产前筛查软件技术

汤俊辉

摘 要：分析了不同产前筛查软件技术对唐氏综合症的筛查方法，借助化学发光免疫方法针对1 000例孕中期孕妇血清开展甲胎蛋白与游离绒毛膜促性腺激素进行检测，并依据检测结果依次用PRISCA5及Preaccu1.0产前筛查软件针对唐氏综合症的风险进行了评估，分析了评估结果。研究结果表明，结合Preaccu1.0将唐氏综合症筛查出的例数为36例，筛查的阳性概率为3.6%；结合PRISCA5将唐氏综合症筛查出的例数为44例，筛查的阳性的概率为4.4%。两种筛查软件技术筛查唐氏综合症阳性率之间存在统计学意义（P<0.05）。在相同的检测系统检测孕妇筛查唐氏综合症时，在结合不同软件技术进行风险评估筛查所得的结果有很大差异，因此，开展产前筛查实验室对产前筛查软件技术进行选择时应慎重。

关键词：产前筛查；唐氏综合症；PRISCA5；Preaccu1.0

中图分类号：T399 文献标识码：A DOI：10.15913/j.cnki.kjycx.2017.03.062

所谓“产前筛查”，即凭借经济、简便及创伤较少检测手段，在孕妇群体当中寻找到部分怀疑存在先天畸形及遗传疾病胎儿高危重度孕妇，方便进一步对诊断加以明确。而当中针对母血清当中特异标志物予以筛查的手段，称为母血清的产前筛查。凭借该筛查方法能够将13三体、神经管畸形儿、21三体与18三体筛查出来，由于主要是对21三体的筛查，又称为唐氏综合症，所以，也称之为唐氏综合症的筛查，或简称为唐氏筛查方法。为了进一步探索不同产前筛查软件技术临床的应用效果，在2015-01—2017-01针对两种不同产前筛查软件临床应用效果进行了对比，取得一个比较理想对比效果，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

筛查对象是2015-01—2017-01在某院产科门诊做产前检查孕妇1 000例，年龄在21～44岁，孕周为15～21周，就诊孕妇都通过产科保健师早孕建卡期间对各位产妇说明产前筛查注意事项，同时，阐述了产前筛查与诊断重要性，解释了筛查预测价值和存在的问题，在遵守“知情同意”原则的基础上，所有孕妇及家属都已自愿同意接受筛查。

1.2 方法

1.2.1 标本采集

抽取孕期15～21周同意接受筛查孕妇2～3 mL静脉血，待血液全部自然凝固后，离心率为3 000 r/min，保持10 min将血清提取出作好标识以后，将血清放在-20 ℃冰箱中储存，在一个星期内将检测工作做完，严格依据试剂盒的说明书操作，而筛查指标以游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）与甲胎蛋白（AFP）为主。

1.2.2 仪器和试剂

检测仪器结合深圳市新产业生物医学工程股份有限公司生产的全自动化学发光免疫分析仪以及配套试剂，测定采用化学发光免疫技术，试剂采用深圳市新产业生物医学工程股份有限公司提供的孕中期筛查用的唐氏综合症试剂盒，软件结合产前筛查用风险评估软件为PRISCA5软件以及Preaccu1.0产前筛查软件。

1.2.3 风险评估

两种筛查软件唐氏综合症的高风险截断值设置都是1∶250，即值不低于1∶250代表高风险。把由检测系统所测定孕妇血清的标志物结果，即孕妇体质量、孕周、年龄等信息输进两种产前筛查软件当中，从而评估患有唐氏综合症风险情况。

1.3 统计学处理

本次临床研究将采用SPSS17.0统计系统处理软件对收集到的不同产前筛查软件技术采集数据信息进行分析，将数据用平均数±标准差的方式来表达，并对数据进行t检验。如果检验结果P<0.05，则说明统计结果数据之间存在显著性差异。

2 结果

从本次实验的结果情况看，结合Preaccu1.0将唐氏综合症筛查出的例数为36例，筛查的阳性概率为3.6%；结合PRISCA5将唐氏综合症筛查出的例数为44例，筛查的阳性概率为4.4%.两种筛查软件技术筛查唐氏综合症阳性率之间存在统计学意义（P<0.05）。具体结果如表1、表2和表3所示。

3 讨论

本次实验结合Preaccu1.0将唐氏综合症筛查出的例数为36例，筛查的阳性概率为3.6%；结合PRISCA5将唐氏综合症筛查出的例数为44例，筛查的阳性概率为4.4%.两种筛查软件技术筛查唐氏综合症阳性率之间存在统计学意义（P<0.05）。随着优生优育相关知识的普及和推广，有效提升母婴的生命质量也越发被相关人员所重视。产前筛查与其他常规医学检查项目有所不同，该项目除了需要对孕妇血清的标志物进行检测以外，还要对孕妇有关信息进行搜集，比如孕周、体质量与年龄等。

综合上述信息，结合计算机软件对胎儿可能存在某类疾病风险率进行判断分析。完整的产前筛查系统包括检测仪器、诊断试剂和筛查软件等部分，所有环节筛查却需要确保结果的准确性和可靠性。唐氏综合症为人类一种常见染色体发生异常遗传性疾病，发生率在1/800～1/700之间，目前，我们国家唐氏综合症病人的整体數量已经超过100万人，同时，还在以每年3万人左右的数量上涨。只要是有唐氏综合症患儿出生，均会给社会和家庭在精神和经济上造成巨大的负担。此疾病属于最常见的染色体疾病之一，至今还没有确切的治疗方法，唯有一种有效方法便是做好产前筛查和诊断，在诊断明确后停止妊娠，尽可能地避免唐氏儿出生。国内从1998年时便已经将国外风险值的计算软件与数据库等引入进来，并应用在筛查产前唐氏综合症上面，直到今天，孕妇血清学相关筛查工作有效开展，对降低唐氏综合症患儿出生率、出生缺陷的控制起到了明显效果。但因我国当前政策在筹资、管理、发展方向、筛查对象和补偿机制等方面都缺少宏观调控与明确指导，进一步阻碍了产前筛

查公平性与质量的提升。此外，目前，我国产前筛查实验室所使用大部分分析软件均为欧美国家研发，从科学的角度而言并不适用于国人，所以，研发适合国人使用的产前筛查软件技术已然成为相关工作者的当务之急。

4 结束语

综上所述，在采用相同的检测系统对孕妇筛查唐氏综合症进行检查时，结合不同的软件技术进行风险评估筛查所得结果也是有很大差异的，因此，开展产前筛查实验对产前筛查软件技术的选择也很重要。

参考文献

[1]王丹，刘丽，宋朝晖.3 657例孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析[J].中国产前诊断杂志（电子版），2010（03）.

[2]郑静，卓越，李彩玉.产前筛查、无创DNA产前检测与改良的羊水产前诊断比较分析[J].中国妇幼保健，2015（34）.

[3]王莹，任景慧，林琳.孕早中期唐氏综合症筛查及297例介入产前诊断数据分析[J].中国妇幼保健，2010（20）.

〔编辑：张思楠〕