单绒毛膜双胎之一结构畸形2例并文献复习

翟敬芳 王侠 沙静 刘莹 刘敏

（徐州市中心医院 产前诊断中心，江苏 徐州 221009）

单绒毛膜（monochorionic，MC）双胎妊娠围产儿并发症和死亡率较双绒毛膜性（dichorionic，DC）双胎高［1］，对两胎儿均有不同程度的影响。本文通过追踪本院产前诊断中心诊治的2例单绒毛膜病例，双胎之中均有一胎儿结构异常，1例系双胎反向动脉灌注序列征（twins reversed arterial perfusion sequence，TRAP），另1系双胎之一18-三体，进行系统的产前诊断和处理，妊娠结局良好，结合文献复习，报道如下。

1 病例分析

1.1 病例1 28岁孕妇，G3P0，自然受孕，曾有一次宫外孕和1次早孕胚停史，2016年9月13日至10月5日间，在昆山市中医医院因先兆流产保胎治疗，前后共行3次彩超均提示早孕单胎，胎儿发育符合妊娠月份。2016年11月29日，本院彩超示：双胎妊娠，单囊，一胎儿符合妊娠16＋6周，另一无脑胎儿无心畸形且合并颈部水囊瘤，无心序列综合征可能。于2016年12月12日在本院行羊膜腔穿刺术，术中发现两胎儿共处一羊膜腔内，染色体核型结果示46，XN，AffymetricCytoScan 750Kb SNP-Array芯片检测未见异常。后于2017年1月13日孕22＋6周至上海市第一妇婴保健院胎儿医学部行超声引导射频消融减胎术，术后超声动态监测胎儿生长曲线与孕周相符，随访于2017年5月1日于当地医院顺产一男婴，体重3200g，新生儿室缺0.5cm。诊断：①G3P1妊娠38＋5周分娩；②TRAP。

1.2 病例2 39岁，G8P1，自然受孕，末次月经：2016年11月16日，停经60余日超声检查示宫内见一妊娠囊，其内可见两胎心胎芽，孕15周彩超检查发现双胎中一胎儿全前脑、唇裂、心内膜垫缺损、永久性右脐动脉。孕19周于本院行双羊膜腔穿刺胎儿核型检查，胎儿核型示异常胎儿系统18-三体，见图1A，正常结构胎儿核型：46，XN，孕22周建议其射频消融减胎术，患者及家属拒绝，定期产检。孕30周后出现结构异常胎儿羊水进行性增多，超声监测两胎儿生长曲线相似，孕36＋2周因腹胀不能耐受剖宫产分娩两早产男婴，正常结构胎儿重2450g，1～5分钟Apgar评分均9分，另一畸形男婴重2800g，头窄长，鼻部低平，唇腭裂，眼距小，耳位低，左手食指外翻，阴茎短小，出生后3分钟死亡，图1B。诊断：①C8P2妊娠36＋2周分娩；②双胎妊娠；③双胎之一胎儿畸形。

2 讨论

双胎妊娠合并胎儿结构异常时常合并胎儿非整倍体异常［2］，对于孕期发现MC双胎之一结构异常，提示有染色体异常的风险，均应进行介入性产前诊断明确胎儿染色体问题。MC双胎从理论上讲，两胎儿的遗传物质来源于同一合子，染色体核型相同，但因分裂后期卵裂球不对称分裂、体细胞嵌合、表观遗传学修饰等，导致MC双胎之一染色体改变及继后的超声结构改变［3］，因大部分MC双胎共用一胎盘，故绒毛活检不适用MC产前诊断；MC双胎一部分胎盘存在血管交通吻合支，血液通过吻合的血管在两胎儿间循环，故脐血不适合MC双胎核型分析。羊水细胞核型分析是诊断MC核型不一致的方法［4］，孕中期超声引导下进行羊膜腔穿刺术是相对安会可靠的侵入性产前诊断方法［5］，我们对此也有同样的认识。对于MC单羊膜双胎，本研究第1例羊水核型结果正常，如果孕妇及家属同意，经过医学伦理委员会同意，如以后遇到MC单羊膜双胎，可尝试性同时取羊水细胞和两胎儿脐血细胞核型检查来检验核型的一致性。

图1 病例2异常胎儿核型及胎儿外观

结合异常胎儿是否合并染色体异常、结构畸形的严重程度，临床上结合孕妇及胎儿各项监测指标，综合评估目前及进一步随孕周增大后对正常胎儿和母体的影响，以便进一步的临床处理，无论是期待观察还是减胎手术应本着对正常胎儿及孕妇危害最小的原则。本研究病例1采用射频消融胎儿脐血管预后良好。对于病例2，双胎之一合并致死性畸形，亦可以采用射频消减胎，但孕妇拒绝治疗，孕期未采用任何宫内干预治疗方法，监测胎儿超声生长曲线两胎儿无显著性差异，但因孕妇出现不能耐受的腹胀，剖宫产早产分娩。

需要注意的是，MC双胎选择性减胎术因双胎儿间可能存在吻合的血管，不宜采用心腔内氯化钾注射减胎，宜采取射频消融胎儿脐血管［6］或使用胎儿镜激光减胎［7］，国内多采用射频消融技术［8］，国内需转诊至有条件的产前诊断中心进行此手术阻断畸形胎儿血流达到治疗目的，因其对胎膜的损伤小，术后胎膜早破的发生率低［7］，从而提高泵血儿生存率，一般选择在19～26周为宜［9］，术前要排除肝功能及凝血功能异常等手术禁忌证。本报道中TRAP孕妇至上海市第一妇婴保健院行超声引导下射频消融减胎术，术后预后良好，随访至今母儿结局良好。

总之，对于MC双胎之一结构畸形的产前诊断建议行羊水细胞核型分析，单羊膜腔进行单腔穿刺，双羊膜腔进行双腔穿刺［10］，综合评估MC双胎之一异常胎儿对正常胎儿和母体的影响，本着对正常胎儿及孕妇危害最小的原则，采取临床进一步处理方案。

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