中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症1例报告

肖向建赵景茹董晓莉王建华吕佩源

·病例报告·

中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症1例报告

肖向建*赵景茹*董晓莉*王建华*吕佩源*

中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症脊髓海绵状血管瘤

中枢神经系统表面铁沉积症/中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症（superficial siderosis of the central nervous system，SSCNS）是由于过多的铁沉积在脑干、小脑、脊髓及部分脑神经等表面而导致的一系列神经系统损害综合征，主要表现为小脑性共济失调、神经性耳聋和锥体束征等。本病临床较为罕见，表现各异，缺乏特异性，易被临床医生误诊。本文报告1例以脊髓损害为主要表现的SSCNS并复习相关文献，以期提高临床医师对SSCNS的认识。

1　临床资料

1.1发病情况患者女，48岁，农民。主因“双下肢无力4年，加重伴不能行走半年”于2015年6月9日收入院。患者于入院前4年无明显诱因出现双下肢无力，走路不稳，有踩棉花感，双上肢正常，先后就诊于多家医院，考虑“小脑萎缩、海绵状血管瘤”，曾反复行腰椎穿刺术，但均未能引流出脑脊液。未给予特殊性治疗。患者病情逐渐进展，3年前出现右耳听力下降，数月后左耳听力也下降，右耳较左耳为重。2年前出现大小便障碍，大便干燥，最长时7 d 1次，小便困难，有时尿失禁。2年前出现双眼视物不清，曾在我院眼科就诊，未能明确诊断。半年前患者病情加重，已发展至不能独立行走，外院颈椎MRI示：C4-5，5-6椎间盘突出，颈髓内异常信号（见图1 A、B）。为进一步诊治来我院，以“脊髓疾病”收入神经内科住院治疗。既往史、个人史、家族史无特殊。

1.2体格检查神志清楚，言语流利，高级皮层功能基本正常，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双眼各方向活动灵活，无复视，面部感觉正常，双侧额纹及鼻唇沟对称，示齿口角无偏斜。粗测双耳听力下降，气导大于骨导。无饮水呛咳，咽反射存在。双侧耸肩有力，头向一侧转有力，伸舌居中。双上肢肌力5级，肌张力正常，双下肢肌力4级，肌张力高，双上肢指鼻试验稳准，双下肢跟膝胫试验欠稳准，Romberg征不能合作。双下肢音叉震动觉减退，双侧肢体痛温觉正常。双侧肱二头肌反射亢进，双侧膝腱反射亢进，踝阵挛阳性。双侧Hoffmann征阳性，双侧Babinski征阳性。入院诊断：脊髓疾病原因待查：亚急性联合变性？多发性硬化？

1.3辅助检查 血液分析、尿液分析、生化全项基本正常，血清叶酸：3.71 ng/mL（4.2～19.9 ng/mL），维生素B12正常，女性肿瘤全项无异常。体感诱发电位：双侧胫神经P40潜伏期延长，波幅低平。视诱发电位：未见异常。听诱发电位：双耳各波形分化不清。神经电图：神经传导速度未见异常，未肯定神经源性损害。头颅MRI+SWI：双侧小脑、桥臂、小脑蚓部表面、纵裂池内多发出血灶，考虑中枢神经表面含铁血黄素沉积症；大脑镰旁海绵状血管瘤（见图1 C、D、E、F）。

1.4诊疗经过 依据头颅MRI检查结果，考虑海绵状血管瘤、中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症。患者颈椎MRI所谓“髓内异常信号”为含铁血黄素包绕下的脊髓。故修正诊断为：中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症。给予营养神经药物治疗。神经外科会诊后建议查全脑血管造影，向家属交待病情，家属表示拒绝进一步检查，自动出院。2016年5月复诊，患者已不能自己独立行走，双上肢正常。查体：左下肢肌力2级，右下肢肌力3级，肌张力明显增高。给予巴氯芬降低肌张力对症治疗，症状略减轻，但仍不能行走。

2　讨论

SSCNS是一种罕见的临床综合征，人群发病率为0.7%［1］，男性较女性多发，比例为3：1。SSCNS的病因尚不明确，目前普遍认为是各种原因导致的慢性、反复性的蛛网膜下腔出血所致。中枢神经系统肿瘤是最常见的原因（21%），其次是脑外伤（13%）及血管畸形（9%）。有近一半的病例找不到确切病因［2］。

SSCNS的临床表现多种多样，其症状与沉积部位、分布、严重性、疾病时间和个体差异相关［3］。FEARNLEY等［4］总结了文献报道的87例中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症的临床特点，发现神经性耳聋占95%，小脑共济失调占88%，锥体束征占76%，痴呆24%，膀胱功能障碍24%，嗅觉丧失17%，瞳孔不等大10%，躯体感觉症状13%。有39%的患者在临床中表现出现典型的感音性耳聋、小脑性共济失调和锥体束征三联征［5］。本例患者除表现有SSCNS常见的听力减退、锥体束征外，双下肢深感觉障碍较为突出，且出现最早，伴有大小便障碍，表现为脊髓损害的症状体征，在SSCNS中较为少见，需与脊髓疾病如脊髓亚急性联合变性鉴别。

目前，SSCNS的诊断主要依赖于MRI影像学的表现。MRI中T2加权像对含铁血黄素沉积很敏感，表现为环绕脑干、小脑、脊髓、颅神经的低信号。SWI（磁敏感成像）对血液的代谢产物如脱氧血红蛋白和含铁血黄素都非常敏感，因此含铁血黄素沉积在SWI上较T2WI和FLAIR表现出更明显。值得注意的是，SSCNS患者MRI的影像表现与其症状并不完全一致，85%MRI诊断为SSCNS的患者没有症状［6］。本例患者颈椎及头颅MRI T2加权像上显示整个脊髓及脑干外围包绕一层低信号影；T1加权像上大脑镰旁高信号影，结合既往影像学检查，考虑为海绵状血管瘤，故推测是海绵状血管瘤导致反复蛛网膜下腔出血，进而导致SSCNS的形成。患者在外院就诊时曾多人、多次反复行腰椎穿刺检查，但均未抽出脑脊液，推测可能为反复的蛛网膜下腔出血导致组织粘连所致，从而使得我们不能通过脑脊液检查进一步证实SSCNS。

尽管目前已提出包括类固醇［7］、抗氧化剂、游离基清除剂以及口服去铁酮［8］等多种治疗方法，但尚没有一种方法可逆转含铁血红素沉积导致的脑损害。因此，应提高临床医师对SSCNS的认识，只有尽早发现、尽早诊断、尽早找到并干预颅内原发出血病灶，才能真正防止其逐步进展，改变预后。

［1］VERNOOIJ MW，IKRAM MA，HOFMAN A，et al.Superficial siderosis in the general population［J］.Neurology，2009，73（3）：202-205.

［2］WANG K，XU Z，XIONG G，et al.Superficial siderosis of the central nervous system manifested with seizures［J］.J Clin Neurosci，2010，17（2）：277-278.

［3］ZHAO H，WANG J，LU Z，et al.Superficial siderosis of the central nervous system induced by a single-episode of traumatic subarachnoid hemorrhage：a study using MRI-enhanced gradient echo T2 star-weighted angiography［J］.PLoS One，2015，10（2）：e116632.

［4］FEARNLEY JM，STEVENS JM，RUDGE P.Superficial siderosis of the central nervous system［J］.Brain，1995，118（Pt 4）：1051-1066.

［5］LEVY M，TURTZO C，LLINAS RH.Superficial siderosis：a case report and review of the literature［J］.Nat Clin Pract Neurol，2007，3（1）：54-59.

［6］HSU WC，LOEVNER LA，FORMAN MS，et al.Superficial siderosis of the CNS aSSCNSociated with multiple cavernous malformations［J］.AJNR Am J Neuroradiol，1999，20（7）：1245-1248.

［7］ANGSTWURM K，SCHIELKE E，ZIMMER C，et al.Superficial siderosis of the central nervous system：response to steroid therapy［J］.J Neurol，2002，249（9）：1223-1225.

［8］LEVY M，LLINAS RH.Deferiprone reduces hemosiderin deposits in the brain of a patient with superficial siderosis［J］.AJNR Am J Neuroradiol，2011，32（1）：E1-E2.

10.3969/j.issn.1002-0152.2016.08.012

*河北省人民医院神经内二科（石家庄050051）

（E-mail：xiaoxiagnjian@aliyun.com）

R739（

2016-01-04）

A（责任编辑：李立）