2018年11月在中国健康诞生。这预示着：基因编辑技术离我们已经非常近了，基因编辑技术对修复那些有遗传缺陷的基因是可行的。

如常见镰刀型贫血遗传病，它是由于血红蛋白上的一个碱基发生了突变导致扁圆型的红细胞变成了镰刀状，故称镰刀型贫血症。可把患者的造血干细胞提取出来，用CRISPR进行基因编辑，把这个突变修复好，再重新输回患者体内，就可治愈这种疾病。

基因编辑技术出现绝不是偶然，而是历史发展的必然，也是社会和谐发展及人类健康生存的需要。

如白化病，缺乏有效的治疗方法，只能针对眼部和皮肤症状开展对症治疗，目前唯一预防途径就是产前早期基因检查，避免基因缺陷患儿出生。如运用基因技术在胚胎时期干预，就可让健康婴儿诞生。

可以社区为单位，对遗传病史家庭进行拉网式检测和筛查，并开展遗传病危害的公益宣传，全社会共同努力，彻底打败人类遗传病。

总之，人类遗传病严重危害人类健康，可通过系谱分析、染色体检查和基因、DNA、RNA检测技术等科学技术诊断，利用药物疗法、手术疗法、器官移植和饮食疗法等进行治疗；基因技术可能是治愈和预防遗传性疾病的可行方法，遗传病或将不再困扰人类终生。

参考文献：

[1]黎丽芬.浅析遗传病的诊断及治疗[J].中国实用医药，2017，12（01）：191-193.