胃肠道间质瘤临床病理诊断及鉴别诊断

徐玉荣

(海安县肿瘤医院病理科，江苏 南通 226681)

胃肠道间质瘤临床病理诊断及鉴别诊断

徐玉荣

(海安县肿瘤医院病理科，江苏 南通 226681)

目的：分析胃肠道间质瘤临床病理及鉴别诊断。方法回顾性分析2015年3月～2017年2月期间的11例胃肠道间质瘤患者的临床病理及鉴别诊断情况。结果11例患者中，7例梭形细胞(63.7%)，1例上皮样细胞(9.1%)，2种细胞混合型3例(27.2%)。CD117、CD34、平滑肌肌动蛋白(Smooth muscle actin，SMA)、S-100蛋白阳性率分别为90.9%(10/11)、72.8%(8/11)、18.1%(2/11)、9.1%(1/11)，desmin均为阴性。结论胃肠道间质瘤，根据发病部位，CD117与CD34是确诊的重要依据，联合SMA、S-100蛋白以及desmin，可辅助鉴别诊断。

胃肠道间质瘤；诊断

胃肠道间质瘤，以中老年患者为主要发病群体，40岁以下的患者较少见，多发生于胃(50～70%)与小肠(20～30%)，患者并无显著性症状，病程可长可短，短至数天，长至几十年。一般而言，恶性胃肠道间质瘤病程短，多为数月，胃肠道出血是患者主要表现，部分患者可伴有不同程度上的消化道出血、吞咽困难、腹痛、发热、体重下降等。胃肠道间质瘤，属于原发性间叶性肿瘤，是消化道常见疾病，根据肿瘤发生部位与形态学表现，可将其诊断为平滑肌肿瘤与神经源性肿瘤。由于胃肠道间质瘤形态多变，鉴别诊断真性平滑肌瘤与神经鞘瘤，存在较大难度，因此，临床医师与学者、专家十分关注胃肠道间质瘤诊断方法的研究。在此，本院以2015年3月-2017年2月期间收治的11例胃肠道间质瘤患者为对象，回顾性分析患者临床资料，取得了一定成效，现将研究结果报道如下。

1 临床资料与方法

1.1 一般资料

以2015年3月-2017年2月期间本院收治的11例胃肠道间质瘤患者为研究对象，其中，男性7例，女性4例，年龄为38-75岁，平均56.2±10.83岁。纳入标准：(1)经手术病理诊断，确诊为胃肠道间质瘤。(2)临床资料完整，且均接受各项检查。(3)临床上，以贫血、排便不畅、消化道出血、腹部胀痛及包块等为主要特征。排除标准：(1)伴有其他严重系统疾病的患者。(2)临床资料不完整的患者[1]。

1.2 方法

最初，HE镜下病理诊断，涉及平滑肌(肉)瘤、(恶性)神经鞘瘤及(恶性)间质瘤，通过对存档切片与病理诊断的复查无误后，挑选瘤细胞丰富的蜡块连续切片，利用5种抗体，即酪氨酸激酶受体(Receptor tyrosine kinase，CD117)、骨髓干细胞抗原(Bone marrow stem cell antigen，CD34)、平滑肌肌动蛋白(Smooth muscle actin，SMA)、结蛋白(Desmin)与S-100蛋白[2]，予以免疫组化SP二步法检测[3]，均选用福州迈新公司提供的抗体。其中，阳性率=阳性例数÷总例数×100%。

2 结果

2.1 病理分析

11例患者中，8例患者肿瘤发生于胃，3例患者肿瘤发生于小肠，肿瘤多位于肠壁(肌层)、胃壁，较少见于黏膜或浆膜下，3例向腔内生长，粘膜隆起，引发继发性溃疡。4例肿瘤向外向浆膜下生长，形成网膜或肠系膜肿块。肿物呈现出椭圆形或圆形状态，直径处于1.5-8 cm范围内，切面表现为灰红、灰白或暗褐色，实性、质韧，质地较细腻，呈鱼肉样，可见出血囊性改变，伴有坏死症状。1例周围组织出现粘连、浸润，1例出现淋巴结转移。

关于11例患者的细胞分型情况，其中，7例表现为梭形细胞型(63.7%)(图1A)，1例为上皮样细胞型(9.1%)(图1B)，3例为2种细胞混合型(27.2%)(图1C)。

2.2 免疫组化检测

11例患者，CD117(图1D)、CD34、SMA、S-100蛋白阳性率分别为90.9%(10/11)、72.8%(8/11)、18.1%(2/11)、9.1%(1/11)，desmin均为阴性表达。由此可分析，患者CD117、CD34表达率较高，SMA、S-100蛋白一般不表达。

3 讨论

胃肠道间质瘤(Gastrointestinal stromal tumors，GIST)，在临床上并不少见，以中老年人群为主要发病对象。GIST形态多变，较难分辨真性平滑肌肿瘤、神经源性肿瘤、间质肿瘤等等[4]。近年来，手术联合分子靶向药物治疗胃肠间质瘤取得较满意的疗效。同时，临床医师十分关注 GIST病理诊断及鉴别诊断的研究[5]。

胃肠道间质瘤，具备形态学特点与特殊性，具有特定的免疫表达及遗传学特征，其中，Kit基因突变及kit蛋白产物(即CD117)的表达，是其最为显著的生物学特征[6]。从组织病理学进行分析，主要包括上皮样细胞与梭形细胞[7]。关于肿瘤排列方式，呈多样化形式，例如，编制状、束状或旋涡状，部分可为弥散、巢状、栅栏状等[8]。就本次研究而言，CD117与CD34呈高表达，而SMA与S-100为低表达，desmin为阴性，以此作为依据，可作为诊断GIST的重要指标。另外，胃肠道间质肿瘤伴有基因突变(KIT或者PDGFRA的突变)的约占80%，若条件允许，可检测基因突变，进一步明确诊断，尤其是CD117阴性的患者。

图1 细胞分型注：A—梭形细胞型(HE，×400)；B—上皮样细胞型(HE，×200)；C—细胞混合型(HE，×400)；D—CD117阳性(免疫组化，×400)

综上所述，针对胃肠道间质瘤，临床上，病理医师需根据患者临床表现，结合HE、免疫组化检查、基因检测，进行综合诊断，提高准确率，减少误诊、漏诊，为及时给予靶向治疗及化学治疗等奠定基础，提高疗效。

1 唐婷婷. 浅析胃肠道间质瘤临床病理诊断研究进展[J]. 健康前沿, 2016, 23(7): 140-140.

2 倪崑. 72例胃肠道间质瘤临床病理诊断及免疫组化分析[J]. 中国初级卫生保健, 2010, 24(12): 104-105.

3 谭莫伟,张乐星,李丹,等. 43例胃肠道间质瘤的临床病理特点及文献复习[J]. 重庆医学, 2015, 44(21): 2901-2903.

4 郑铭,江淑萍,何毅辉,等. 胃肠道间质瘤组织中DOG1与CD117、CD34的表达及意义[J]. 中国老年学杂志, 2012, 32(6): 1165-1167.

5 况丽平,詹晓芬,沈金辉,等. DOG1、CD117及CD34在胃肠道间质瘤中的表达及病理诊断的意义[J]. 中国医师杂志, 2013, 15(11): 1482-1484.

6 李刚. 胃肠道间质瘤18例临床特点及病理学形态和免疫组化分析[J]. 齐齐哈尔医学院学报, 2015, 36(06): 863-864.

7 郭健,陈江,游思静,等. 胃肠道间质瘤临床病理诊断分析[J]. 检验医学与临床, 2014, 11(14): 1992-1992,1994.

8 买尔旦·赛力木,金钟,阿里旦·艾尔肯,等. 胃肠道间质瘤的临床病理特征及预后相关因素分析[J]. 继续医学教育, 2014, 28(04): 39-41.

Clinicalpathologicaldiagnosisanddifferentialdiagnosisofgastrointestinalstromaltumors

Xu Yu-rong

(Department of Pathology, Hai′an Tumor Hospital, Jiangsu Nantong 226681)

Objective： To analyze the clinical pathology of gastrointestinal stromal tumor and its differential diagnosis.MethodsRetrospective analysis of clinical pathological characteristics and differential diagnosis of 11 cases of gastrointestinal stromal tumors in March 2015～ February 2017.ResultsOf the 11 patients, 7 had spindle shaped cells (63.7%), 1 epithelioid cells (9.1%), 2 mixed cells, and 3 (27.2%). The positive rates of CD117, CD34, SMA and S-100 protein were 90.9% (10/11), 72.8% (8/11), 18.1% (2/11) and 9.1% (1/11), respectively, and desmin was negative.ConclusionGastrointestinal interstitial tumors, according to the location of the disease, CD117and CD34, are the important basis for the diagnosis. Combined with SMA, S-100 protein and desmin, it can assist in differential diagnosis of gastrointestinal interstitial tumors.

Gastrointestinal stromal tumor; Diagnosis

徐玉荣，男，主治医师，主要从事肿瘤病理研究，Email：nthoxyr@sina.com。

2017-6-10)