精准医疗黄金时代：如何为大健康护航

张爱国

这是精准医疗的黄金时代，如何让黄金时代和大家的健康连在一起，如何为健康保驾护航，我想就这方面进行一些分享。

谈起精准医疗，不得不提最早在2015年，美国总统奥巴马提出，真正的精准医疗时代来临是划时代的，来临的标志就是整个科学界完成了人类基因组的密码破解。在大量数据中挖掘出很多基因突变，或者基因表达的不同，这个变化和重大疾病相关，这就奠定了精准医疗的基础。

人从出生到成长，再到迈上老龄化，自身有不同的基因变化，有些变化是正常的，有些变化引起各种疾病。精准医疗的基础，就是如何发现这些基因突变，如何解读这些基因突变。

精准医疗的基石就是基因检测，基因检测本身就是奠定精准医疗的基石。根据大数据的挖掘，对于基因的检测，不仅仅只是对病人的一个诊断或者指导，那么现在已经发展到针对整个人类的大健康，任何一个人在任何时机，可以对本身的基因进行检测，根据结果对健康进行评估，起预防作用。所以整个行业的变化，也导致了所谓的黄金时代的到来。不仅仅是对临床的指导，而且是对更广泛的健康人群的健康指导，相应的产业应运而生。据估计，2018年，全球的精準医疗产业会超过2000亿美金，到2020年，全球会到2万亿美金。这么大体量的产业，会影响到各个国家的GDP，这也是为什么各国都在兴起精准医疗的产业。我国2016年也开展了精准医疗，国家投了很多的资金，开展了精准医疗这个行业。这也是国家战略的问题。

精准医疗包括两个内涵，如何精准的诊断和精准的治疗。精准的诊断是精准医疗关键的上游结合点，没有精准的诊断，没法指导下一步的精准治疗。精准诊断又回到了基因检测，以癌症为例，包含两个，第一检测人体里面根据遗传基因，有5%的易感基因，这是遗传下来的，如果基因检测能早期发现，可以起到预防作用。第二检测已经发生一些病变的，通过基因检测，找到特定的靶标，制订相应的治疗方案。为什么现在把癌症变成慢性病，因为找到了相应的靶标，有特定的指标方案，能把很多癌症患者救活。

如何找到这些基因突变，这是大的挑战。近几年，大家听说过所谓的液体活检，这是基因检测非常热门的话题，如何在血里面找到相关突变DNA，这对基因检测公司是非常大的挑战。我们知道，一管血里面提出来的DNA，99%是正常的DNA，非常少的是突变的DNA，像大海捞针一样找到这个DNA，所有的技术都是一个思维，把DNA提取出来扩增放大，直到能检测出来为止。人为扩增首先血里提出的总体DNA要一起扩增，经过几十个循环，产生物扩增出来的几乎全都是正常DNA。其实首先应该把突变DNA放大扩增出来，不管检测手段多么精确，如果没有把要检测的突变DNA给扩增出了，就会出现假阴性，这个瓶颈一直没有突破。

帝基生物在硅谷经过多年的沉淀，通过反向思维把这个突破了，这是一个新的技术，叫XNA分子嵌合技术，在这个过程中，把干扰因素锁住，任何一个突变发生，DNA会特意地放大出来，根据这个产物，找到突变点，就可以应用在各种检测方式中了。测序一样，如果没有这个技术，右边都是黑点，都是正常的DNA被读出来，上面的紫色的是要找到隐藏的DNA，叫做深度测序，最后要测算出来，通过创新XNA技术把突变基因显现出来，从而能准确地找到突变DNA。根据国际著名测序公司的评估，凭目前的技术，能检测到液体活检中突变DNA的几率不到10%，而通过XNA创新技术，能大大提高到90%以上，从而减少时间、减少成本，也减少人力物力，同时增加了灵敏度，更适合中国的市场。

结合纳米技术，帝基生物又更广泛地把XNA创新技术应用到基因检测和基因诊断市场上。纳米技术并不陌生，如果没有XNA创新技术，每次抓下来的内容灵敏度不够。通过该技术，需要检测的几十个突变DNA当天就能做完，不需要两周的测序时间，成本大大降低，更适合在中国市场上的应用。比如说肺癌，真正有临床指导意义的基因不是几百个基因，而是只有十几个驱动基因，就100个突变位点。每个位点用到XNA创新技术，把非突变干扰排除以后，一个磁珠抓一个位点，当天能全做完。

帝基生物在南京已经开展了这个业务。公司把一群正常健康的人的基因突变进行检测，比较以后放在一张表上，这非常有意义。健康的人没有突变，如果数量足够大以后，这就可以做到早期的肺癌监测。现在肺癌发病率越来越高，但体检大多拍X片，10%的人有肺小结的问题，这并不一定是肺癌，要进一步进行创伤穿刺等的检测。现在有一些专家建议，如果肺小结有问题，就要做液体活检，看这个人属于正常人群还是有突变，如果有突变，就是有问题，需要进一步检测，这个对于肺癌的早期评估是一个非常有突破性的研究成果。帝基生物有整套的流程，血寄到公司中心，全国各地可以收样做检测。

癌症在中国是个大问题，是一个井喷式的爆发，每年有300多万患者，各种肺癌、肝癌、胃癌、肠癌等都是大的问题。中国和欧美比较，癌症5年的存活率差距非常大。这个差距在哪儿，这个差距要看数据，差距并不在后期的治疗，如果癌症中晚期，欧美也没有多少招，这个差距很大程度上在于早期的发现、早期的预防、早期的诊断。

很幸运的是国家非常重视这方面问题，十九大提出了国家战略，要健康中国，以预防为主，发展健康产业，这是非常好的机遇，也非常欣慰地看到国家对这个方面的支持。对于早期发现、早期预防，举个非常好的例子，就是大肠癌，肠癌从发现基因突变到裂变、到最后，前后差不多10～15年的时间，国内许多患者发现时已经是晚期，其实完全可以避免。通过帝基生物的基因检测，至少可以提前10年发现这个肠癌，就有足够的时间进行治疗，进行干预，这是非常好的案例。帝基生物在这个方面做了很多工作，公司有一个产品上市，有一个试剂盒，这个产品临床已经得到了国内外专家的认可。国内的大肠癌首席专家、浙大前校长郑树教授对帝基生物的数据给予了非常高度的肯定，也签了战略协议。帝基生物在南京技术落地以后，使南京成为最大的一个测序中心，也是一个最大的检验中心，这样使公司的技术真正落地在中国，为国家做一些贡献。这不仅使成本大大降低，在市场上也得到很多的认可，包括专家的认可，公司也希望在国内继续为广大的癌症患者，或者亚健康的人群尽我们的微薄之力。

整个基因精准医疗、基因组的意义、大数据的挖掘，不仅仅是对病人的指导，现在更广阔的前景是对健康人群的早期预防、早期检测、早期干预。这就是一个新世纪的到来，这也是为什么现在把全球对基因组学、对基因深刻意义的挖掘提到另一个高度。对于整个健康人群的预防，需要很大量的数据背景，那么这个大量的数据背景就需要大量的基因数据。很不幸的是，现在用的基因数据，完全依赖国外的数据。事实上，许多基因数据亚洲人和白人还是不一样的，这是国家战略问题，也是国家安全问题。很幸运的是国家重视到这个问题，也开始投入很大的人力物力。最近，卫计委批准了这方面的项目，开展了中国百万人群的全基因组测试，这个100万人群是中国人自己的，100万里分10万～20万的健康人群、10万个肿瘤、10万个心脏病，10万个大肠癌，以此为依据，找到中国人的标记物，可以做中国人的早期筛查。在江北新区，南京是第一个挂牌的大数据中心。围绕这个大数据中心，会有一系列的产业陆陆续续受益，会有一些龙头企业脱颖而出。帝基生物有幸站在这个平台上，也有幸参与这个非常宏伟的计划。这个百万基因组的测序，引起了国际上的轰动。在国内也是院士级的，包括中日友好医院的王晨院士团队，他们加入到百万基因平台里面。

刚才说整个投资，国家600亿元，其中60亿已经打造平台，这个投入有非常大的意义。有这样一个实例，有一位少年患有基因性的疾病，而CFRT的基因突变在产前和产后都可以检测。这是呼吸道的疾病，这个疾病使得这个少年非常痛苦，但是发现是基因疾病以后，有相应的药找出来，两年的时间，这位非常扭曲的、痛苦的孩子变成了帅哥。所以说，这就是一个力度很大的基因產业对人体健康，还有对社会非常好的例子，有非常大的影响。这也是为什么国家会投入这么大的人力物力，为什么各个国家对精准医疗如此重视。

还有一个例子，人人都想活得健康、活得长寿，包括谷歌也启动了人类长寿计划，预测不久的将来会长寿。其实长寿也不是很现实的，虽然并不希望每个人长命百岁、永生不老，但有希望实现漂漂亮亮地活到80岁，让生活质量更高一些，这个是可以实现的，每个人正在努力之中。现在已经开始实现，新生儿出生，可以进行全基因组测序，这个结果会伴随他一生，为他一生的健康保驾护航，他的健康掌握在自己手里，我们提倡做自己健康的CEO。

帝基生物在精准医疗产业现在也是有一席之地，可以斗胆说在这个领域，公司是一匹千里马，公司有很大的团队在美国，这个团队都是从世界500强出来的人，大家非常有经验。除此之外，公司还有很强的医疗团队，包括院士，同时也是一些病理专家，还有健康专家等，都是很好的资源。此外，公司还有两个诺贝尔奖得主做科学顾问，也可以为大家保驾护航。他们一个是PCR之父，还有一个是大数据之父，也是公司的顾问。帝基生物将不断创新，并不断地为大家提供更新的服务。