急性间歇性血卟啉病并发神经系统损害MRI诊断及文献复习1例

李　杨，李　骅，刘艳波

（1.湖北医药学院附属襄阳医院，湖北　襄阳　441000；2.湖北文理学院附属襄阳中心医院重症监护室，湖北 襄阳　441000）

◁病例报告▷

急性间歇性血卟啉病并发神经系统损害MRI诊断及文献复习1例

李杨1，李骅2，刘艳波1

（1.湖北医药学院附属襄阳医院，湖北襄阳441000；2.湖北文理学院附属襄阳中心医院重症监护室，湖北 襄阳441000）

卟啉病，急性间歇性；创伤，神经系统；磁共振成像

急性间歇性血卟啉病（AIP）是一种常染色体显性遗传代谢病，可以影响自主神经、周围神经和中枢神经系统[1]。AIP中枢神经系统损害常见，多发生在20岁左右女性，出现时间与卟啉病的病程无相关性，可以在出现首发症状后数月至数年之后发生[2]；在临床及影像诊断中较易误诊，造成比较严重后果。现报告我科诊断的1例。

病例女，24岁，于3月前无明显诱因间断出现四肢抽搐，口吐白沫，意识不清症状入院，间断时间约6 h，当时考虑癫痫，给予脱水降颅压，抗癫痫，纠正电解质紊乱等治疗，抽搐缓解；而后患者出现四肢无力，活动受限；头MRI示脑实质内未见明显异常信号影，脑沟增宽加深，提示脑萎缩。后出现高热，再次抽搐且持续数分钟等情况，重复用抗癫痫药物治疗效果不佳；给以腰穿、脑脊液检查等进一步检查，脑脊液蛋白0.6 g/L，尿卟啉（+），诊断为周围神经病，急性间歇性卟啉病；给予营养神经护脑、对症治疗后出院。1 h前再次发作，来我院治疗，精神、食欲差，皮肤黏膜红润。脉搏150次/min，呼吸20次/min，血压105/65mmHg（1mmHg≈0.133 kPa）；体格检查：神经系统检查不合作，感觉系统检查不合作，浅感觉不合作，部位不合作，深感觉位置不合作，震动觉不合作，皮层觉、两点辨别觉不合作，图形觉不合作；Kernig征不合作，Brudeinski征不合作。实验室检查：血红蛋白120.0 g/L，血小板240.0×109L-1，钾4.02mmol/L，钠133.4mmol/L，葡萄糖12.13mmol/L，肌酐86μmol/L，谷草转氨酶54.3 IU/L，脑脊液检查：蛋白0.7 g/L，尿卟啉（+），2 h左右复查尿卟啉仍为阳性，临床怀疑急性间歇性卟啉病，后经尿液加热、加酸、日光暴晒后呈现葡萄酒色而支持诊断。

实验室检查确诊后，复查脑部MRI，常规T1WI、T2WI及FLAIR、DWI序列扫描后，发现双侧顶叶皮层区斑片状长T1长T2异常信号影，形态较对称，沿脑回走行，边界较清；其中左侧顶叶部分病灶于弥散序列呈高信号改变；行增强后表现为局部脑实质未见明显强化，大脑镰及右侧小脑幕可见强化。

图1　T2像双侧顶叶高信号影。　

图2，3　左顶叶病灶DWI呈高信号。

图4　增强后右侧小脑幕及大脑镰有强化。

讨论血卟啉病常见的临床表现有急性腹痛、皮肤损害、神经精神三大症状[3]。而急性间歇性卟啉病（AIP）是临床最常见引起神经系统损害类型，是由于缺乏尿卟原-1合成酶所致；对于有中枢神经系统损害的血卟啉病的影像学可以有病灶，也可以无改变[4]。而影像学具有两组主要表现，一组为累及皮质及皮质下白质，以白质受累为主，多表现为T1WI低信号，T2WI低信号；另一组为累及深部灰质核团[2]，AIP造成的中枢神经系统损害存在不同机制，所以这两种表现不会出现在同一患者。血卟啉病所导致的MR表现的病理生理学基础还不清楚，可能是短暂性高血压和或脑血管痉挛的原因[5]。血卟啉病引起神经系统损害MRI表现具有一定的特征性，多表现为两侧额叶、顶叶、枕叶皮层及皮层下白质小斑片样T1WI低信号、T2WI高信号影，FLAIR像病变呈较高信号，DWI弥散序列呈低信号而ADC呈高信号，病变常为多发、对称性分布。既往文献显示多个病例治疗后脑部病灶变小或消失，显示出AIP并发神经系统损害的脑部病变为可逆性，MR成像在对病变的随访观察方面具有重要价值。

本例病人临床表现为神经系统损害，对于神经系统检查不能配合，有癫痫症状；初期MRI检查未见脑实质损害，经过一段时间后，病情加重，MRI表现为双侧顶叶皮层区异常信号，并未累积深部核团，但本例病人MRI表现与以往文献总结的表现有所不同：①DWI左侧顶叶部分病灶为高信号，而以往文献总结DWI多为低信号，ADC为高信号，本例病人DWI呈高信号，可能由于病程较长，已形成细胞毒性水肿，T2效应强于病变部位扩散能力所致。②增强后大脑镰及小脑幕有强化，说明脑膜有损害，提示合并脑炎可能。本例病变主要位于脑后部白质；多数学者认为脑后部白质最易受累的原因是由于该部位由基底动脉系统的后循环系统供血，相比较前循环颈内动脉系统缺少丰富的交感神经支配，而交感神经可以在血压骤升时维持脑血管的张力，因此脑后部白质更容易出现血管渗透性增加血管源性脑水肿[6]。

AIP的MRI表现与下列疾病的MRI表现有些相似之处，要进行鉴别诊断：①动脉性脑梗死：AIP与动脉性脑梗死的主要鉴别点在于脑梗死的病灶一般沿脑血管供血区域分布，早期梗死后形成细胞毒性水肿，DWI呈高信号，ADC呈低信号。②颅内炎性病变：部分炎性病变表现为累及灰质和或白质的较长T1较长T2信号区，边缘模糊，增强扫描可有不同程度的强化；但临床表现与实验室检查结果与AIP有很大不同，可以鉴别。③静脉窦血栓形成：静脉窦血栓形成脑实质继发的改变包括静脉性脑梗死脑水肿和出血灶，梗死灶表现为较长T1较长T2信号边界不清楚多呈双侧性，位于白质与灰质的交界区；可通过颅脑MR静脉成像MRV相鉴别。④还要与能导致颅脑血管源性水肿并在MR有异常表现的以下疾病，如高血压脑病、肾功能不全等病变相鉴别。

由于本病临床表现变化多端且无特异症状[7-8]，所以临床易误诊，通过对临床症状的了解、分析，结合比较有代表性的MRI表现，对本病的诊断不再是难题。

[1]Kauppinen R.Porphyrias[J].Lancet,2005,365(9455):241-252.

[2]袁晶，彭斌，有慧，等.急性间歇性血卟啉病的中枢神经系统损害临床及影像特点分析 [J].中华医学杂志，2011，25（91）：2786-2778.

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[8]宋凡，王喜宽，雷征霖，等.卟啉代谢异常并发神经系统损害5例临床分析[J].临床神经病学杂志，2002，15（5）：300.

MRI diagnosis of acute intermittent porphyria com plicated with nervous system damage and literature review:report of one case

LI Yang1,LI Hua2,LIU Yan-bo1
(1.Xiangyang Hospital Affiliated to Hubei Medical College,Xiangyang Hubei 441000,China;2.Department of ICU, Xiangyang Central Hospital Affiliated to Hubei College of Arts and Sciences,Xiangyang Hubei 441000,China)

R589.8；R741；R445.2

B

1008－1062（2016）05－0373－02

2015-07-27；

2015-08-29

李杨（1978-），女，湖北襄阳人，主治医师。E-mail：52263288@qq.com

李骅，湖北文理学院附属襄阳中心医院重症监护室，441000。E-mail：hebeli808@sina.com