家族性正常血钾型周期性瘫痪一例

韦承杰++郭星荣++周兰芳

【关键词】家族性；周期性瘫痪；正常血钾型

中图分类号：R746.3文献标识码：BDOI：10.3969/j.issn.10031383.2017.01.035

2016年9月我院内分泌代谢内科收治1例家族性正常血钾型周期性瘫痪（normo KPP）的患者，查询现有的资料，这在我院及桂西地区乃至全国范围比较少见，与临床最常见的周期性瘫痪类型—低钾周期性瘫痪（hypo KPP）相比，临床处理措施有完全相反之处，按照最常见的类型hypo KPP来处理家族性Normo KPP会加重患者的病情，故有报道意义。

1临床资料

患者男性，22岁，农民，因“反复突发四肢无力7年余，再发2天”于2016年9月5日入院，病人于7年余前无明显诱因下开始出现肢体乏力，主要表现为肢体抬举障碍，不能翻身、行走，无怕热多汗、心悸、颤抖，无眼睑下垂、无力，无头晕、头痛，无腰腹部疼痛，全身感觉无异常，无大小便失禁等，病后曾到当地医院就诊，诊疗不详，治疗后症状缓解，但上述症状反复发作，每次持续时间1～2周不等，多为夜间发作，可自行逐渐缓解。家族中，其母亲及弟弟曾出现类似症状，但因发作频率不高，短时间能自行缓解，未正规诊治。入院查体：双上肢肌力及肌张力正常，左下肢肌力2级，右下肢肌力1级，肌张力正常。辅助检查：尿常规、肾功能、电解质、甲功、血气分析、性激素六项、皮质醇规律、醛固酮、尿钾测定均未见异常，颅脑、颈椎、胸椎及腰椎MRI平扫未见异常。本例患者有家族史，无其他常见的引起低钾血症的疾病，发病期间多次查血钾正常，补钠补钙有效，临床支持家族性正常血钾型周期性瘫痪诊断。临床诊断为：家族性正常血钾型周期性瘫痪。治疗用药主要予大量生理盐水和葡萄糖酸钙等处理，病人症状能缓解。

2讨论

周期性瘫痪（PP）是一组以发作性肌肉周期性弛缓性无力或瘫痪为特征的疾病，包括散发性和家族性，临床可分为三种类型—低血钾型（hypo KPP）、正常血钾型（normo KPP）和高血钾型（hyper KPP）[1]，分别根据患者急性发作期血清钾离子檢测水平不同而分型。normo KPP比较少见，家族性normo KPP更是罕见。目前有研究发现，normo KPP不管是在临床表型还是基因突变位点上均与hyper KPP存在重叠[1]，某些被诊断为normo KPP的家系被发现携带hyper KPP相关基因突变，约有50%的hyper KPP患者在发作期血钾也呈正常水平[1]。normo KPP的具体发病机制尚未阐明。早年有研究显示normo KPP是由于染色体上的钠离子通道基因突变所致，多数研究显示其位于17号染色体的q73上，q73编码钠通道的α亚单位。2013年，Fan等学者[2]发现一个normo KPP家系携带基因突变CACNA1S 基因R1242G突变，突变的位点为电压门控性钙离子通道结构域ⅣS4区第3个精氨酸，他们对突变的钙离子通道功能进行大量研究，结果显示，静息电位外向的Ⅰgp电流，去极化时有一个内向的Ⅰgp电流，该电流可导致骨骼肌动作电位时限延长、振幅减小、动作电位消失、骨骼肌细胞水肿和细胞内钠离子负荷。

Normo KPP诱因常与剧烈运动、补钾、寒冷刺激等有关[3]，所以正常血钾型周期性瘫痪发作期的处理常用：葡萄糖酸钙 0.50～2.00 g静脉注射，大剂量生理盐水静脉注射，可使部分患者肌无力症状明显改善；非急性发作期服用乙酰唑胺200 mg左右（3次/d）可预防发作；平时需保持低钾高钠饮食，防止寒冷刺激和过热、过度疲劳[4]，也有预防其发作的作用。而hypo KPP发作期主要治疗措施是补充血钾、纠正低钾血症；预防发作：首先，应避免诱发因素，如过度劳累、暴饮暴食、过多摄入碳水化合物、出汗过多、寒冷刺激、饮酒，慎用糖皮质激素、肾上腺素、胰岛素；推荐高钾、低钠饮食及减少碳水化合物摄入。综上，Normo KPP和最常见的Hypo KPP临床处理措施相反。本例患者如按照经验给予最常见的hypo KPP补充钾离子，势必会加重病情，故应该引起临床医师重视，除了详细询问病史，不能盲目地补充钾离子和葡萄糖注射液，否则会加重患者病情。

参考文献

[1]Chinnery PF，Walls TJ，Hanna MG，et al.Normokalemic periodic paralysis revisited：does it exist？[J].Ann Neurol，2002，52（2）：251252.

[2]Fan C，LehmannHorn F，Weber MA，et al.Transient compartmentlike syndrome and normokalaemic periodic paralysis due to a Ca（v）1.1 mutation[J].Brain，2013，136（Pt 12）：37753786.

[3]AurèK，Dubourg O，Jardel C，et al.Episodic weakness due to mitochondrial DNA MTATP6/8 mutations[J].Neurology，2013，81（21）：18101818.

[4]贾建平. 神经病学[M].6版.北京：人民卫生出版社， 2008： 368.

（收稿日期：2016-10-13修回日期：2016-10-26）

（编辑：梁明佩）