皮罗氏序列征伴先天性心脏病的临床特点

梁 慧

广州市妇女儿童医疗中心珠江新城院区(广州 510623)



皮罗氏序列征伴先天性心脏病的临床特点

梁 慧

广州市妇女儿童医疗中心珠江新城院区(广州 510623)

目的 探讨皮罗氏序列征伴先天性心脏病的临床特点。 方法 我院2011年1月—2015年12月共收治141例皮罗氏序列征的患儿，将患儿分成单纯皮罗氏序列征组、皮罗氏序列征伴腭裂组及皮罗氏序列征伴听力损伤组，对3组患儿均行心电图及彩色多普勒超声心动图检查，对检查结果进行分析。 结果 141例皮罗氏序列征患儿中共检出先天性心脏病19例，总发生率为13.47%，其中单纯皮罗氏序列征组患儿先天性心脏病的发生率为12.82%，伴腭裂组和伴听力损伤组患儿先天性心脏病的发生率分别为13.56%、25%。主要的先天性心脏病为：房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)、动脉导管未闭(PDA)、肺动脉瓣狭窄(PS)。通过统计学分析，3组患儿先天性心脏病的发生率差异无显著性。 结论 先天性心脏病在皮罗氏序列征患儿中发生率较高，心电图及彩色多普勒超声心动图检查能清楚准确地诊断各类型的先天性心脏病，可用于皮罗氏序列征患儿常规检查，做出早期诊断、治疗，可以改善患儿的预后。

先天性心脏病；皮罗氏序列征；发生率

皮罗氏序列征是以小颌畸形、舌后坠和气道梗阻为主要特征的疾病，相关报道发病率在1/8 500～1/1 400[1]。皮罗氏序列征与先天性心脏病畸形并存，国内罕见报告。早期判定患儿是否合并先天性心脏病对治疗、改善预后非常必要。本文对我院2011—2015年收治的141例皮罗氏序列征患儿合并先天性心脏病的发生率及其特点总结报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 我院口腔科、NICU、PICU在2011年1月—2015年12月共收治141例皮罗氏序列征的患儿，年龄1天～11月，其中男82例(占58.16%)，女59例(占41.84%)。单纯皮罗氏序列征组78例(男36例，女42例)，伴腭裂组59例(男43例，女16例)，伴听力损伤组4例(男3例，女1例)。

1.2 仪器设备及检查方法 141例皮罗氏序列征的患儿常规行心电图及彩色多普勒超声心动图检查。采用日本光电ECG-1550P心电图机进行12导联同步心电图分析；采用GE-CFM800SV型及Vi-Vi7彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2.25～10 MHz，综合应用二维切面超声、M型、频谱多普勒彩色血流显像技术，采用节段分析法，行胸骨旁、心尖区、剑突下及胸骨上各切面检查。

1.3 统计学方法 使用SPSS 19.0软件进行卡方检验，以P<0.05为差异有显著性意义。

2 结 果

141例皮罗氏序列征患儿中共检出先天性心脏病19例(见表1)，总发生率为13.47%。单纯皮罗氏序列征组中合并先天性心脏病10例，发生率为12.82%；伴腭裂组中合并先天性心脏病8例，发生率为13.56%；伴听力损伤组合并先天性心脏病1例，发生率为25%。对3组患儿合并先天性心脏病发生率的比较进行统计学分析，P>0.05，认为3者之间合并先天性心脏病发生率的差异无显著性。通过12导联同步心电图分析发现8例患儿右室电压增高，3例患儿左室肥大，2例患儿频发室性早搏，5例患儿ST-T改变。其中9例心电图异常患儿通过超声心动图检查确诊为先天性心脏病。

表1 19例皮罗氏序列征患儿先天性心脏病的患病情况

本组资料中16例皮罗氏序列征患儿(其中4例伴腭裂)需要行下颌骨牵引成骨术解除气道梗阻，59例皮罗氏序列征伴腭裂患儿需要行腭裂修复术。1例单纯皮罗氏序列征伴肺动脉瓣狭窄患儿，心电图检查发现频发室性早搏，先行抗心律失常治疗后，再行下颌骨牵引成骨术；1例皮罗氏序列征伴腭裂且伴房间隔缺损+室间隔缺损患儿，心电图检查发现频发室性早搏，先行房间隔缺损+室间隔缺损修补术，以及控制心律失常后，再行腭裂修复术；3例伴腭裂患儿(分别还伴有房间隔缺损，室间隔缺损，房间隔缺损+动脉导管未闭)，先行先天性心脏病根治术后再行腭裂修复术。

3 讨 论

皮罗氏序列征是以小颌畸形、舌后坠和气道梗阻为主要特征的疾病，是法国医生Pierre Robin于1923年提出并命名的一种先天性疾病。有研究表明只有约40%的皮罗氏序列征是单独发生的[2]。60%的皮罗氏序列征患儿合并其他畸形，如腭裂、颅面部畸形、心血管畸形、听力损伤等，另外还可伴有引起智力低下的染色体异常等[3- 4]。皮罗氏序列征与先天性心脏病的发病原因均可能与遗传及环境因素有关，亦可能与宫内巨细胞病毒感染、宫内损伤以及母体方面的因素有关。先天性心脏病在普通人群中的发生率大约为0.8%[5]。本组患儿合并先天性心脏病发生率为13.47%，其发生率超过普通人群的10倍。国外有文献报道大约20%皮罗氏序列征患儿合并有先天性心脏病[6]，最常见的类型有房间隔缺损、室间隔缺损及动脉导管未闭[7]。本组资料表明单纯皮罗氏序列征患儿中合并先天性心脏病为单种心血管畸形，而伴腭裂及听力损伤的患儿中多见复合型心血管畸形。统计学分析显示3组患儿合并先天性心脏病发生率的差别无统计学意义，提示皮罗氏序列征患儿先天性心脏病发生率与合并其它畸形类型无明显关系。

由于气道梗阻，皮罗氏序列征患儿常存在呼吸困难、喂养困难。若合并先天性心脏病，临床症状更加明显，进而出现气促、紫绀、胃食道反流、重度营养不良及反复患呼吸道感染，导致患儿生长发育异常。长期慢性呼吸困难可导致低氧血症、脑损伤、肺动脉高压、肺心病，甚至死亡[7]。两种先天性疾病均需要及时治疗，早期发现非常重要。大部分皮罗氏序列征患儿可采取非手术治疗，通过俯卧和侧卧睡眠可解决上呼吸道梗阻问题。对于通过体位治疗仍有呼吸困难、气促、青紫的患儿，除了对患儿做好气道状况的评估外，常规做心脏的检查是必要的[8]，以鉴别是否合并先天性心脏病。对于需要手术治疗的皮罗氏序列征患儿，若合并先天性心脏病，会增加手术及麻醉的风险和术后并发症，本组有5例患儿经超声心动图检查发现心脏畸形后，先行先天性心脏病根治术，再行腭裂及下颌骨手术。心电图对于先天性心脏病的筛查有一定辅助作用，并可判断患儿有无心律失常或心功能改变。有2例患儿心电图诊断为频发室性早搏后，得到及时的抗心律失常治疗。彩色多普勒超声心动图检查能清楚准确地诊断各类型的先天性心脏病，同时还可以确定其合并畸形，并提供血流动力学资料，对患儿进行谨慎和完善的评估，从而制定合适的治疗措施。

[1] 毛喆，王洪涛，崔颖秋. 皮罗氏序列征的研究进展[J]. 中华口腔医学研究杂志，2015，9(2)：166-170.

[2] HENSON R. Pierre Robin sequence: a “Sticker” situations?[J]. Pediatr Health Care,2010,24:333-337.

[3] IZUMI K,KONCZAL LL, MITCHELL AL, et al. Underlying genetic diagnosis of Pierre Robin sequence:retrospective chart review at two children's hospitals and a systematic literature review[J]. J Pediatr,2012,160(4):645-650.

[4] TAYLOR MR. Consultation with the specialist:The Pierre Robin sequence: a concise review for the practicing pediatrician[J]. Pediatr Rev,2001,22:125-130.

[5] 董江仙.先天性心脏病发生原因的循证研究[J]. 中国保健营养，2016，1(下)：69.

[6] PEARL W. Congenital heart disease in the Pierre-Robin Syndrome[J]. Pediatr Cardiol, 1982,2(4):307-309.

[7] EBRU AYPAR, AHMET SERT, ZEYNEL GOKMEN. Isolated left ventricular noncompaction in a newborn with pierre-robin sequence[J]. Pediatri Cardiol, 2013,34(2):452- 454.

[8] BISKUP N, FRANCIS SH. Heart Failure in an Infant With Pierre Robin sequence: Is there a diagnostic test to aid in treatment planning and monitoring[J]. Cleft Palate-Craniofacial, 2015,52(6):205-209.

The clinical characteristics of congenital heart diseases in patients with Pierre-Robin sequence

LiangHui.

Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou 510623, China

Objective To explore the clinical characteristics of congenital heart diseases in patients with Pierre-Robin sequence. Methods From January 2011 to December 2015, Guangzhou Women and Children’s Medical Center has treated 141 patients with Pierre-Robin sequence. They were divided into 3 groups: Pierre-Robin sequence group, Pierre-Robin sequence and cleft palate group, and Pierre-Robin sequence and hearing impairment group. Electrocardiogram and colour Doppler echocardiogram was performed in each group and the results were analysed with statistics. Results 19 patients were found to have congenital heart diseases in 141 patients, the occurrence rate was 13.47%. The occurrence rate of congenital heart diseases in the group with Pierre-Robin sequence was 12.82%. The occurrence rate of congenital heart diseases in the group with Pierre-Robin sequence and cleft palate was 13.56%. The occurrence rate of congenital heart diseases in the group with Pierre-Robin sequence and hearing impairment was 25%. Atrial septal defect (ASD), ventricular septal defect (VSD), patent ductus arteriosus (PDA),and pulmonary valve stenosis (PS) were the most common lesions. Through statistical analysis, the occurrence rate of congenital heart diseases has no significant difference among the three groups of patients. Conclusion The occurrence rate of congenital heart diseases in patients with Pierre-Robin sequence is high. Electrocardiogram and colour Doppler echocardiogram are the useful and reliable tool in diagnosing congenital heart diseases in patients with Pierre-Robin sequence.

Congenital heart diseases; Pierre-Robin sequence; Occurrence rate

10.3969/j.issn.1000-8535.2016.06.014

2016- 08-10)