如何咨询致病性不明的拷贝数变异？

Sau W Cheung

（美国贝勒医学院）

在第六届“中国胎儿医学大会”上，我们邀请了来自美国贝勒医学院的Sau W Cheung教授就“如何咨询致病性不明的拷贝数变异？”。

Sau W Cheung（张秀慧）教授，毕业于香港中文大学生物系，在美国印第安纳医学院获生化遗传学博士学位，随后于哈佛大学医学院从事博士后研究。在华盛顿大学医学院担任产前遗传诊断实验室主任期间，建立了羊水和绒毛膜细胞培养体系，确立了产前诊断胎儿染色体变异的技术。现任贝勒医学院分子与人类遗传学系教授，细胞遗传学实验室主任，在应用微阵列比较基因组杂交技术进行染色体变异的临床诊断和产前诊断领域起领头作用。

这个课件涉及临床意义不明的变异（variant of uncertain clinical significance，VOUS）、VOUS报告：实验室与临床沟通的重要性、产前芯片解读的挑战性等内容。