有一种生命，如玻璃般脆弱

常晓

有这样一种疾病的患者，他们的生命特别脆弱，从小就经不起磕磕碰碰，跑步、提重物，甚至打个喷嚏、一个小伤口，就可能引起流血不止，严重者换颗牙都有可能致命……他们就是血友病患者，也被称作“玻璃人”。

说到血友病，如果您问身边的10个人，恐怕9个人回答不上来。作为罕见病中的“常见病”，血友病在我国的患者数量超过10万，婴儿发病率约为五千分之一。相较于其他常见疾病来说，发病率并不算特别高，因此无论患者还是非患者，都对其认识程度低。

事实上，血友病就是一种凝血障碍类的疾病，也是一个终生疾病。轻微的磕碰就可能造成关节、肌肉长时间出血，所以患者需忍受因出血而导致的关节、肌肉疼痛。一些重症患者甚至没有明显外伤也可出现自发性出血。频繁出血引发关节的损毁、畸形，让很多血友病患者难以像常人一样活动，多数人有不同程度的残疾。因此，常给人一种“碰不得”的感觉，所以被称为“玻璃人。

4月17日是“世界血友病日”，近期，舆论也再度聚焦这个群体。血友病患者，对一个家庭意味着什么？他们该怎样生活？如何让“玻璃人”的人生不再“易碎”？本期“封面文章”就让我们近距离接触这个特殊群体，倾听他们的故事与心声。

不能触碰的“玻璃人”，就在我们身边

“其实，每一个血友病患者刚出生时，都和正常孩子一样可爱。只不过，他们体内缺乏一种凝血因子，常人看来不足为奇的一点小磕碰，就会让他们血流不止。据数据统计，血友病发病率大约在5/10万～10/10万，也就是说，在山西，预计有近3000名血友病患者。但目前在山西血友病管理中心登记在册的仅仅只有几百人，还有相当大一部分没有被发现，甚至根本没有意识到自己的患病情况。公众的普遍认知度低，是血友病防治工作最大的难题。”山西博爱血友病关爱中心一位负责人无不感慨地向记者介绍，目前，在医院长期接受治疗的血友病患者仅是极少一部分，再加上未查出的以及未及时救治的，其实，我们身边的血友病患者并不少。

血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。血液一旦在肌肉、关节腔等处长期累积就会引起畸形和功能障碍，对生活质量造成较大影响。血液病专家介绍，血友病的发病率无明显的地域或者种族差异，大约1/3的患者无家族遗传病史，所以这是一种任何人都有可能得，而且发病率相对固定的遗传性疾病。

杨乐（化名），一位非常开朗的年轻妈妈。如果不是突如其来的一场变故，他们家会和许多家庭一样，拥有属于自己的一份平凡幸福。14年前，刚刚出生7个月大的儿子开始蹒跚学步。“扶着孩子学步时，我经常抱着他的腋窝下面。但我发现，孩子腋窝下总是有很明显的淤青。”当时还在唐山做生意的杨乐立刻带儿子去当地医院就诊，“那是我第一次接触到血友病这个词，确诊后，我整个人就蒙了。”为了方便照顾儿子，儿子两岁的时候便带着他回到了家乡太原。

“为了給孩子治病，我几乎什么工作都做了。”杨乐说：“一旦发病，痛，是免不了的。最可怕的是孩子一再发病，5岁的时候不得不坐在了轮椅上。”杨乐说，那个时候，她从来没有敢想过未来是什么样子，几乎天天都在提心吊胆中度过。这次的病好了，下一次，又会在什么时候来临？但这样的痛苦，现在终于有了好转。“以前我们都是按需治疗，就是在发病的时候才接受药物治疗。现在，随着一些针对性的优惠政策出台，基本上能够实现一定量的预防治疗。慢慢地，儿子发病的频率开始一点点减少。”

“不了解这种病的人，根本想象不到血友病带来的痛苦，以及给家庭带来的难处。”闫女士今年只有42岁，但从她那写满沧桑的脸上可以看出其生活的不易。闫女士告诉记者，她儿子今年12岁，在儿子9个月大的时候，她经常发现儿子身上青一块紫一块的，嘴里还不时地有血流出。于是，她带着孩子到多家医院看病，但一直没有找到病因。后来在一家医院，她儿子被确诊为血友病。

“正常的人磕磕碰碰、蹦蹦跳跳，都没什么事，但患这种病的人不行，稍微不慎就可能造成关节扭伤、出血，严重者甚至会自发性出血。”闫女士说，自从儿子患上这种病以后，她就像呵护“玻璃人”一样每天精心照顾。为了节省一点开支，她学会了自己给孩子注射凝血因子。闫女士坦承，除了身心疲惫之外，血友病家庭每年还要承担巨额的药费。不过，让她感到欣慰的是，近几年，在社会的关注下，血友病也能享受诸多优惠政策，极大地减少了他们家庭的负担。

阻断易碎人生，其实可以不脆弱

显然，血友病患者的治疗之路并不平坦，诊断晚、看病贵、受歧视，这些都是摆在他们面前的现实问题。据了解，中国有超10万血友病患者，而在全国各地设立的血友病诊疗中心登记的仅1/10左右。这反映出当前中国绝大多数血友病患者诊断时间偏晚，意味着许多患者面临致残的危险。

血液病专家介绍，对于很多患者来说，治疗血友病无疑是一笔高昂的费用。也正是在这一情况下，很多患者尤其是儿童，得不到定期输注凝血因子的预防疗法，外力创伤、临床手术导致的出血不止则会不断损坏覆盖在骨头末端的光滑软骨，致使关节变得僵硬、不稳固，而随着时间的推移，大部分软骨被损坏，骨头也被磨损，部分关节甚至完全不能活动，从而落下残疾，甚至死亡。

“由于血友病是一种遗传性血液疾病，婚前检查和产前检查十分重要。”专家还表示，随着医学条件的不断进步，婚前检查尤其筛查各项遗传性疾病很重要，特别是那些一方有遗传性阳性家族史的，婚前检查和产前检查都需要引起加倍的重视，从而确保下一代的繁殖质量。“血友病男性患者如果娶的妻子是正常人，所生男孩就是正常的，但所生女孩一定是此病染色体的携带者。携带者和发病不同，携带者只是携带这个病的基因，不一定有临床症状，但发作则一定有明显的症状。 如果女性血友病患者嫁给正常男性，所生女孩，有50%的概率是健康人或携带者。所生男孩，是健康人和血友病患者概率各占50%。 和血友病有关的携带者或和血友病患者结为夫妻的女性，在妊娠第8至12孕周，通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，用放射免疫微量法测定，可在产前诊断胎儿是否患血友病，以便考虑中止妊娠问题。这样就可以阻断遗传。”

通过对血友病患者的关注，一个奇怪的现象会引起很多人的好奇，那就是绝大多数都为男性患病。那么，血友病为何“传男不传女”呢？

血友病根据缺乏凝血因子种类的不同，可分为甲型、乙型、丙型和获得性血友病四大类，其中甲型血友病是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的80%到85%。”专家告诉记者，由于甲型血友病的致病基因位于X性染色体上，所以，对于男性而言，只要其X染色体上含有致病基因，他就成为了血友病患者。而女性要成为血友病患者，不仅要求其父母的X染色中均含有致病基因，而且还要恰巧遗传母亲那条致病的X染色体，这个概率极低，所以血友病的遗传方式通俗讲就是男性发病，女性传递。

一旦查出得了血友病，按照目前的医学水平是无法根治的。不过，正如专家所言，由于女性携带致病染色体但并不发病，如果患者能在医生指导下接受合理治疗，通过优生优育也可祛除致病基因。在我国，遗传病筛查是国家允许而且提倡的。“女性血友病患者如果怀孕，最好能接受胎儿性别筛查。因为一旦确定腹中的是男孩，生下来的就一定是血友病患者。这种情况我们是建议其终止妊娠的。如果是男性血友病患者，建议他的下一代选择男性，这样他的后代出现血友病的可能性就很小了。” 山西医科大学第二医院血液科专家向记者如是介绍。

还“自由人生”，让“玻璃人”变得坚强

世界卫生组织这样定义：患病人数不超过总人口0.65‰～1‰的疾病为“孤儿病”。作为“孤儿病”的一种，血友病患者的血液中因缺少了第八或第九凝血因子，导致他们出血的持续时间会比正常人长。而由于血友病不能治愈，患者需要终生治疗，可治疗药物昂贵，如果没有政府“买单”，患者的命运大多会是非残即死。再加上，由于贫困和残疾，血友病患者受教育程度较低，就业机会少，使得患者生存状况低下，家庭和社会的负担沉重。好在，为了加强血友病患者的登记及信息管理，提高血友病的诊疗水平，改善药品供应和医疗保障，近几年，我国出台了不少有关血友病的保障政策，已让该病患者处境大有改善。

“在我国，血友病患者残疾率、尤其是关节畸形发生率很高。如果在出血发生之前能够定期补充凝血因子，使其在血液里保持一定浓度，患者就能够像正常人一样生活。”山西血友病管理中心一位负责人表示，对血友病提倡预防治疗，而不是发病后按需治疗。预防治疗也被称为代替因子治疗。血友病患者，尤其是儿童一定要做预防性治疗，现在临床有了重组人凝血因子，只要在医生指导下，良好的预防治疗可极大减少出血的次数，避免因出血而造成的对关节的损害，致残率也会极大降低。“事实上，长期系统的预防治疗，甚至能够使患者实现零出血的目标。”该专家表示，治疗血友病用的凝血八因子和九因子常年处于紧缺状态，一般每名患者每月需注射8针，但在找不到药物的情况下，他们只好在市场上找替代品，或通过不正规渠道购药，造成感染风险。造成这一状况的原因，首先，国家调查不到血友病患者数量的真實数据，厂家就不会生产过多药品；其次，登记的人数与实际需要药品的人数严重不符，导致药品供需不平衡，造成血友病用药（血液制品）常年紧缺。所以，提醒患者要及时诊疗、登记，避免误诊、漏诊。与此同时，也呼吁各界共同努力，去追求“血有止境”这个能够实现的治疗目标，还患者一个“自由人生”。

那么，我们该如何发现此病？据专家介绍，血友病患者大多在儿童期有出血症状，但轻型患者发病晚，只有在激烈活动、外伤、磕碰及手术时出血不止才被发现。血友病全身都可能出血，如皮下、肌肉、关节肌肉和脏器甚至颅内，但出血最频繁和最易引发严重损伤的是关节和肌肉，其可能导致肌肉萎缩和关节畸形进而致残。普通人磕碰了，严重的是皮肤青紫，但血友病患者却是皮下血肿或关节血肿，这是明显的出血症状，应立即到医院就诊。“对不明原因的关节肿痛、血尿，或外伤、手术后出血不止，都应该怀疑血友病的可能，必须到有条件的医院就医、诊治。对于有血友病家族史、出生时脐带端出血过多、皮肤易瘀青或皮下肿块的婴幼儿也应及时到医院就诊。”

血友病虽然无法根治，但定期补充体内缺乏的凝血因子，使其在血液里保持一定的浓度，就可以使患者的寿命和生活质量接近常人。所以，专家还表示，家庭对血友病患者的护理也非常关键，一定要遵循以下原则。

原则一：及时监测积极治疗

如果孩子真的患上此类疾病，必须及时监测出血并及时处理，积极治疗，减少畸形发生。

原则二：预防出血很重要

特别注意避免创伤，到医院看病时要向医生、护士讲明病情，尽可能避免肌肉注射；在家庭内做好各种安全防范，尽量避免使用锐器，如针、剪子、刀等；平时要多观察大小便颜色以判定是否有胃肠道、泌尿道等内脏器官的出血情况，如有血尿或血便、黑便应及时到医院就诊。

原则三：日常护理要严密观察紫癜

血友病患者的正确护理非常关键，有紫癜的血友病患者要观察紫癜出现的时间、部位、数量和形态的变化，有无局部肢体肿胀，以便出现异常情况及时到医院进行诊治。

原则四：家庭护理树立信心是关键

血友病亲属要给血友病患者足够的关心和爱护，最重要的还是血友病患者自己要树立自信、自立、自强的生活观念，做好自我护理，最大限度地减少疾病发作，提高生活质量。

对于血友病，当前社会对其还谈不上“关注”，最多只是“知晓”。事实上，多数血友病患者家庭都活得很沉重，社会的歧视让一些患者不敢说明病情，这使得他们更危险。正因如此，只有公众真正去关注这一罕见病，给出更多包容，才能真正救助“玻璃人”这一群体，才能帮助他们真正融入社会。在此，本刊也呼吁，让血友病患者健康地回归社会需要医保、医药、医疗的“三医联动”，提高治疗的可及性，更多血友病患者纳入正规治疗的体系，同时充分发挥慈善机构、社会救助等力量，让每个血友病家庭都能走出困境。