基因检测到底能做什么

●润语 编

基因检测，一个近年来“火”得不行的词。有人说，基因检测可能就是投资的下一个风口。那么在目前阶段，基因检测到底能做些什么？

理论上“无所不能”

基因检测，就是对基因进行检测的技术。鉴于你全身的任何一个细胞都有一个你的基因组，所以用一个类似“雪糕棒”的采样棒，取一点点你的口腔黏膜细胞就可以了，剩下来的工作交由生物学家进行提取、扩增、测序、解读，最后送到你手上的就是一份报告。

从理论上说，我们可以通过基因检测，查出自己未来罹患各种疾病的风险概率。因为一切表象的背后都是基因在“作怪”，了解基因就能了解我们的身体。比如，想知道自己的酒量大不大，检查一下两个基因ADH1B和ALDH2的突变率就可以了。

人类喝下的酒精，从口腔便开始被身体吸收了。之后，酒精代谢需要先变成乙醛，再变成乙酸，最后变成二氧化碳和水。第一步由ADH1B指挥，第二步由ALDH2主导。缺少它们中的任何一个，肝脏中的酒精代谢都会出问题，代谢不了的酒精便会沉降在肝脏，祸害它成酒精肝。欧美人和蒙古人普遍比汉族人能喝，就是因为亚洲人的ADH1B突变率高达98.5%，ALDH2突变率也在9%-40%之间。有这两个基因缺陷的人就不能喝酒，所谓练出来的酒量只是提高了身体耐受度，伤害完全还在。

除了酒量，基因决定了我们的很多方面。人类的身体就是由一个个细胞组成的，每个细胞的活动都归细胞核“司令部”中的基因管辖。基因，决定了我们的身高、眼睛大小、胖瘦、血型、脑回路长短、喧哗或沉静、聪明或愚蠢，以及皮肤颜色、趾甲形状、臀部大小、吃饭吧唧嘴与否。

人类了解的不足人类基因的1.5%

如果说人类基因是一部天书，如今我们能破解的只是一小部分。人类共计有大约2.5万个基因，目前我们只能了解其中很少一部分基因的详细功能。这些基因只占人类基因组DNA总量的1.5%不到，剩下的98.5%DNA功能几乎完全不清楚。这一大部分DNA之前被称为垃圾DNA，但近些年科学家发现，垃圾DNA不垃圾，它们也有功能，具体未知。

而且，有些功能并不是由单个基因控制的，比如“长寿基因”。人体内至少存在五大影响寿命的信号通路，理论上通路上的基因都会影响寿命，实际上科学家也在动物身上验证出了多个长寿基因。如此一来，你仅仅检测一两个基因怎么能行呢！跟“长寿基因”类似，智力基因的情况也是如此。

当下我们接触到的基因检测，只能检测自己的一部分基因是否正常。比如2013年，好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉通过基因检测，查出自己有BRCA1基因缺陷，这表示她罹患乳腺癌的风险是87%。如此巨大的概率意味着如果她什么都不做的话，几乎必定死于乳腺癌。于是，她毅然决然先后切除了双侧乳腺，把患癌风险降低到了5%以下。

基因检测能检查某些疾病

现在回忆一下你的体检报告，上面是不是有几项关于结直肠癌、早期胃癌、胰腺癌或肺癌标记物的检测项目，如果有，表示你去的体检机构已经很先进了。

目前基因检测靠谱的应用，主要集中在疾病诊断、疾病风险预测和评估药物疗效及副作用上面。比如，非小细胞肺癌的治疗过程中，使用靶向药物之前一定要检测是否发生定向的基因突变，如果有突变，使用针对性的靶向药物才有用。其他一些小的商业应用还有祖源分析、潜在遗传病风险预测等等。

再如，一项研究发现，结直肠癌易感基因突变概率高达10%，比之前认为的高了七个百分点，假如有更多的基因检测，就不会遗漏结直肠癌高风险人群。

可检测的基因越来越多

除了肺癌诊疗领域，基因检测适用的范围越来越大，可以检测的基因越来越多。

在中国专利数据库，你会发现各种各样检测人类基因的相关专利，比如检测运动基因、近视风险基因、α-地中海贫血基因、耳聋基因、乳腺癌基因、肝癌基因、胃癌基因、结直肠癌基因，甚至还有检测“执着性格”基因的。2010年之后，基因检测专利加速爆发。

国外这方面最有名的公司叫23andMe，把基因检测玩出了新花样。它与伦敦一家啤酒厂合作，用基因检测结果为客户酿造“最合口味”的啤酒。他们对客户的唾液进行测序，检测口腔味觉感受器基因TAS2R38对丙基硫氧嘧啶的敏感度，后者是一种可从黑啤酒中提取出来的类似苦味剂的物质。这样，酿酒师就可以知道客户对苦味的喜好，从而为他定制“最合口味”的啤酒。当然，这样一桶1200升的啤酒价值不菲，最低卖25000英镑，约合21万元人民币。

●资料来源：《北京日报》