美利用CRISPR/Cas9系统拯救失明小鼠

据2017年3月15日《科技日报》报道，英国《自然·通讯》杂志发表一项遗传学重要研究成果——CRISPR/Cas9基因治疗系统可修复导致色素性视网膜炎(失明的主要原因)的各种潜在遗传缺陷。

色素性视网膜炎无法医治、不易觉察，对患者眼睛造成极大危害而且具有遗传性。该病特征就是视网膜退化，但由于色素性视网膜炎可能由60多种基因的突变引起，因此，想要制定针对性疗法来修复每一个具体的基因是非常困难的。视网膜上包括视杆细胞和视锥细胞，而引起色素性视网膜炎的基因突变，首先会导致视杆细胞死亡，继而引起视锥细胞死亡，最终导致患者失明。

美国国家眼科所吴志健(音译)及其同事此次并没有治疗引起基因突变的疾病，而是测试了一种保留视锥细胞的方法。他们使用了生物医学领域炙手可热的CRISPR/Cas9系统使决定视杆细胞身份的基因丧失功能，诱导视杆细胞获得视锥细胞特征，使之能够不受有害致病突变的影响。结果显示，在3个视网膜退化小鼠模型中(总计有30只小鼠)，该疗法可以阻止视网膜退化并改善视觉。