先天性胼胝体缺如合并四叠体区囊肿1例并文献复习

肖玲玲+吴淑娟+卢立华+汪吉梅

[摘要]先天性缺陷是危害新生儿健康的主要疾病之一。本研究通过回顾性研究1例先天性胼胝体缺如合并四叠体区囊肿患儿及学习相关文献，探讨先天性胼胝体缺如的临床特征、预后及诊断方法。该病临床表现多样，复杂型胼胝体缺如预后不良。结合临床表现、体格检查、头颅B超或者MRI可提示诊断。

[關键词]胼胝体缺如；新生儿；四叠体区囊肿；文献复习

[中图分类号] R722.11 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2016）12（b）-0168-03

Congenital absence of corpus callosum combined with quadrigeminal cyst in 1 case and literature review

XIAO Ling-ling1 WU Shu-juan1 LU Li-hua2 WANG Ji-mei1

1.Department of Neonatal，Obstetrics and Gynecology Hospital Affiliated to Fudan University，Shanghai 200006，China；2.Department of Neonatal，the First Maternity and Infant Health Care Hospital Affiliated to Tongji University，Shanghai 200006，China

[Abstract]Congenital defects are one of the major diseases that endanger health of the newborns.This study reviewed the clinical data of one child who had congenital absence of corpus callosum combined with quadrigeminal cyst and learned the relevant literature，to investigate the clinical features，prognosis and diagnosis methods of congenital absence of corpus callosum.The disease has diverse clinical manifestations，complex type of corpus callosum has poor prognosis.The combination of clinical manifestations，physical examination，brain ultrasound or MRI could prompt diagnosis.

[Key words]Congenital absence of corpus callosum；Neonate；Quadrigeminal cyst；Literature review

先天性胼胝体缺如临床表现多样，复杂型胼胝体缺如预后不良。结合临床表现、体格检查、头颅B超或者MRI可提示诊断。现报道先天性胼胝体缺如的临床特征、预后及诊断方法如下。

1病例资料

患儿，男，因“胎龄小，低出生体重”收入院。该儿系G2P2，孕35+5周，于2014年7月28日顺产娩出，出生体重2040 g，羊水清，胎盘及脐带无特殊，Apgar评分1 min 9分（肤色扣1分），生后不久出现呼吸浅促，哭声弱，肢端稍青紫。产妇非沪籍，曾于外院不正规产检，未做产前大排畸筛查。父亲25岁，母亲24岁。该患儿有一姐姐，一岁余，平素体健。否认父母双方家族性遗传性疾病史。入院查体：意识清，反应尚可，早产儿貌，前囟平，特殊面容，眼裂小，眼球突出，鼻梁低平，鼻腔狭窄，下额小，腭弓高（图1），呼吸频率65次/min，双肺呼吸音稍粗，未闻及啰音，心率140次/min，未闻及病理性心脏杂音。入院后完善相关辅助检查，立即予吸氧、禁食补液支持等治疗。该儿生后5 h间断出现经皮血氧饱和度下降，最低可降至70%左右，呼吸急促，不规则，伴易激惹。后反复出现面部肌肉及双下肢抽搐。心率不规则，最低将至40次/min。立即予鲁米那肌注镇静止痉、甘露醇降颅压治疗。约16 h与家属沟通病情，告知家属患儿预后不佳可能性较大，家属要求放弃治疗。出院后1 d，患儿死亡（生后约60 h）。

辅助检查：入院血气分析提示代谢性酸中毒，巨细胞病毒IgG阳性。头颅CT示：两侧大脑半球形态饱满，脑回增厚，脑白质区见片状低密度影；双侧侧脑室呈“八”字改变，后角及颞角明显增宽；胼胝体未见，四叠体区见囊状低密度影，边界清晰，周围结构呈受推移改变；中线结构居中；桥小脑角区未见明显异常。提示胼胝体缺如、四叠体区囊肿及脑实质异常密度，考虑先天发育异常改变（图2）。

2讨论

胼胝体发育异常是一种罕见的中枢神经系统发育畸形，根据胼胝体发育停滞的胚胎时期不同，可分为完全胼胝体缺如、部分胼胝体缺如和胼胝体发育不良[1]。完全胼胝体缺如是胚胎早期受不良刺激导致发育停滞；部分胼胝体缺如是胚胎晚期受不良刺激引起；胼胝体发育不良是孕晚期不良因素导致，该类异常胼胝体形态正常，但与同性别同年龄正常胼胝体相比，胼胝体长度正常但厚度较薄。根据胼胝体缺如是否合并其他畸形，分为单纯性胼胝体缺如和复杂性胼胝体缺如。本患儿为完全性胼胝体缺如，可能为母孕早期巨细胞病毒感染引起；加上合并有四叠体区囊肿，故本患儿为复杂性胼胝体缺如。

胼胝体是连接大脑两半球最主要的一大块有髓纤维的集合体，并形成侧脑室的顶。胼胝体形成于胚胎的第4～20周。胼胝体分为4个部分，前方弯曲部为膝部，膝向下弯曲变薄称嘴部，中间为体部，其后端为压部。胼胝体的血供非常丰富，其前4/5由大脑前动脉、前交通动脉、胼周动脉供血，后1/5由大脑后动脉、后脉络膜动脉供血。由于血供丰富，加上胼胝体的穿支动脉本身细小，而且多与其发出的动脉垂直，血栓栓子不易堵塞[2]。

胼胝体是双侧大脑半球的联合区，分别发挥左右半球相关各区的联合功能，负责沟通两半球的信息[3]。如果将胼胝体切断，大脑两半球被分割开来，各半球的功能陷入孤立，缺少相应的合作，在行为上会失去统合作用。胼胝体还会影响智力发育，智力水平发育的完善与其面积、生长速率有关。不同胎龄早产儿生后2～6周胼胝体生长速率下降，胎龄越小越明显；智力发育严重障碍组胼胝体生长速率明显下降[4]。有研究表明，足月兒胼胝体4个部分面积均大于早产儿[5]。

胼胝体缺如是在1912年由Reil首次报道。正常人群中发生率为0.03%～0.70%，智障人群中为2%～3%[6]。病因目前尚未完全清楚。胚胎早期受宫内感染、缺血、中毒、缺氧、染色体异常等因素影响可引起胼胝体发育异常。有文献报道酒精不良刺激也会导致胼胝体发育异常[7-8]。研究发现胼胝体发育不全与染色体和基因突变有关，8、13、14、15、18三体，11q、19q部分三体以及Turner综合征可合并胼胝体发育不全。有文献报道1例胼胝体缺如与其家族染色体核型为46，XY，inv（15）（q21q25），15号染色体上q21至q25片段倒位有关[9]。也有学者认为单纯性胼胝体缺如染色体核型基本正常，而合并畸形患儿，即复杂性胼胝体缺如25%存在染色体核型异常[1，10]。

患者的临床症状、体征取决于是否合并其他畸形。因为单纯性胼胝体缺如本身一般无临床症状。先天性胼胝体缺如患者可以存活至成人，新生儿或者幼儿期表现为球形头，下额小，眼球小，眼球突出，多指或并指畸形，泌尿系异常等。本例患儿存在鼻梁低平，眼裂小，眼距窄，眼球突出，下额小异常外观。由于两侧大脑半球信息传递障碍，轻度表现为智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍[11]；严重者可出现精神发育迟缓和癫痫，语言缺乏逻辑、社交以及认知功能障碍、分析及解决问题的能力低下、智力发育迟缓、癫痫、自闭、颅内压增高症状，甚至呈痉挛状态等[10，12-13]。常合并其他畸形：异位症、大脑导水管狭窄、透明隔发育不良或缺失、穹隆缺如、蛛网膜囊肿、Chiari畸形、Dandy-Walker综合征、Aicardi综合征，小脑回、脑裂畸形，颅神经缺如、脑穿通畸形、脑积水、脑膨出、独眼畸形、嗅脑缺如、前脑无裂畸形、小头畸形、脑回过多症、视隔发育不良、半球间裂囊肿、脑萎缩以及l3、14、15、18三体病和胼胝体脂肪瘤等[14]。合并的畸形主要以中枢神经系统异常为主，中线结构异常居多，25%出现染色体异常。

单纯性胼胝体缺如预后较复杂性好，复杂性胼胝体缺如预后则取决于合并的畸形类型。复杂性胼胝体缺如预后差是指患者出现癫痫、死亡等。本例患儿系复杂性预后不良类，该患儿合并四叠体区囊肿、外观异常，生后不久即反复抽搐，呼吸不规则，最后死亡，预后极差。

目前主要依靠影像学对胼胝体缺如等进行诊断，其在B超、CT、MRI上各有特点，都可对该病进行确诊[15]。有研究表明，B超检查与CT及MRI的准确率具有高度一致性[16-17]。超声特点：①胼胝体缺失或部分性缺失；②日光照射征，即标准正中矢状切面上不规则的脑沟取代了脑沟原来的纵向走行，也称辐条轮征；③透明隔膜缺失；④侧脑室增多，并枕角远远大于前角时，呈泪滴状，表示侧脑室枕角增大[17]。MRI特点：①正中矢状面、冠状面和横断面胼胝体完全或部分不显示，透明隔间腔及扣带回缺失；②双侧脑室增宽，以后角为主；③横断面呈“泪滴状”并平行；④脑沟、脑回排列异常，大脑半球内侧面的脑沟、脑回随第三脑室常上移，呈放射状、輻辏状排列；⑤Probst束，冠状位上表现为侧脑室内上方白质信号；⑥伴随其他颅脑畸形。MRI能很好地显示其他伴发畸形，如脂肪瘤、Chiafi畸形、Dandy-Walker综合征等[18]。CT诊断特点与MRI相近，相比之下略逊于MRI，MRI可以从矢状面上直观地显示胼胝体的发育异常。产妇产检可常规选择B超进行筛查神经系统是否异常，发现存在胼胝体发育畸形可能时需进一步完善MRI确诊。产妇孕期定期产检意义重大，可及时发现存在此类出生缺陷的胎儿，可完全避免该类疾病的发生。经济发达地区目前孕产妇定期产检制度较为完善，定期产检率高；经济相对不发达地区孕产妇定期产检率低，新生儿出生缺陷发病率高。相当一部分新生儿发育畸形完全可以在胎儿期进行确诊，故需大力提倡建立完善的孕产妇产检制度。

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