姨与外甥亲缘关系鉴定1例

付光平，白 雪，张晓静，付丽红，王 茜，李淑瑾

（河北省法医学重点实验室 河北医科大学法医学院，河北 石家庄 050017）

姨与外甥亲缘关系鉴定1例

付光平，白 雪，张晓静，付丽红，王 茜，李淑瑾

（河北省法医学重点实验室 河北医科大学法医学院，河北 石家庄 050017）

法医遗传学；近亲；叔侄指数；ITO法

1 案 例

1.1 简要案情

孙某与张某（男）户口本上显示两人为母子关系，因遗产继承问题，孙某委托本单位证明二人为姨与外甥关系，进行亲缘关系鉴定。

1.2 检验方法

应用Chelex-100法提取二人外周血基因组DNA，采用GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统20A试剂盒、GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统22NC试剂盒［基点认知技术（北京）有限公司］、PowerPlexTMFusion试剂盒（美国Promega公司）、HDplex试剂盒（德国QIAGEN公司）检测的常染色体基因座个数分别为19个、21个、22个、12个，其中D3S1358基因座为GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统20A试剂盒、GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统22NC试剂盒和PowerPlexTMFusion试剂盒共有，D18S51、D12S391基因座为GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统20A试剂盒、HDplex试剂盒和Power-PlexTMFusion 试剂盒共有，D19S433、D5S818、D21S11、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D2S1338、FGA15 个基因座为GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统20A试剂盒和 PowerPlexTMFusion 试剂盒共有，D2S441、D1S1656、D10S1248基因座为GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统22NC试剂盒和PowerPlexTMFusion试剂盒共有，D4S2366、D7S1517、D3S1744、D8S1132、D5S2500基因座为GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统22NC试剂盒和HDplex试剂盒共有。

4种试剂盒共检测45个常染色体STR基因座，为了获得更加丰富的遗传信息，我们增加了Investigator Argus X-12试剂盒（德国QIAGEN公司）检测12个X染色体STR基因座，应用3130xl基因分析仪（美国AB公司）对扩增产物进行毛细管电泳检测，使用Gene-Mapper®ID v3.2软件进行等位基因分析，得到的45个常染色体STR基因型根据陆惠玲等[1]报道的ITO法计算叔侄指数。

1.3 检验结果

在本案例检测的45个常染色体STR基因座中，除D8S1132、D10S1435、SE33基因座之外，张某与孙某至少有一个等位基因相同。在D8S1132、D10S1435、SE33基因座，张某与孙某无相同等位基因。

根据陆惠玲等[1]报道的用ITO法计算叔侄指数（avuncular index，AI），两人无相同基因，AI=0.5；两人为相同杂合子，

一个人为纯合子，一个人为杂合子，两人有一个相同基因，

两人均为杂合子，有一个相同基因，

两人为相同纯合子，

按照AI计算公式，计算孙某与张某的AI及累积叔侄指数（cumulate avuncular index，CVI），得到GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统20A试剂盒、GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统22NC试剂盒、PowerPlexTMFusion试剂盒和HDplex 4种试剂盒孙某与张某的CVI，分别为 5664、94、10036、66，4 种试剂盒中 45 个STR 基因座的 CVI为 1.1512×107（表 1），即孙某为张某姨母的可能性是孙某与张某为无关个体可能性的1.1512×107倍。此外，案例还检测了12个X染色体STR基因座，结果表明，除DXS7132基因座以外，张某与孙某均有相同等位基因。在DXS7132基因座，张某的基因型为13，孙某的基因型为14，两人无相同等位基因（表 2）。

另外，因户籍证明显示孙某与张某为母子关系，我们参考《法医物证司法鉴定实务》[2]中关于近亲关系似然率计算方法，计算两者为母子关系的可能性与两者为姨甥关系可能性的比值，结果得到GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统20A试剂盒19个基因座累积似然比为120.350 1，即孙某为张某生物学母亲可能性是孙某为张某生物学姨母可能性的120.350 1倍，不能排除孙某与张某具有生物学母子关系；而4种试剂盒45个STR基因座的累积似然比值为7.1074×10-9，累积亲权指数（cumulative paternity index，CPI）为0.1035（表1），即孙某为张某生物学母亲可能性是孙某为张某生物学姨母的可能性的7.1074×10-9倍，支持孙某与张某为姨甥关系。

1.4 鉴定意见

不排除孙某与张某具有生物学姨甥关系。

表1 孙某和张某45个常染色体STR基因座分型结果

表2 孙某和张某12个X-STR基因座分型结果

2 讨 论

近年来，随着法医物证学的不断发展，亲子鉴定的检测范围从常规的父子（母子）关系鉴定拓展到祖孙隔代、叔侄、同胞及半同胞等特殊亲缘关系鉴定。广义的叔侄关系包括叔（伯）-侄子（女）、姑-侄子（女）、舅-外甥（女）、姨-外甥（女）等[1]。

亲权鉴定实践中，大部分案件为假设父（母）与孩子之间的亲缘关系鉴定，无论是假设父（母）与孩子的二联体鉴定还是假设父（母）-子-生母（父）的三联体鉴定，都属于一级亲缘关系鉴定。对于此类鉴定，我国已有相应的标准和规范，主要包括公安行业推荐标准GA/T 965《法庭科学DNA亲子鉴定规范》[3]及司法部司法鉴定技术规范SF/Z JD105001—2016《亲权鉴定技术规范》[4]。依据这些标准和规范，计算相应的亲权指数，即可进行准确的鉴定。但对于叔侄关系、姨甥关系、姑侄关系等二级亲缘关系鉴定，目前尚无统一的标准和规范，通常采用ITO法计算PI。ITO法是一种适合于计算两个亲属间具有各种血缘关系机会的方法[5]。依据ITO法，陆惠玲等[1]归纳出AI的计算方法。本案例中，我们检测了45个常染色体STR基因座，并采用ITO法计算了AI，CVI达107，不排除两者具有生物学姨甥关系。同时，我们分别计算了GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统20A试剂盒、GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统22NC试剂盒、PowerPlexTMFusion试剂盒和HDplex 4种试剂盒孙某与张某的CVI，分别为 5664、94、10036、66。 此外，12 个 X-STR 基因座的检测结果也进一步支持这一鉴定意见，提示我们在鉴定实践中，对于复杂亲缘关系鉴定，尽可能检测更多的遗传标记包括X-STR[6]、Y-STR基因座等，可以获取更丰富的遗传信息，以便获得可靠的鉴定意见[7]。

此外，因户籍证明显示孙某与张某为母子关系，为进一步明确母子关系与姨甥关系的可能性，我们计算了两者的比值，结果发现GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统20A试剂盒19个基因座累积似然比为120.3501，即孙某为张某生物学母亲可能性是孙某为张某生物学姨母可能性的120.350 1倍，不能排除孙某与张某具有生物学母子关系；而4种试剂盒45个STR基因座的累积似然比值为7.107 4×10-9，即孙某为张某生物学母亲可能性是孙某为张某生物学姨母的可能性的7.107 4×10-9倍，支持孙某与张某为姨甥关系。即随着检测位点的增加，结果由倾向于认定母子关系转向倾向于认定姨甥关系。

如果委托方未真实告知孙某与张某系姨与外甥关系，而只要求进行母子关系鉴定。根据检验结果，按照常规二联体PI计算方法计算GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统20A试剂盒19个基因座累积亲权指数为 6.585 2×105，根据 GA/T 965《法庭科学 DNA 亲子鉴定规范》及SF/Z JD105001—2016《亲权鉴定技术规范》的规定，不能排除孙某与张某具有生物学母子关系，即得到不符合真实的鉴定意见，提示我们对于二联体亲缘关系鉴定，单独一个STR检验系统的系统效能是不够的，即使包含19个STR基因座，而且在河北汉族人群中的二联体累积非父排除概率为0.999993[8]，已经满足标准和规范的要求。因此，我们建议二联体亲缘关系鉴定最好能做两个STR检验系统，保证其具有更高的系统效能，以增加结果的准确性。我们对4种试剂盒的45个STR基因座的CPI进行计算，结果为0.1035，介于10-4～104，依据现有的标准和规范，即不能认定两者具有生物学母子关系，也不能排除两者具有母子关系。若要获得明确的鉴定意见，一方面要进一步询问当事人是否具有近亲关系，另一方面，还要再增加检测的基因座，或者应用下一代测序技术进一步检验，以提供更多信息。

综上，该案例给予我们的启示是，对于二联体亲子关系鉴定，一定要询问当事人是否具有近亲关系，若两者具有近亲关系，要尽可能提供生父或生母样本作为参考；二是对于二联体亲子关系鉴定，要尽可能检测更多的STR基因座，提高系统效能，否则错误认定的风险会非常大。

[1]陆惠玲，孙宏钰，欧雪玲，等.叔侄指数计算方法[J].法医学杂志，2011，27（6）：421-424.

[2]侯一平.法医物证司法鉴定实务[M].北京：法律出版社，2013：149-154.

[3]中华人民共和国公安部.法庭科学DNA亲子鉴定规则：GA/T 965—2011[S].北京：中国标准出版社，2011.

[4]中华人民共和国司法部司法鉴定管理局.亲权鉴定技术规范：SF/Z JD0105001—2016[S].2016.

[5]陆惠玲，杨庆恩.用ITO法计算两个体间的血缘关系机会[J].中国法医学杂志，2002，17（3）：188-191.

[6]邵伟波，张素华，李莉.21个非CODIS STR基因座的遗传多态性[J].法医学杂志，2011，27（1）：36-38.

[7]李莉，刘俊宏，柳燕，等.常染色体STR和X染色体STR联合应用于姑侄和叔侄关系鉴定[J].中国司法鉴定，2012（3）：62-66.

[8]SUN L， SHI K， TAN L， et al.Analysis of genetic polymorphisms and mutations at 19 STR loci in Hebei Han population[J].Forensic Sci Int Genet，2017，DOI：10.1016/j.fsigen.2017.07.016.

2016-08-18）

（本文编辑：边英男）

DF795.2

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2017.05.034

1004-5619（2017）05-0570-03

付光平（1985—），男，主要从事法医遗传学鉴定与研究；E-mail：guangpingfu123@163.com

李淑瑾，女，教授，主要从事法医遗传学鉴定与研究；E-mail：shujinli@163.com