世界最大的自闭症基因组数据库识别出18个新的自闭症相关基因

世界最大的自闭症基因组数据库识别出18个新的自闭症相关基因

Autism Speaks MSSNG项目——世界最大的自闭症基因组测序项目确定了18个新的可能增加自闭症风险的候选基因。到目前为止，该项目已确定了61个与自闭症相关的遗传变异(包括最新找出的18个)，研究成果发表在2017年3月《自然神经科学》(Nature Neuroscience)上。文章中描述自闭症相关基因突变中至少两个与癫痫发作风险相关，另一个与心脏缺陷相关，还有一个与成人糖尿病相关。自闭症全基因测序将惠及其他领域的医学指导。研究者说，“该项目旨在通过探索该疾病的多种亚型来推进自闭症的个性化治疗。随着每个新基因的发现，我们能够解释更多的自闭症病例，因为每个基因都会对患者产生一套独有的行为影响，并与许多关注的医学问题相关”。Autism Speaks MSSNG可向研究人员提供超过7 000组自闭症全基因组测序结果。目前，在世界各地的40个研究中心中，超过90名研究者在使用MSSNG数据库来推进自闭症研究。