Erdheim-Chester病伴皮下组织受累1例

刘 洁 程敬亮 张 勇

Erdheim-Chester病伴皮下组织受累1例

刘 洁 程敬亮 张 勇

Erdheim-Chester病；皮下组织；放射摄影术；磁共振成像；病理学，外科；病例报告

1 病例简介

女，48岁。主诉：右臀部包块2年，渐进性增大；既往尿崩症病史20年。体格检查：右臀部可触及一大小约15 cm× 15 cm肿块，质韧，无触压痛，边界不清，皮温增高。影像学表现：放射性核素全身骨显像提示上下颌骨形态失常骨代谢异常活跃，双侧尺桡骨及双侧胫腓骨远端骨代谢对称性异常活跃，考虑代谢性骨病（图1A）。双小腿X线平片提示双侧胫腓骨骨质改变，考虑为良性病变（图1B）。双下肢MRI图像提示双侧胫骨中远段、双侧腓骨干远段骨髓腔内异常信号，考虑骨髓水肿（图1C）。臀部MRI图像提示右侧臀部肿块，考虑血管瘤合并出血（图1D～F）。患者行右臀部、右胫骨病变活检术。术后病理结果：（右臀部肿块）镜下见纤维组织增生伴炎细胞浸润及多核巨细胞反应，考虑炎性病变（图1G）；免疫组织化学检查：CK（－），CD68（+），P53（灶+），Ki-67（灶性40%+）。右胫骨病变镜下见骨组织，其间为增生的纤维组织，并见少量死骨和肉芽肿样结构，考虑炎性病变，不除外结核（图1H）；免疫组织化学检查：CK（－），EMA（－），CD68（+），Ki-67（约20%+）。北京大学人民医院病理科会诊：（右臀部、右胫骨）活检组织可见骨梁间增生纤维组织及成片的纤维样组织细胞，细胞轻度异型，结合免疫组织化学染色结果及临床病史（多发病变、伴有尿崩症）等表现，考虑Erdheim-Chester病。

图1 全身骨显像示上下颌骨形态失常放射性分布异常浓聚，双侧尺桡骨及双侧胫腓骨远端呈近似对称性异常浓聚，双侧股骨未见明显异常放射性浓聚（A）；双下肢X线平片示双侧胫腓骨骨皮质局部变薄，骨髓腔内密度欠均匀，见不规则丝瓜瓤样改变（箭，B）；双下肢MR压脂T2WI冠状位示双侧胫骨中远段、双侧腓骨干远段骨髓腔内不均匀稍高信号（C）；臀部MR压脂T2WI冠状位示右臀部团块状混杂T2信号影，其内见囊状长T2信号（箭，D）；压脂增强T1WI轴位呈不均匀明显强化（E）；DWI示部分扩散受限呈高信号（箭，F）；右臀部病变病理检查，镜下示纤维组织增生伴炎症细胞浸润及多核巨细胞反应（HE，×100，G）；右胫骨病变病理检查，镜下示骨组织，其间为增生的纤维组织，并见少量死骨和肉芽肿样结构（HE，×100，H）

2 讨论

Erdheim-Chester病又称脂质肉芽肿病或脂质肉芽肿瘤样增生，是一种罕见的组织细胞增生症（非朗格汉斯细胞型）[1]。本病好发于50～70岁，以男性居多，5年病死率达60%，预后较差[2-3]。临床症状可因受累器官不同而异，典型症状为骨痛、尿崩症和双侧无痛性突眼[4]。病变多累及中轴长骨，以股骨远端、胫骨近端及腓骨居多，偶可累及下颌骨、肋骨、颅骨等扁平骨[5-6]；而50%以上的患者合并骨外侵犯，如眼眶、上颌窦、垂体、肾、肺及心脏大血管[7]。累及皮下组织者较罕见。

本例患者为中年女性，全身骨显像提示有多处病灶，除累及四肢长骨（包括双侧尺桡骨及双侧胫腓骨）外，上下颌骨亦受累；X线平片显示双侧胫腓骨骨皮质变薄，髓腔密度不均，溶骨性改变和骨质硬化并存；双下肢MRI显示双侧胫腓骨中远段骨髓腔内片状长T1短T2信号，骨质信号不均，压脂像呈不均匀稍高信号。无论是全身骨显像、X平片或MRI检查均提示病变具有近似对称性分布的特点，与既往文献报道一致，可作为Erdheim-Chester病较为特异的影像学特征[7]。右侧臀部MRI图像显示皮下软组织病灶边界欠清，成分混杂，增强扫描后呈不均匀明显渐进性强化，此影像学表现缺乏特异性，极易误诊为血管瘤伴出血，需结合临床病史、其他影像学检查及病理活检综合考虑。本病应与朗格汉斯细胞增多症相鉴别：①Erdheim-Chester病多见于中老年；而后者好发于儿童。②病理学方面，CD68是巨噬细胞特异性标志物；而CD1a为朗格汉斯细胞的特异性标志物[2]。本例患者2处病灶免疫组织化学结果均显示CD68（+），与该病富含脂质的泡沫细胞沉积的特点相符。③影像学方面，Erdheim-Chester病以对称性长骨病变（如股骨、胫骨和腓骨）为特征，且以骨质硬化为主，亦可溶骨性改变和骨质硬化并存；而朗格汉斯细胞增多症多累及扁骨（如颅骨），呈非对称性改变，骨病变以溶骨性破坏为主[2]。

目前本病的治疗方法包括干扰素、皮质激素、放疗等[8]。但由于确诊率较低，多数在发现时已累及多个器官，故预后较差。当发现患者除长骨对称性病灶外，出现尿崩症、眼眶或皮下组织等多处病变，且免疫组织化学显示CD68（+）时，应考虑本病。

[1] Patil AK, Muthusamy K, Aaron S, et al. A case of erdheim chester disease with central nervous system involvement. Ann Indian Acad Neurol, 2015, 18(3): 338-341.

[2] Nabi S, Arshad A, Jain T, et al. A rare case of erdheim-chester disease and Langerhans cell histiocytosis overlap syndrome. Case Rep Pathol, 2015: 949163.

[3] Mazor RD, Manevich-Mazor M, Shoenfeld Y. Erdheim-chester disease: a comprehensive review of the literature. Orphanet J Rare Dis, 2013, 8(1): 137.

[4] Ben-Yaakov G, Munteanu D, Sztarkier I, et al. Erdheim chester-a rare disease with unique endoscopic features. World J Gastroenterol, 2014, 20(25): 8309-8311.

[5] Lim J, Kim KH, Suh KJ, et al. A unique case of erdheim-chester disease with axial skeleton, lymph node, and bone marrow involvement. Cancer Res Treat, 2016, 48(1): 415-421.

[6] 唐菲, 王文新, 刘建军. Erdheim–Chester病的影像学表现. 实用放射学杂志, 2008, 24(9): 1275-1278.

[7] Ponsiglione A, Puglia M, Barbuto L, et al. Cardiovascular involvement in erdheim–chester disease: MRI fi ndings and literature revision. Acta Radiol Open, 2015, 4(9): 2058460115592273

[8] 张慧，姜华，李荣，等. Erdheim–Chester病1例.临床血液学杂志, 2012, 25: 609-610.

10.3969/j.issn.1005-5185.2017.02.013

R445.2；R55

2016-11-25

2017-01-11

（本文编辑 闻 浩）

郑州大学第一附属医院磁共振科 河南郑州 450000

程敬亮 E-mail: cjr.chjl@vip.163.com