圆锥动脉干畸形产前超声诊断与误诊分析

陈清华， 陈华娟， 彭软

·超声影像学·

圆锥动脉干畸形产前超声诊断与误诊分析

陈清华， 陈华娟， 彭软

目的探讨产前超声诊断圆锥动脉干畸形的难点及误诊原因分析。方法对36例胎儿圆锥动脉干畸形的病例资料进行回顾分析，将产前诊断结果与产后新生儿超声心动图或引产后解剖结果进行对比。分析产前诊断结果的偏差，总结产前超声诊断圆锥动脉干畸形的经验。结果产前超声诊断法洛四联症9例，右室双出口8例，肺动脉闭锁伴室间隔缺损6例，完全型大动脉转位4例，矫正型大动脉转位1例，永存动脉干7例。产前诊断9例法洛四联症中2例产后手术证实为右室双出口，产前漏诊法洛四联症1例，产前诊断符合率70%(7/10)；8例右室双出口中2例引产后证实为法洛四联症，产前诊断符合率75%(6/8)。6例产前诊断肺动脉闭锁伴室间隔缺损，1例引产后证实为永存动脉干，产前诊断符合率83.3%(5/6)；4例完全型大动脉转位，引产后证实全部正确，产前诊断符合率100%(4/4)；1例矫正型大动脉转位产后超声心动图证实正确，产前诊断符合率100%(1/1)；产前诊断永存动脉干7例，2例引产后证实为肺动脉闭锁伴室间隔缺损，1例引产后证实为主动脉闭锁伴室间隔缺损，产前诊断符合率57.1%(4/7)，产前无法分型2例，产前诊断分型符合率50%(2/4)。结论产前超声心动图对圆锥动脉干畸形的检出具有重要的价值，产前超声心动图检查中，认真分析动态图回放、掌握CTA血流动力学改变对提高圆锥动脉干畸形产前诊断准确性有重要意义。

圆锥动脉干； 超声检查，产前； 胎儿超声心动图

胎儿圆锥动脉干在发育过程中受到干扰，引起圆椎动脉干细胞在移行、旋转过程中产生一系列不同程度的偏移，造成各种心血管畸形统称为圆椎动脉干畸形(conotrucal anomaly，CTA)[1]。此类畸形大部分出生后预后差，因此产前诊断出此类畸形具有重要意义。

材料与方法

1.研究对象

2010年6月-2017年6月在本院行产前胎儿畸形筛查的孕妇45261例，共检出各种心血管畸形196例，其中圆锥动脉干畸形(conotrucal anomaly，CTA)36例，出生12例，引产24例。孕妇年龄18～45岁，平均年龄28.6岁，孕周18～37周，平均25.5周。所有病例均在告知孕妇可能结局后，遵循孕妇自主意愿选择妊娠结局。

2.仪器与方法

使用GE Voluson 730 Pro和GE logic7、GE E8型彩色多普勒超声仪，探头频率4.0～6.0 MHz。所有胎儿均采用心脏四腔心切面加胎儿头侧偏转法快速筛查胎儿心脏畸形[2-3]。在快速法获取心脏基本切面怀疑有心血管畸形时，再采用心血管节段分析法系统观察静脉-心房连接、房室连接、心室-大动脉连接关系，仔细分析大动脉间空间关系，分析大动脉间的连接与起源。再利用彩色多普勒分析大动脉血流方向是否正常。

3.追踪与随访

对本院具有高危妊娠因素的孕妇均电话跟踪随访到出生后一年，随访总体成功率86%，本组研究36例随访成功率为100%。对产前有心血管畸形病例追踪产后超声心动图结果，螺旋CT心血管造影结果，对手术病例追踪手术结果。对在本院引产的胎儿标本，亲自解剖标本，对于解剖结果判读有疑问的病例均邀请病理科或心外科同事协助判断。回顾产前超声超声心动图诊断，与其对比分析。

结果

产前超声诊断圆锥动脉干畸形(conotrucal anomaly，CTA)35例，产前超声漏诊1例，占检出各种心脏畸形的18.4%(36/196)。产前诊断9例法洛四联症中1例产后手术证实为右室双出口，1例引产后证实为右室双出口(图1、2)，1例漏诊，产前诊断符合率70%(7/10)。产前诊断8例右室双出口中2例引产后证实为法洛四联症，产前诊断符合率75%(6/8)。6例产前诊断肺动脉闭锁伴室间隔缺损，1例引产后证实为永存动脉干，产前诊断符合率83.3%(5/6)。4例完全型大动脉转位，引产后证实全部正确，产前诊断符合率100%(4/4)。1例矫正型大动脉转位产后超声心动图证实正确，产前诊断正确率100%(1/1)。产前诊断永存动脉干7例，2例引产后证实为肺动脉闭锁伴室间隔缺损(图3、4)，1例引产后证实为主动脉闭锁伴室间隔缺损，产前诊断符合率57.1%(4/7)，产前无法分型2例，产前诊断分型符合率50%(2/4)。

36例产前超声心动图各切面观情况：产前诊断9例法洛四联症中，其中有4例四腔心切面观基本正常，产前诊断4例完全型大动脉转位、1例矫正型大动脉转位四腔心切面观基本正常。产前四腔心切面观异常率75%(27/36)。产前超声心动图右心室流出道切面仅产前漏诊的1例法洛四联症基本正常，产前异常率97.2%(35/36)，左心室流出道观、三血管气管切面观均发现异常，产前异常率100%(36/36)。

合并畸形情况：36例圆锥动脉干畸形胎儿有10例合并心外畸形，合并心外畸形率为27.7%(10/36)。2例法洛四联症合并颜面部畸形，1例肺动脉闭锁伴室间隔缺损合并脊柱裂，1例永存动脉干合并足内翻，1例永存动脉干合并颈部水囊瘤，3例肺动脉闭锁伴室间隔缺损合并消化系统畸形，1例永存动脉干合并婴儿型多囊肾，1例法洛四联症合并21-三体综合征。

讨论

Paladini等[1]提出，在胎儿期诊断出的CTA较幼儿时期才诊断出的CTA结局相对较差。说明在胎儿期诊断出CTA具有更加重要的意义。胎儿圆锥动脉干畸形是在胎儿发育过程中产生的一系列的心血管畸形，这一系列畸形由于受到干扰的程度或者受到干扰的时机不同产生的严重程度也因此不同，产前超声诊断的关键就是要尽可能正确、完全地诊断出圆锥动脉干畸形，区分开各种不同的圆锥动脉干畸形。随着超声成像技术的不断进步，近年来产前超声诊断心血管畸形的水平有了很大的提高，二维超声心动图可较好的显示解剖细节，成为产前诊断心脏畸形的首选检查[4-5]。但由于心血管系统结构的复杂性，先天性心脏畸形仍然是最难筛查的胎儿畸形之一。胎儿超声心动图各切面中，四腔心切面观是胎儿心脏畸形筛查的基础切面，广泛应用于胎儿心脏检查，包括后来逐步发展的胎儿三维心脏超声、四维胎儿心脏超声、胎儿智能导航超声心动图技术(fetal intelligent navigation echocardiography，FINE)[6]及四腔心切面摆动技术(four chamber view andswing technique，FAST)[7]都是以四腔心切面观作为基础切面进行成像。可见其重要性。但在本研究中，胎儿四腔心切面观显示基本正常有9例，在诊断圆锥动脉干畸形的敏感度仅75%。仅靠四腔心切面观正常会漏掉很大部分圆锥动脉干畸形，尤其是法洛四联症和单纯性大动脉转位。法洛四联症的室间隔缺损位置比较高且较靠前，如果四腔心切面观的声束由于胎儿体位关系扫查平面比较靠室间隔后部分时就会显示四腔心切面观正常。而大动脉转位大部分不伴室间隔缺损，而且胎儿期并未引起房室大小比例明显失常，也就会显示四腔心切面观正常。因此四腔心切面观正常在圆锥动脉干畸形产前诊断中不可靠。36例圆锥动脉干畸形中右心室流出道切面观仅1例显示基本正常，在产前超声诊断圆锥动脉干畸形中敏感度为97.2%。左心室流出道切面观、三血管气管切面观这两个切面在产前超声诊断圆锥动脉干畸形中敏感度为100%。因此这三个切面在诊断圆锥动脉干畸形中非常重要。左心室流出道切面观可以显示圆锥动脉干畸形中的室间隔缺损以及主动脉骑跨以及对位不良的室间隔缺损。右心室流出道切面观可以显示圆锥动脉干畸形中的肺动脉与主动脉内径比例关系，肺动脉瓣情况以及血管数目异常。三血管气管切面观可以显示圆锥动脉干畸形中的肺动脉与主动脉内径比例关系，血管数目异常以及主动脉、肺动脉、动脉导管的血流方向是否正常。圆锥动脉干畸形中的矫正型大动脉转位是较为特殊的一种类型，必需在获得以上各切面观的同时运用心脏节段分析静脉-心房连接、房室连接、心室-大动脉连接关系以及心室的解剖学特征，认真鉴别心室方位才可做出正确诊断。

图1 超声心动图显示主动脉骑跨于室间隔(AO主动脉，PA肺动脉，VSD室间隔缺损，RV右心室，SP脊柱)。图2 引产后解剖实为右室双出口(AO主动脉，PA肺动脉，VSD室间隔缺损，RV右心室)。 图3 显示示一条主动脉连接心室，细小肺动脉伴行(PA肺动脉，AO主动脉，DA动脉导管)。 图4 显示主动脉与肺动脉血流反向(PA肺动脉，AO主动脉箭头所示反向血流)。

圆锥动脉干畸形在产前超声检查中敏感度很高，为97.2%(35/36)，但特异度并不是很高，要做出完全正确的诊断仍然是产前诊断的难点。法洛四联症在胎儿期往往只有三个征象出现，主动脉骑跨、室间隔缺损和肺动脉狭窄(包括肺动脉瓣狭窄、肺动脉主干狭窄、右室流出道狭窄)，这与右室双出口产前超声心动图表现出现重叠征象。右室双出口也会出现对位不良型室间隔缺损、肺动脉狭窄。在成人超声心动图中依据主动脉骑跨率来鉴别法洛四联症与右室双出口，有学者认为法洛四联症主动脉骑跨率大于50%可诊断为右室双出口，多数学者认为大于90%可诊断为右室双出口[8]。因胎儿身体较为柔软，探头对胎儿心脏的压力也会对图像产生影响。胎儿期受胎位以及声束方向的影响很难作出正确的骑跨率参考线。导致产前很多右室双出口，误诊为法洛四联症,。本研究中1例产前诊断为法洛四联症(图1)，引产后证实为右室双出口(图2)。产前有时较难完全区别开右室双出口与法洛四联症，但应该完全可以将这两种圆锥动脉畸形与大动脉转位区别。台湾学者Shih等[9]认为在产前超声检查中，胎儿肺动脉闭锁容易误诊为永存动脉干[10]。肺动脉闭锁Ⅱ型大部分病例合并有右室流出道及漏斗部严重狭窄或者闭锁，常规二维超声检查显示右室流出道和两大动脉交叉关系比较困难，比较常见的是显示一条大动脉连接心室，仔细将图像回放分辨方可辨认大血管旁另一细小动脉伴行，因此容易误诊为永存动脉干。李玉伟等[11]认为彩色多普勒超声能为永存动脉干提供较可靠的诊断，与本研究一致。本研究中1病例产前诊断为永存动脉干，引产后尸检证实为肺动脉闭锁，回顾分析发现检查者产前没有辨认出升主动脉一侧伴行的细小肺动脉(图3)。在三血管气管观[12]，彩色多普勒显示动脉导管及肺动脉血流方向与主动脉弓方向不一致，颜色不同，动脉导管的血流方向是由降主动脉流向动脉导管及肺动脉(图4)。三血管气管观在产前超声诊断永存动脉干具有重要的意义，产前诊断永存动脉干时应时刻想到与主动脉闭锁或肺动脉闭锁鉴别，应尽可能获得三血管气管观，养成良好的动态图像回放分析习惯，认真仔细辨认三血管气管观超声灰阶二维图像，结合三血管气管观彩色血流图，大血管与并行的小血管血流反向，即可排除永存动脉干，若未显示反向血流，应适当降低彩色多普勒取样流速，并且尽可能的找出肺动脉左右分支的起源部位，才能对永存动脉干作出正确的分型。虽然本研究中所有肺动脉闭锁与永存动脉干病例均以孕妇选择引产为妊娠结局，但产前超声心动图精确鉴别这两种畸形仍有临床价值。因这两种畸形的外科手术方式选择以及预后生存质量存在差异。

[1] Paladini D，Pacileo G，Palmieri S，et al.Prenatal diagnosis of 22q11 microdeletion in a fetus with a conotruncal heart defect[J].Ultrasound Obstet Gynecol,1998,11(1):68-70.

[2] 李胜利.胎儿畸形产前诊断学[M].北京:人民军医出版社，2004：205-208.

[3] 李胜利，欧阳淑媛，陈琮瑛，等.四腔心平面头侧偏斜法快速筛查胎儿先天性心脏畸形[J].中华超声影像学杂志，2005，14(8):594-596.

[4] Devore GR，Polank B.Tomograghic ultrasound imaging of the fetal heart :a new technique for identifying normal and abnormal cardiacanatomy[J].J Ultrasound Med，2005，24(12):1685-1696.

[5] Hongmei W，Ying Z，Ailu C，et al.Novel application of four-dimensional sonography with B-flow imaging and spatiotemporal image correlation in the assessment of fetal congenital heart defects[J].Echocardiography，2012，29(5):614-619.

[6] Yeo L，Romero R.Fetal Intelligent Navigation Echocardiography(FINE):a novel m-ethod for rapid，simple，and automatic examination of the fetal heart[J].Ultrasound Obstet Gynecol，2013，42(3):268-284.

[7] Yeo L，Romero R，Jodicke C，et al.Four-chamber view and swing technique'(FAST)echo:a novel and simple algorithm to visualize standard fetal echocardiographic planes[J].Ultrasound Obstet Gynecol，2011，37(4):423-431.

[8] 王新房.超声心动图学[M].北京:人民卫生出版社，2014:751-752.

[9] Shih JC，Shyu MK，Su YN，et al.'Big-eyed flog' sign on spatiotemporal image correlation (STIC) in the antenatal diagnosis of transposition of the great arteris[J].Ultrasound Obstet Gynecol，2008，31(3):271-276.

[10] 李胜利，文华轩.胎儿超声断层解剖模式图设计与应用:胎儿三血管切面及三血管气管切面异常表现[J/CD].中华医学超声杂志(电子版)，2010，7(6):948-966.

[11] 李玉伟，张富强，李云辉，等.永存动脉干影像学诊断(附11例报告)[J].放射学实践，2009，24(9):1002-1006.

[12] 陈琮瑛，李胜利，刘菊玲，等.先天性肺动脉闭锁的产前超声诊断[J].中华超声影像学杂志，2007，16(1):51-54.

Analysisofantenatalultrasonicdiagnosisandmisdiagnosisincones-arteriotruncusmalformation

CHEN Qing-Hua,CHEN Hua-Juan,PENG Ruan.

Department of Ultrasound,the First People's Hospital of Huizhou,Guangdong 516003,China

Objective：To discuss the causes of misdiagnosis and the difficulties in the antenatal ultrasonic diagnosis for cones-arteriotruncus malformation.MethodsThe clinical materials of 36 fetuses with cones-arteriotruncus malformation were analyzed retrospectively.The antenatal diagnosis and postnatal newborn ultrasonic cardiogram or anatomy results after labor induction were compared.The causes of antenatal misdiagnosis were analyzed,and the experiences obtained from antenatal ultrasonic diagnosis of cones-arteriotruncus malformation were studied.ResultsThe antennal diagnosis were tetralogy of Fallot (9 patients),double outlet right ventricle (8 patients),pulmonary artesia in combination with ventricular septal defect (6 patients),complete transposition of great arteries (4 patients),corrected transposition of great arteries (1 patient) and with persistent truncus arteriosus (7 patients).In the 9 patients with antenatal diagnosis as Tetralogy of Fallot,the postnatal diagnoses were proven as double outlet of right ventricle in 2 patients and one patient had the antenatal diagnosis of tetralogy of Fallot missed.The antenatal diagnosis accuracy was 70% (7/10).Of the 8 patients with the antenatal diagnosis as double outlet right ventricle,two patients were proven as tetralogy of Fallot and the antenatal diagnosis accuracy was 75% (6/8).In 6 patients with ventricular septal defect in combination with pulmonary artery atresia,one patient was proven with persistent truncus arteriosus after induced labor,the antenatal diagnosis accuracy was 83.3% (5/6).The antenatal diagnosis of 4 patients with complete transposition of great arteries were all proven correct,the antenatal diagnosis rate was 100% (4/4).Postnatal ultrasonic cardiogram of one patient showed the antenatal diagnosis as corrected transposition of great arteries was right,the accuracy was 100% (1/1).In 7 patients with antenatal diagnosis as persistent truncus arteriosus,2 patients were diagnosed as ventricular septal defect in combination with pulmonary artery atresia after induced labor and one patient was proven with ventricular septal defect in combination with aortic atresia.The antenatal diagnosis accuracy was 57.1% (4/7).Antenatal classification of heart defect could not be assessed in 2 patients,the accuracy was 50% (2/4).ConclusionAntenatal ultrasonography provides important value in the antenatal diagnosis of cones-arteriotruncus malformation.Precise analysis of the playback dynamic images and understanding of the hemodynamic changes of CTA are important to improve the accuracy of prenatal diagnosis of cones arteriosus malformation.

Conusarteriosus; Ultrasonography,prenatal; Fetus ultrasonic cardiogram

516003 广东，惠州市第一人民医院超声科(陈清华、陈华娟)；510080 广州，中山大学附属第一医院超声科(彭软)

陈清华(1980-)，男，湖南人，副主任医师，主要从事妇产超声诊断工作。

R445.1； R714.5

A

1000-0313(2017)11-1196-04

10.13609/j.cnki.1000-0313.2017.11.021

2017-07-14)