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全前脑畸形并多发畸形胎儿1例

2017-01-06孙淑卿夏运凯

山东医药 2016年46期
关键词:右足前脑叶状

孙淑卿,夏运凯

(1昌邑市妇幼保健院,山东昌邑261300;2潍坊市妇幼保健院)doi:10.3969/j.issn.1002-266X.2016.46.036

全前脑畸形并多发畸形胎儿1例

孙淑卿1,夏运凯2

(1昌邑市妇幼保健院,山东昌邑261300;2潍坊市妇幼保健院)doi:10.3969/j.issn.1002-266X.2016.46.036

孕妇,39岁,孕2产1。26岁时曾顺产一女婴,健康。既往无感染史及放射接触史。孕25周时行产前常规超声检查,超声检查见:胎儿双顶径6.2 cm,头围21.1 cm,颅内前部及颞侧可见少量脑组织回声,后方见片状液性回声,丘脑融合(图1),上唇连续性中断,宽约0.6 cm,双眼外凸(图2),眼距过窄;胎儿心脏右移,心尖指向左前,左侧胸腔内探及实性不均质回声,胎儿心率146次/min;腹围 18.5 cm,腹腔内未见胃泡回声;胎儿右足轻度内翻姿势,右足第一和第二足趾距离增宽; 胎盘位于子宫后壁,厚约3.2 cm,成熟度Ⅰ级;羊水指数 25.4 cm;脐带胎盘入口处可见1.7 cm×1.6 cm圆形无回声,边界清,透声好,内未探及血流信号。超声结果示:单活胎妊娠,考虑胎儿前脑无裂畸形并多发畸形(唇腭裂、膈疝、足内翻),脐带囊肿,羊水过多。考虑引产,于26周时引产一女婴,肉眼观胎儿中央性唇腭裂,左耳缺如,右耳畸形并低位(图3),右足内翻合并草鞋脚(即第一和第二足趾间距增宽,图4),尸检示左侧膈疝(胃、肝脏大部分及部分肠管疝入左侧胸腔)。未做染色体检查。

图1 胎儿丘脑融合超声图

讨论:前脑无裂畸形(或全前脑)为前脑分化发育过程中发生障碍,使前脑大部分没有分开,形成左右两叶而导致的一系列脑畸形和由此引起的多种面部畸形,发生率为1/10 000。本病常与染色体畸形如13三体、18三体、18号染色体短臂缺失等有关,也与其他染色体异常如不平衡移位或基因突变有关,但发病原因不清楚。前脑无裂畸形多于孕中期时经系统超声检查发现,孕妇常合并羊水过多。根据左右大脑半球的分开程度,前脑无裂畸形分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑三种类型。无叶型全前脑最严重,无大脑组织,超声诊断较容易,应与脑积水鉴别,此类型为致死性畸形,一经诊断应及时引产。叶状全前脑有明确脑组织,仅有少部分脑组织融合,透明隔一般缺如,脑中线和侧脑室存在,此类型超声产前难以诊断,预后也较好,可活至成年,常表现为各种神经精神症状,如运动迟缓、智力低下等。半叶全前脑为中间类型,介于无叶全前脑和叶状全前脑之间,可见大部分脑组织,大脑半球和侧脑室存在不完全融合。无叶和半叶全前脑大部分伴有不同程度的面部中线结构畸形,如眼距过近,眼畸形,或伴有唇裂小口畸形等。

图2 胎儿中央唇裂,双眼外凸超声图

图3 胎儿颜面部畸形图

图4 胎儿右足内翻(草鞋脚征)

无叶全前脑畸形经超声诊断较容易。叶状全前脑畸形由于脑内结构异常及面部结构异常不明显,胎儿期很难被检出。半叶全前脑如能在孕中期(18~24孕周)做系统超声检查过程中,仔细辨认脑内结构和面部畸形,可于产前做出诊断。本例存在丘脑融合、单一脑室、中央型唇裂、耳畸形、草鞋脚和膈疝等多种畸形,比较罕见。

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