基因检测，你测了没？

火焰之河

想知道身体里流着哪几个民族的血，为什么自己喝水都长胖，以后容易得啥病，找啥样的另一半更靠谱吗？现在只需要一个测试就可以轻松搞定！OMG，这款“黑科技”到底是什么？它就是最近在网络上爆红的基因检测！对于每个人体内与众不同又代代相传的基因来说，这位“网红”的工作看上去好像真的还蛮“科学”的。但是现代科学究竟把我们的基因解读到了何种地步，那些各式各样的“基因检测”到底是不是真的靠谱呢？这还得往远了说……

解读自身的开始——人类基因组计划

自打基因被发现后，人类就一直在解读自身基因组的路上不断探索。在1990年前后启动的人类基因组计划，绝对可以算得上生命科学领域中的“登月计划”了。当时科学家们对人类基因组的序列几乎一无所知，为了尝试读取里面的每一个字符，只能采用一种简单粗暴的策略——“●鸟枪法”。

就像电影里面的侦探，从垃圾桶里面找到了一堆被撕碎的纸条，借助单词的拼写和句子的逻辑，努力将其拼回原状一样，科学家们找到的关于基因组的这张纸条，上面写满了30亿个碱基对，却只有A/T/C/G这四种碱基。想要从中绘制出人类基因组图谱，可以说是困难重重。但人类基因组计划耗时数十年，集合包括中国在内的六个国家的研究力量不断探索研究，終于在2001年发表了人类基因组工作草图，这也被认为是人类基因组计划成功的里程碑。而中国也正是由于在计划开始时，超越自身极限地努力参与，才没有错过生命科学这班“开向第四次工业革命”的地铁。

决定不同的关键——基因差异

从人类基因组计划慢慢揭开30亿基因蓝图的那刻开始，人们就已经注意到个体基因组序列之间的“极大相似”和“微小差异”。前者使你成为“人”，后者则使你成为“你”。

DNA被选为遗传信息的储存者，是由于它的稳定，但世间千姿百态的生命，却来自于这稳定中的不稳定。在漫长的进化中，基因组被无数次地复制到新细胞、新个体中间去，但一个不经意就会引起一个碱基的改变。而一个碱基会改变一个氨基酸，一个氨基酸会改变一个蛋白，一个蛋白会改变一条信号通路……这些细微的变化，很有可能最终导致一个生命的无法成型，或是夭折早衰。

随着技术手段的飞速进步，很多隐藏在人体特征和疾病背后的“基因差异”被揪了出来。比如遗传性听力障碍，二十几个藏身不同基因的微小差异点，都有可能导致一个刚刚来到这个世界上的孩子没法听到声音，或者在未来的某种诱因（药物或外力）作用下失去听力。而遗传风险筛查，则可以有效地帮助医生和家庭为这些孩子提供更早、更有效的预防与治疗。

基因测试有多靠谱——关联性分析

当我们知道了这些背景，再回过头去看市面上各类基因检测项目，大概也可以理解它们是基因组信息解读至今的必然产物了。这些检测，大多都采用“●关联性分析”作为分析方法。这是因为，人体就像一个错综复杂的黑盒子 ，太多的性状和疾病是数个乃至数十个基因相互紧密关联、又受外界环境因素调节影响的。于是，借助于统计学原理的“关联性分析”就成为重要的研究手段。

举个极端的例子，找1 000个身高1米9的人，再找1 000个身高1米6的人，假定他们的人种、性别、营养等背景全都一致，然后选定某些差异位点（假定这个位点有A、B两种状态），简单地统计一下这2 000人里，多少是A，多少是B。如果1 000个高个子在这个位点上都是A，而1 000个矮个子都是B，那么我们就可以比较肯定地说这个位点与身高的相关性非常强。一个婴儿刚生出来，如果检测到他这个位点是A状态，那他长大后就有很大的概率长成高个子。但这是一个完全理想化的例子。在现实中，身高已经被证实与数十个基因相关联，而营养、污染等环境因素对身高也有显著影响。所以在上面的实验中，如果不能严格地控制两边人群在关键因素上的一致性，最终能否发现显著的遗传因素也只能是一个未知数。

所以说，“关联性分析”在不同的研究中，有时会相当靠谱，有时却类似于管中窥豹。这时我们再回过头去看那些形形色色的检测项目，就能明白这些结果的可靠度，其实很大程度上取决于其初始研究项目的可靠性。

在20世纪的最后几年，生命科学产业渐渐成型，一届又一届的高考把优秀人才送进了这个“21世纪的朝阳产业”。这一丝厚积薄发的曙光，也渐渐开始颠覆医疗和健康产业。现在，越来越多的民用基因检测，让普通人也能够对自己的身体情况有更进一步的了解。不过看到现在，相信你对这个被吹捧得神乎其神的产品也有了自己的见解，应该选择什么样的，心里大概也有了底。毕竟科技虽好，选择靠谱的才最重要。endprint