从理论到实践：法医病理学心脏性猝死研究新动态

殷 坤，郑 大，成建定

（中山大学中山医学院法医病理学教研室，广东 广州 510080）

·心脏性猝死专题·

从理论到实践：法医病理学心脏性猝死研究新动态

殷 坤，郑 大，成建定

（中山大学中山医学院法医病理学教研室，广东 广州 510080）

法医病理学；猝死，心脏；述评

猝死（sudden death）在本质上是指潜在的疾病或重要器官急性功能障碍所导致的急速而出乎意料的自然性死亡[1]；心脏性猝死（sudden cardiac death，SCD）特指由于心脏病所引发的猝死，居猝死的各类病因分布之首，其发病率呈逐年递增的趋势，严重威胁着人类的健康[1]。由于此类突发死亡可能牵涉到暴力因素，或被怀疑为暴力死，或真正的暴力死被误报为猝死，故涉及SCD案件的确切死因鉴定在维护公共安全和社会稳定中发挥着重要作用。

由于病因及死因判断的复杂性，SCD一直以来是法医病理学工作者关注和研究的重点内容之一。本期专题荟萃了SCD相关的若干法医学研究及综述，从多角度展现了以法医病理学实践为导向的SCD法医学研究动态。

针对病因未明SCD的病因探索是法医学科当前的重要研究任务。郑大等[1]从流行病学、形态学、分子病理学、虚拟解剖等角度综述了SCD的法医学研究进展，从中不难看出，继续寻找此类不明原因猝死病因及如何解读遗传变异与猝死的相关性仍将是法医病理学猝死研究的繁重任务。流行于云南省中部和西北部（半）山区的云南不明原因猝死是我国特有的地方性公共卫生问题，迄今仍缺乏较系统的形态学和分子病理学研究，其病因及发病机制仍未完全阐明[1-2]。由何永旺等[2]撰写的综述为读者深入了解此类猝死的特征、研究历史和新近进展提供了有益的参考。与国外[3]相比，国内学者对婴幼儿不明原因猝死的分子病因学研究很少；抑制死在法医学实践中并不罕见，但相关的猝死机制研究缺乏。这些都是我们在研究实践中值得关注的重点。

案例积累及总结是研究SCD发生规律和鉴定方法的重要手段。对于涉及罕见疾病或疑难、复杂病因的SCD案例，需要我们在实践中不断收集典型案例加以分析、研究和报道，以促进行业对此类猝死的认知和诊断水平。陈正莲等[4]报道了1例重症冠心病合并肥厚型心肌病及心肌桥猝死。心肌桥属于临床上较为常见的一类冠状动脉发育异常，由其所致的SCD案例也时有报道。但心肌桥与猝死的独立相关性在实践中一直存在争议，有待在大样本案例中深入研究。房室结区间皮瘤国内报道十分罕见，叶伟权等[5]报道了4例伴房室结区间皮瘤的死亡案例，指出判断该部位间皮瘤与死因相关性的重点在于观察其是否压迫、浸润或破坏心脏传导组织，并对此类罕见病患者的死因鉴定提出了有意义的鉴定思路。罗良鸣等[6]报道了1例冠状动脉扩张合并室间隔膜部瘤和卵圆孔未闭导致的猝死，集中探讨了冠状动脉扩张这一少见疾病的病理机制及涉及先天性心脏疾病的SCD死因鉴定的重点。甲亢性心肌病由于其临床表现可能具有非特异性，有时与病理检测不符，容易导致漏诊、误诊甚至SCD。张孟周等[7]对6例甲亢性心脏病猝死进行了较系统的分析，为此类案件的规范鉴定提供了参考，也为猝死相关的防治敲响了警钟。

从多角度、多手段探寻SCD的特征是阐明猝死机制、建立鉴定新方法的有效途径。相当多的SCD案例在尸体检验中缺乏典型病理学特征。对于此类案例，心脏功能性指标对死因的分析具有借鉴意义。脑钠肽（brain natriuretic peptide，BNP）和N端脑钠肽前体（N-terminal pro-brain natriuretic peptide，NT-proBNP）在临床上被用作诊断心力衰竭的功能性指标。曾强等[8]发现冠状动脉粥样硬化性心脏病（以下简称冠心病）所致SCD案例中血浆NT-proBNP含量与非SCD猝死组有统计学差异，且前者高于后者，提示检测血浆NT-proBNP或将有助于冠心病猝死的鉴别。选取结构稳定、半衰期长的指标，通过扩大样本量和死因范围，研究非SCD与不同死因SCD案例中心脏功能指标的血浆含量差异，提出普遍适用的参考值范围来辅助实际检案可能是下一步的研究方向。此外，虚拟解剖技术能够应用影像学方法快速、全面、精确地重建尸体的影像学信息，对某些部位的信息提取优于传统解剖，尸体血管造影技术对血管畸形等病变所致SCD的诊断具有独特优势[1]。

SCD是人类社会及医学发展面临的巨大挑战之一。不断探索病因未明的SCD的发生机制、积累典型案例以及探寻死因鉴定新方法、新手段不仅有益于法医病理学死因鉴定实践，也将为临床相关猝死的防治研究提供独特的视角和借鉴。

[1]郑大，殷坤，郑晶晶，等.心脏性猝死的法医学研究进展[J].法医学杂志，2017，33（5）：457-469.

[2]何永旺，赵祥月，贾彭林，等.云南省不明原因猝死研究进展[J].法医学杂志，2017，33（5）：470-475.

[3]BARUTEAU A E， TESTER D J， KAPPLINGER J D， et al.Sudden infant death syndrome and inherited cardiac conditions[J].Nat Rev Cardiol，2017，doi：10.1038/nrcardio.2017.129.

[4]陈正莲，郑晓菊，杨晨光，等.重症冠心病、肥厚型心肌病及心肌桥猝死1例[J].法医学杂志，2017，33（5）：491-492.

[5]叶伟权，谢剑捷，郑大，等. 房室结区间皮瘤 4 例[J].法医学杂志，2017，33（5）：486-488.

[6]罗良鸣，舒琦舵.冠状动脉扩张合并室间隔膜部瘤和卵圆孔未闭猝死1例[J].法医学杂志，2017，33（5）：489-490.

[7]张孟周，李炳譞，赵锐，等.6例甲状腺功能亢进性心脏病猝死法医学分析[J].法医学杂志，2017，33（5）：482-485.

[8]曾强，孙润峰，李泽，等.proBNP和NT-proBNP在冠心病猝死者体内的表达[J].法医学杂志，2017，33（5）：476-481.

2017-10-19）

（本文编辑：于笑天）

·述 评·

DF795.4

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2017.05.001

1004-5619（2017）05-0455-02

“十三五”国家重点研发计划资助项目（2017YFC0803502）；国家自然科学基金重点资助项目（81430046）

殷坤（1992—），女，博士研究生，主要从事心脏性猝死的法医学研究；E-mail：815703578@qq.com

成建定，男，教授，主任法医师，主要从事猝死分子病理学及细胞电生理学研究；E-mail：chengjd@mail.sysu.edu.cn

专家简介：成建定（1973—），男，江西都昌人，教授，主任法医师，博士研究生导师。现任中山大学中山医学院法医学系党支部书记、系副主任、研究所副所长，法医病理教研室主任、广东省司法鉴定协会法医病理专业委员会副主任委员。1996年6月获江西医学院临床医学专业学士学位，2001年7月获中山医科大学法医学专业博士学位，2008—2010年及2015—2016年在美国威斯康星大学访问学习。长期从事法医学教学、科研和司法鉴定工作。自攻读博士学位以来，长期从事心脏性猝死的分子病理学及猝死机制研究，在不明原因猝死尤其是青壮年不明原因夜间睡眠中猝死的流行病学、形态学、分子病理学及猝死机制研究领域取得了一定的研究成绩，获得国家自然科学基金项目的系列资助，发表SCI收录论文30余篇。