弥漫性特发性骨肥厚误诊一例报告并文献复习

昝春芳，李英普，潘 肃，夏 鹏，郑长军，李春旭，杨小玉

弥漫性特发性骨肥厚误诊一例报告并文献复习

昝春芳，李英普，潘 肃，夏 鹏，郑长军，李春旭，杨小玉

目的 探讨弥漫性特发性骨肥厚(diffuse idiopathic skeletal hyperostosis, DISH)的临床特点，分析其误诊原因并提出防范措施。方法 对曾多次误诊的DISH 1例的临床资料进行回顾性分析。结果 本例因颈部不适伴轻度呼吸及吞咽困难5年余，加重1年入院。曾多次于外院就诊行颈椎CT、MRI及胸椎CT等影像学检查，诊断为食管型颈椎病、强直性脊柱炎、SAPHO综合征等，经非甾体抗炎药等保守治疗后症状进行性加重。入我院后经查体、实验室及全脊柱X线、CT、MRI等检查并请耳鼻喉科和胸外科医师会诊确诊DISH。后于全身麻醉下行颈2～颈7椎前路骨赘切除术。术后颈椎X线检查显示颈椎(颈2～颈7)前方大量骨赘已切除。术后随访3个月，患者吞咽困难和呼吸困难症状均明显好转。结论 DISH在我国诊治率较低，多数临床医师对其认识及诊治经验不足，易误诊。提高临床医师对该病认识，临床遇及类似本文患者时，应及时完善相关检查，并结合患者病史、临床表现及相关医技检查结果综合全面对病情进行分析，以减少或避免DISH误诊误治。

骨肥厚,弥漫性特发性骨骼；误诊；颈椎病；脊柱炎,强直性

弥漫性特发性骨肥厚(diffuse idiopathic skeletal hyperostosis, DISH)由Forestier和Rotes Querol[1]于1950年首次提出，是一种不明原因发生于老年人，以脊柱和外周关节大量新骨形成、骨化和结缔组织钙化为特点的系统性骨骼疾病[2-4]。国外研究资料显示年龄超过50岁的人群中，DISH发病率男性为25%，女性为15%[5]，而我国现尚无相关流行病学研究资料[6]。目前国内临床医师对DISH认识不充分，对其诊治率较低。吉林大学第二医院近期收治经全脊柱X线和CT检查证实为DISH 1例，入院前曾误诊为食管型颈椎病、强直性脊柱炎、SAPHO综合征等，现回顾分析其临床资料报告如下。

1 病例资料

男，58岁。因颈部不适伴轻度呼吸和吞咽困难5年余，加重1年入院。5年余前患者出现颈部不适伴轻度呼吸和吞咽困难，近1年患者吞咽困难症状逐渐加重，自诉只能进流食，不伴呛咳，病程中无咳嗽、咳痰，无腹痛、腹胀，无畏寒、发热，体重下降约5 kg。于外院陆续行颈椎CT、MRI及胸椎CT等影像学检查，诊断为食管型颈椎病、强直性脊柱炎、SAPHO综合征等，经非甾体抗炎药等保守治疗后症状进行性加重。患者32年前无明显诱因出现重度颈部疼痛及轻度痛温觉过敏，于某三甲医院行颈椎MRI检查明确诊断为脊髓空洞症、小脑扁桃体下疝，后规律服用能量合剂治疗。有30年吸烟史，20年饮酒史；10余年糖尿病史，平素血糖控制不佳。查体：各项生命体征正常。自主体位，缓慢步入病房。意识清晰，语言流利。心、肺及腹部检查未见明显异常。脊柱生理曲度存在，未见明显畸形，全脊柱棘突及椎旁压痛及叩击痛阴性。颈部及以下躯体、四肢浅感觉明显减退，腹壁反射未引出。双侧肱二头肌、肱三头肌及桡骨膜反射亢进，双侧膝腱及跟腱反射亢进，双侧Hoffman征(+)。双上肢肌力4级，双下肢肌力5级。实验室检查：C反应蛋白、红细胞沉降率均正常，空腹血糖8.34 mmol/L，血白细胞11.9×109/L，组织相容抗原B27(HLA-B27)、肿瘤标志物、抗核抗体(ANA)谱、抗双链DNA抗体(IIF)、风湿3项检查均为阴性。甲状腺、颈部淋巴结及全腹部彩色多普勒超声检查未见占位性病变。颈椎X线检查示颈2～颈7椎体前缘广泛骨肥厚和骨赘增生，骨赘多向上下生长，相邻骨赘连接成桥，形成特征性波浪线，见图1。颈椎MRI检查示颈椎生理曲度变直，椎体后外缘骨质信号唇样变尖，椎体前方信号不均；颈3～胸3椎间盘后突，局部硬膜囊受压呈弧形；颈3～颈4、颈6～颈7椎管狭窄，胸2～胸4椎体水平脊髓内可见条状长T1、长T2信号；小脑扁桃体变尖、下移，超过枕骨大孔水平约7 mm，见图2。喉镜检查示口咽及下咽后壁隆起(颈椎增生所致)，会厌光滑，双侧声带光滑，运动及闭合良好，下咽及喉黏膜光滑，未见新生物。上消化道X线钡剂检查示食管钡剂通过顺利，黏膜显示清楚，未见明显异常改变。其他部位骨骼X线检查示双侧肘关节、右侧膝关节骨质增生明显。根据查体、实验室检查结果、影像学检查结果并请耳鼻喉科和胸外科医师会诊明确诊断为DISH。由于近1年保守治疗失败，考虑外科手术干预。经全科医师会诊，于全身麻醉下行颈2～颈7椎前路骨赘切除术。术后颈椎X线检查显示颈椎(颈2～颈7)前方大量骨赘已切除，见图3。术后随访3个月，患者吞咽困难和呼吸困难症状均明显好转，但远期疗效仍待观察。考虑到患者颈椎管狭窄，拟二期行颈椎后路单开门椎管扩大成形术，但患者出院前并未行二期手术。

图1 曾多次误诊的弥漫性特发性骨肥厚患者术前颈椎X线检查结果

图2 曾多次误诊的弥漫性特发性骨肥厚患者术前颈椎MRI检查结果

图3 曾多次误诊的弥漫性特发性骨肥厚患者术后颈椎X线检查结果

2 讨论

2.1 临床特点 DISH是一种特发性代谢性疾病[7-9]，糖尿病、高血压、肥胖、血脂异常和高尿酸血症是其致病因素，但具体发病机制还需进一步探究。DISH多起病隐匿、进展缓慢，疾病早期一般无特殊不适，劳累或受凉后可出现颈、胸、腰、背部或外周关节僵硬及四肢疼痛。颈椎DISH可引起吞咽困难、声音嘶哑、打鼾甚至呼吸困难等症状[10-12]。而DISH外周关节韧带骨化和肌腱附着炎常先于脊柱韧带骨化出现。临床上患者跟骨、髌骨和鹰嘴出现骨刺时，尤其是对称出现时，常提示早期DISH。本例病变不仅累及脊柱，亦累及双侧肘关节、右侧膝关节。

2.2 诊断与鉴别诊断 DISH诊断标准由Resnick等[13]于1978年首次提出：①连续4个或以上椎体前外侧流线样钙化，伴椎体和椎间盘结合部骨化；②受累部位椎间盘高度无明显塌陷；③骶髂关节无侵蚀、硬化及骨性融合。本例同时满足以上3条，可明确诊断。该诊断标准诊断特异性高，但忽视了对外周骨病变的考虑，不利于轻型和早期DISH的诊断。1985年Utsinger[14]结合DISH脊柱外表现提出修订诊断标准，但是其临床效用尚未得到证实。因此，Resnick等[14]提出的标准仍是目前临床诊断DISH的公认标准。

临床上DISH主要应与食管型颈椎病及强直性脊柱炎相鉴别：①食管型颈椎病为颈椎病的一种，因椎间盘退变引起椎间高度丢失、椎关节不稳，导致椎体前缘骨质增生，进而压迫咽部及食管，造成咽部异物感或吞咽困难，但多不伴有椎体前外侧流线样钙化。②强直性脊柱炎为慢性进展性炎性疾病，多于40岁前发病，早期特征性表现之一为骶髂关节炎，病变由腰部向颈胸部进展，晚期典型表现为竹节状脊柱，但多有红细胞沉降率增快及C反应蛋白增高，HLA-B27多为阳性。

2.3 误诊原因分析及防范措施

2.3.1 对该病认识不足，缺乏诊治经验：在我国DISH诊治率较低，目前临床尚缺乏DISH全面详细的流行病学资料，发病率亦报道不一，多数临床医生对其缺乏认识且诊治经验不足。DISH韧带钙化累及范围广泛，以脊柱多见，也可累及骨盆、足跟及肘部等。因DISH临床表现缺乏特异性[15-16]，常误诊为强直性脊柱炎、食管型颈椎病、退行性脊柱关节病、食管肿瘤等。另外，该病确诊往往需要经历数年以致错失有效病情控制时机。分析本例误诊原因主要是临床医师对DISH认识不足，缺乏相关诊治经验。对此，临床医师应提高对该病的认识，熟练掌握其诊断标准，以减少误诊。

2.3.2 合并症掩盖原发病：DISH是一种好发于老年人的骨骼疾病，约1/4患者合并后纵韧带骨化症[17]，但发生脊髓压迫症状者少见。DISH临床症状和体征一般较轻，诊断主要依靠X线，且需在排除其他相关疾病的基础上综合判断。临床接诊合并颈椎病、颈椎间盘突出症、颈椎管狭窄症等的患者时，临床医师常先入为主，考虑临床常见疾病，从而易导致误诊。本例多次误诊与患者合并脊髓空洞症、小脑扁桃体下疝、颈椎间盘突出症、颈椎管狭窄症亦有很大关系。针对此误诊原因，临床医师要发散诊断思维，遇及类似本文患者时，应及时完善相关检查，并结合患者病史、临床表现及相关医技检查结果综合全面对病情进行分析。

2.3.3 影像学检查结果缺乏特异性：X线检查结果是诊断DISH的主要依据[18-19]。但大多临床医师对强直性脊柱炎典型X线表现——脊柱竹节样改变印象深刻，认为X线检查出现竹节样改变即提示强直性脊柱炎，故易致误诊。本例X线检查可见颈椎体前缘广泛骨肥厚和骨赘增生，相邻骨赘可连接成桥，形成特征性波浪线，且连续4个椎体以上，但胸腰椎呈竹节样改变。本例曾误诊为强直性脊柱炎便与胸腰椎呈竹节样改变有关。对此类患者临床医师应进行详尽医技检查，特别是全脊柱X线与CT检查，并根据医技检查结果结合病史、临床表现综合全面对患者病情进行评估，以减少或避免DISH误诊。

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130041 长春，吉林大学第二医院脊柱外科

杨小玉，E-mail：yangxiaoyu88@sina.com

R681.55

B

1002-3429(2017)08-0031-03

10.3969/j.issn.1002-3429.2017.08.010

2017-04-12 修回时间：2017-05-11)