先天性二尖瓣瓣上环的超声心动图诊断价值及漏误诊分析

周成双　ZHOU Chengshuang　张玉奇　ZHANG Yuqi　朱善良　ZHU Shanliang　毛　羽　MAO Yu　陈　俊　CHEN Jun

先天性二尖瓣瓣上环的超声心动图诊断价值及漏误诊分析

周成双1ZHOU Chengshuang张玉奇2ZHANG Yuqi朱善良1ZHU Shanliang毛羽1MAO Yu陈俊1CHEN Jun

作者单位
1. 南京医科大学附属南京儿童医院超声科江苏南京210008
2. 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科上海200127

Department of Pediatric Cardiology, Shanghai Children's Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200127, China

Address Correspondence to: ZHANG Yuqi

E-mail: changyuqi@hotmail.com

R725.4；R445.1

中国医学影像学杂志

2016年 第24卷 第10期：762-765

Chinese Journal of Medical Imaging 2016 Volume 24 (10): 762-765

目的分析先天性二尖瓣瓣上环（CSMR）彩色多普勒超声心动图图像特征，评价超声心动图对CSMR的诊断价值，分析漏、误诊的原因，提高超声心动图技术对CSMR诊断的准确性。资料与方法选择经心外科手术明确为CSMR的66例患儿为研究对象，对其超声心动图检查结果及手术效果进行回顾性分析。结果66例患儿中，超声诊断符合52例（78.79%）；超声漏、误诊14例（21.21%），其中12例术前超声心动图漏诊CSMR，2例术前误诊为三房心。66例患者均合并其他心血管系统畸形，最常见的合并畸形有肺动脉高压、二尖瓣狭窄、室间隔缺损、主动脉缩窄等。53例患者行CSMR切除术，手术前CSMR处最大峰值压差（21.29±10.58）mmHg，手术后（13.02±5.78）mmHg，差异有统计学意义（P＜0.01）。结论超声心动图技术可以诊断先天性CSMR，但容易漏诊；CSMR外科手术效果良好，但需要注意二尖瓣功能。

二尖瓣狭窄；心脏缺损，先天性；超声心动描记术，多普勒，彩色；误诊；儿童

先天性二尖瓣瓣上环（congenital supravalvular mitral ring，CSMR）是一种少见的二尖瓣狭窄，主要表现为附着于瓣环上方的环形或半环形的纤维肌肉组织，环中央有大小不等的孔，舒张期血流通过时可造成不同程度的梗阻[1]。1962年，Lynch 等首次对CSMR进行手术治疗，发现外科手术治疗效果较好，但CSMR常合并其他二尖瓣装置病变，造成左心流入道梗阻进行性加重，因此早期诊断并进行手术治疗十分重要[2-4]。CSMR的纤维组织与二尖瓣装置相距较近，合并畸形较多，临床表现各异，容易漏误诊[5-6]。彩色多普勒超声心动图具有简便、无创等优点，广泛用于心血管疾病的诊断，但关于CSMR大多为个例报道[5-7]。本研究回顾性分析我院确诊的66例CSMR的超声心动图资料，并与手术结果对比分析，探讨超声心动图对CSMR的诊断价值，分析漏、误诊的原因，旨在提高超声心动图技术对CSMR的诊断准确性。

1　资料与方法

1.1研究对象选择2002年1月－2015年10月南京医科大学附属南京儿童医院及上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心手术治疗的CSMR患儿66例，其中男45例，女21例；年龄3个月～18岁，平均（5.67±4.89）岁；体重4.8～50.4 kg，平均（19.76±11.32）kg。

1.2仪器与方法采用Philips Sonos 5500及iE 33型超声诊断仪，S4、S8、S5-1、S8-3探头，探头频率2.5～7.5 MHz。患儿取平卧位或左侧卧位，按剑突下、心尖、胸骨旁、胸骨上窝等部位顺序检查，详细检查心房、心室、大动脉的位置，房室连接及心室大动脉的连接关系，根据分段诊断法建立诊断。通过剑突下四腔心观、心尖四腔心观、胸骨旁四腔心观、胸骨旁左心室长轴观观察CSMR及二尖瓣叶开放与关闭情况，应用胸骨旁左心室短轴观判断乳头肌大小、位置及其与腱索的附着关系；应用彩色多普勒超声判断狭窄的位置及有无二尖瓣关闭不全等，根据反流束的宽度判断二尖瓣反流的程度；应用频谱多普勒超声测量CSMR处血流的峰值速度，根据简化Bernoulli方程——ΔP=4V2（ΔP为跨二尖瓣瓣上环处的最大瞬时压力阶差；V为过二尖瓣瓣上环处的峰值血流速度）——计算跨狭窄处的压力阶差，评估狭窄程度。

根据纤维环附着部位可将CSMR分为瓣上环和瓣内环2个亚型[2,4]，①瓣上型：二尖瓣下装置，即腱索及乳头肌发育多为正常，也称为单纯CSMR，但可合并其他心脏畸形；②瓣内型：合并瓣叶、腱索、乳头肌结构或附着位置异常，或瓣环发育不良等，共同构成二尖瓣狭窄者，也称为复合性病变组，也常合并其他先天性心脏畸形。CSMR同时合并左心室流出道病变，如主动脉瓣二瓣化畸形、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣下或瓣上狭窄、主动脉弓缩窄或中断等，称为Shone综合征[8-9]。

单纯CSMR行二尖瓣瓣上环切除术，复合性病变及Shone综合征均根据病情外科纠治其他合并畸形，术后6个月行超声心动图检查。

1.3统计学方法采用SPSS 15.0软件，计量资料采用独立样本t检验，计数资料采用χ2检验，P＜0.05表示差异有统计学意义。

2　结果

2.1手术结果66例CSMR患儿均行外科手术治疗。术中见瓣上环为纤维肌肉组织，48例呈全周环状，18例为半环形；54例附着在二尖瓣环上，6例附着在瓣叶根部，4例部分附着在前、后瓣叶上，2例附着在瓣叶根部及房间隔上；瓣上型28例，瓣内型38例；广义的Shone综合征37例。38例瓣内型中25例出现二尖瓣叶卷曲，开放受限；19例出现腱索增粗、缩短；单组乳头肌或腱索大部分附着于一组乳头肌呈降落伞样二尖瓣11例；双孔二尖瓣2例。66例患者均合并其他心血管系统畸形，最常见的合并畸形有肺动脉高压38例、二尖瓣狭窄35例、室间隔缺损34例、主动脉缩窄24例、动脉导管未闭22例、主动脉瓣狭窄20例、房间隔缺损17例、主动脉瓣下狭窄15例、左侧上腔静脉残存11例、右心室双出口8例、肺动脉狭窄5例、主动脉瓣上狭窄4例、三房心2例、主动脉弓中断2例、肺静脉异位引流2例、单支左冠状动脉1例。

2.2超声与手术结果对照66例患儿中，超声诊断符合52例，占78.79%；超声漏诊12例、误诊2例，占21.21%。漏诊的12例患者中，8例术前超声心动图诊断为二尖瓣狭窄，4例诊断为二尖瓣口流速增快，均漏诊CSMR；早期2例CSMR患者术前诊断为三房心，术中发现CSMR。合并畸形中，2例漏诊多发性肌部室间隔缺损，1例漏诊左侧肺静脉狭窄，1例漏诊部分性肺静脉异位引流，1例漏诊单支左冠状动脉。

2.3超声表现66例患儿的超声心动图共同特征：心尖四腔心观、胸骨旁四腔心观、剑突下四腔心观、胸骨旁左心室流出道观于左心耳下方、二尖瓣环上方见回声增强的纤维组织影，位于左心房房间隔侧和（或）左心房游离壁侧；该回声影舒张期突向二尖瓣方向，收缩期膨起朝向左心房侧；瓣上环纤维组织与瓣叶间见空隙回声（图1A、B）。彩色多普勒血流显像显示二尖瓣开放时瓣环上方血流汇聚，呈五彩血流混叠状，类似北半球的极光，称为“极光征”（图1C）。频谱多普勒超声显示通过瓣上环处的血流加速，根据血流频谱可估测此处的压力阶差，进而判断狭窄程度（图1D）。

图1　男，5岁，CSMR。心尖四腔心观显示CSMR（箭），近二尖瓣（A）；胸骨旁不典型左心室长轴观显示CSMR，纤维组织（箭）位于二尖瓣前瓣（箭头）及后瓣上方（B）；心尖四腔心观彩色多普勒血流显像显示CSMR处高速血流，血流会聚，五彩血流混叠存在，与北半球极光类似，称为“极光征”（箭头，C）；脉冲多普勒血流显像测得过瓣上环处的最高峰值血流3.03 m/s，压差36.7 mmHg（D）；LA：左心房；LV：左心室；MV：二尖瓣；RA：右心房；RING：二尖瓣瓣上环；RV：右心室

2.4术后超声随访53例患者行二尖瓣瓣上环切除术，术前二尖瓣瓣上环处最大峰值压差（21.29± 10.58）mmHg，术后（13.02±5.78）mmHg，差异有统计学意义（P＜0.01）。术后14例残留瓣上纤维组织，5例再次手术，梗阻解除；术前49例存在轻度二尖瓣反流，由于纤维组织与瓣叶粘连，术后5例二尖瓣反流加重，均再次手术处理，其中2例行二尖瓣换瓣术，术后二尖瓣轻微反流；3例术后仍有中度及以上的反流，目前随访中；术后15例患者残留不同程度的肺动脉高压，其中3例为重度肺动脉高压。13例患者术前CSMR处最大峰值压差（14.99±5.26）mmHg，术中仅处理其他合并畸形而未处理瓣上环组织。

3　讨论

3.1胚胎发育与流行病学资料CSMR是一种少见的二尖瓣狭窄，又称为二尖瓣瓣上隔膜、二尖瓣瓣上狭窄。由于CSMR大多为环形隔膜，但不是所有的瓣上环都造成梗阻，故本研究仍沿用CSMR，不采用二尖瓣瓣上狭窄术语。CSMR的胚胎发育机制不清楚，一般认为系心内膜垫分隔异常形成的纤维肌肉条索，位于二尖瓣瓣环上方、紧附于二尖瓣瓣叶或房间隔近二尖瓣瓣叶处，造成左心室流入道梗阻的房室通道畸形[6-7]。也有研究认为正常二尖瓣叶及腱索胚胎发育是由肌性结构向薄的结缔组织膜性结构转变，二尖瓣后叶瓣环处肌性结构发育停滞，造成肌性结构残留，形成CSMR[8-9]。Vaideeswar等[1]对1600例先天性心血管病患者的心脏标本进行解剖，发现CSMR 24例，占1.5%；37.5%引起左心流入道梗阻，其中8例为Shone综合征。本研究CSMR患儿66例，占同期先天性心脏病的0.17%，其中53例因左心室流入道梗阻行手术治疗，37例Shone综合征中，男女比例为2.14∶1，与文献报道差别较大，可能与本研究均为手术患者、病情较重造成的数据偏倚有关。

3.2超声诊断情况心血管造影、CT或MRI检查可以用来诊断CSMR，但造影及CT检查具有放射性；MRI检查噪声大，小年龄患儿需深度镇静甚至麻醉，临床应用不方便。超声心动图具有无创、简便等优点，广泛用于心血管疾病的临床诊断。本研究66例CSMR患儿，超声心动图明确诊断52例，占78.79%，表明超声心动图可以诊断CSMR。

3.3漏诊原因分析由于CSMR比较少见，纤维组织与二尖瓣环及瓣叶组织较近，薄弱的纤维组织有时仅位于二尖瓣叶的根部甚至与瓣叶或房间隔粘连，仅能在外科手术时偶然被发现，容易漏、误诊。本组66例手术患者，12例漏诊CSMR。逐帧回看超声图像发现二尖瓣叶上方可见强回声组织影，特别是二尖瓣开放时明显；彩色多普勒血流显像可见二尖瓣环上方的“极光征”[10]。而典型的二尖瓣叶开放受限造成的二尖瓣狭窄，高速血流位置较低；“极光征”有助于两者的鉴别。

3.4误诊原因分析CSMR与左侧三房心均可造成左心房内血流向左心室充盈障碍，临床表现相同，容易混淆。CSMR是由于心内膜垫组织不完全分隔所致，瓣上环组织位于二尖瓣环上方、左心耳下方；而三房心是肺总静脉与左心房融合时，左心房的后壁未吸收或不完全吸收所致，残留的隔膜组织位于左心耳上方。本研究2例2002年收治的患者误诊为三房心，手术时发现为CSMR，位于左心耳的下方，行瓣上环组织切除术。误诊的原因可能与早期对CSMR认识不足及超声仪器分辨率较差有关。

3.5合并畸形胎儿宫内发育时，由于左心室流入道血流减少，常可造成二尖瓣装置畸形及左心室流出道畸形[8-9]。本研究66例患者中38例合并二尖瓣病变。典型二尖瓣狭窄表现为二尖瓣瓣叶增厚、卷曲，开放受限。降落伞样二尖瓣表现为一组乳头肌，或两组乳头肌，但一组发育不良，二尖瓣前后叶腱索完全或大部分附着于一组粗大的乳头肌上，二尖瓣开放时形如降落伞，瓣叶开放受限；胸骨旁左心室短轴观显示二尖瓣口偏向一侧，开口小。本研究37例CSMR患者同时合并主动脉瓣下狭窄或主动脉缩窄，诊断为广义的Shone综合征。

3.6手术效果CSMR可以造成左心室流入道血流梗阻，高速的血流冲击二尖瓣，可以造成二尖瓣瓣叶损伤，左心流入道梗阻及二尖瓣反流进行性加重；早期手术可以解除梗阻，保护二尖瓣功能。本研究53例外科手术患者，44例成功解除梗阻，9例仍有轻度梗阻，表明早期外科手术可以成功纠治CSMR并保护二尖瓣功能。

总之，超声心动图可以诊断CSMR，但容易漏诊；彩色多普勒超声显示二尖瓣环上方的“极光征”有助于CSMR的检出；早期行二尖瓣瓣上纤维组织切除术可以解除左心室流入道血流梗阻，是一种有效的治疗方法，但术后应注意随访二尖瓣功能，尤其是瓣内型CSMR。

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（本文编辑周立波）

Missed Diagnosis and Misdiagnosis of Congenital Supravalvular Mitral Ring by Doppler Echocardiography

PurposeTo assess the significance of Doppler echocardiography in the diagnosis of congenital supravalvular mitral ring (CSMR) by exploring the manifestations of Doppler echocardiography, and to analyze the misdiagnosed reasons to improve the correct diagnosis. Materials and MethodsSixty-six children with CSMR confirmed by surgery were recruited in the study. Doppler echocardiography was performed in all the patients and the relationship of imaging findings and surgical findings were retrospectively analyzed. ResultsAmong all 66 cases, 52 cases (78.79%) were correctly diagnosed as CSMR, but 14 (21.21%) were missed or misdiagnosed by the echocardiography, among which 12 cases were missed and 2 cases were misdiagnosed as cor triatriatum sinistrum. All of 66 patients were complicated with other cardiovascular malformation, and the most common associated malformations included pulmonary hypertension, mitral stenosis, ventricular septal defects, and coarctation of aorta. The CSMR were resected in 53 children, and the maximum pressure gradient of the CSMR flow decreased from (21.29±10.58) mmHg to (13.02±5.78) mmHg, which showed significant difference (P＜0.01). ConclusionCSMR could be diagnosed by Doppler echocardiography, but it is prone to be missed. The patients with CSMR may have good outcome after surgery, but the doctors need to pay attention to the function of mitral valve.

Mitral valve stenosis; Heart defects, congenital; Echocardiography, Doppler, color; Diagnostic errors; Child

张玉奇

10.3969/j.issn.1005-5185.2016.10.013

2016-04-24

2016-06-07