线状及涡纹状色素过多沉积症一例

杨彪 尚元元 喻楠 焦亚宁 王立鹏 董灵娣 扈容英 王媛 葛新红

750000银川，宁夏医科大学（杨彪）；宁夏医科大学总医院皮肤科（尚元元、喻楠、焦亚宁、王立鹏、董灵娣、扈容英、王媛、葛新红）

线状及涡纹状色素过多沉积症一例

杨彪 尚元元 喻楠 焦亚宁 王立鹏 董灵娣 扈容英 王媛 葛新红

750000银川，宁夏医科大学（杨彪）；宁夏医科大学总医院皮肤科（尚元元、喻楠、焦亚宁、王立鹏、董灵娣、扈容英、王媛、葛新红）

患者女，18岁，主诉全身出现色素沉着斑18年，间断腹痛7年，患者出生1周后面颈部、躯干、四肢逐渐出现黑褐色斑，色斑随年龄增长逐渐增多、扩大，呈线状、条索状或漩涡状，色素斑发生前无红斑、水疱或瘙痒。间断腹痛7年，偶有恶心、呕吐，无腹泻。既往无癫痫发作史，否认放射性物质、毒物接触史，月经初潮年龄17岁，月经期2 d，月经间期2～3个月，量少。父母均体健，非近亲结婚，母亲正常怀孕、分娩，怀孕期间无服药史，否认家族中类似病例。

体检：形体消瘦、中度营养不良，神清、语利，智力发育正常，牙齿排列整齐，无锥形齿。双眼瞳孔等大、正圆，对光反射灵敏，视力正常，视野无缺损。余系统检查未见明显异常。皮肤科检查：面、颈部可见线状或片状褐色色素沉着斑，躯干、四肢见沿Blaschko线分布的线状、条索状、漩涡状、片状或不规则形褐色色素沉着斑，见图1。黏膜、毛发及指趾甲未见异常。背部褐斑组织病理检查示基底细胞色素增加，部分基底细胞有空泡化改变，真皮浅层可见噬色素细胞（图2）。实验室检查：尿常规及肝肾功能未见异常。血常规提示轻度贫血，骨髓活检、左手关节X线片、甲状腺功能全套均未见明显异常。电子结肠镜检查示距肛门60 cm处可见一较大不规则5 cm×4 cm息肉致肠镜无法通过，未见结肠及直肠黏膜其他异常，组织病理：（结肠）黏膜组织显示慢性炎症。见图3。结合临床诊断：线状及涡纹状色素过多沉积症。

图1 患者临床表现 面部（1A）可见线状或片状淡褐色色素沉着斑，躯干、四肢（1B）可见沿Blaschko线分布的线状、漩涡状或泼墨状褐色色素沉着斑

图2 背部褐斑组织病理 表皮基底细胞色素增多，部分基底细胞空泡化改变，真皮上层可见少量噬色素细胞（HE×400）

图3 电子结肠镜检查 距肛门60 cm处可见一较大不规则5 cm×4 cm息肉，致肠镜无法通过。未见结肠及直肠黏膜其他异常

讨论 线状及涡纹状色素过多沉积症为胚胎发育时体细胞镶嵌所致，男孩和女孩均可见到，患者多于出生后1年内出现漩涡形和条纹状棕色色素沉着，病理主要表现为基底层黑素细胞增多，真皮内噬色素细胞极少，无色素失禁［1］。该患者除了皮肤上有色素沉着斑外，尚未发现有眼睛、牙齿、神经系统等病变，但表现为形体消瘦（体重36 kg），伴有肠息肉、间断腹痛。因为是单发肠息肉，也不能排除是偶然伴发。该患者背部褐色色素沉着斑呈“V”形且沿Blaschko线分布，临床上应与持久性色素失禁症相鉴别。

持久性色素失禁症是色素失禁症的异型，多见于女性［2］：自幼发生于躯干、四肢的黑褐色斑点，随着年龄及身体的增长而增多扩大呈条纹状或漩涡状，至成年期褐色斑疹亦不消退，在出现褐色斑前皮肤无红斑、水疱及疣状增生史［3］；该病罕见，检索维普科技期刊全文数据库（1989—2015）、万方数据 库 （1998—2015）、 中 国 知 网（1976—2015）、PubMed（1950—2015）显示国内有1例报道［2］，国外未见报道。色素失禁症也称Bloch-Sulzberger综合征，是一种少见的单基因遗传性皮肤病［4］，目前认为，该病是由NEMO/IKK-γ基因发生突变所致［5］。表现为出生后不久或出生时即有红斑、水疱，继之疣状炎症增生，褐色斑是继发性的，好发于躯干、上臂及大腿，历时数年，消退后不留痕迹［6］。上述皮损可同时发生亦可交替出现，病变亦可引起眼睛、牙齿、神经系统等病变［7-9］。临床上女性发病多见，男性多宫内死亡而少见［4］。

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［2］唐亚娟.异型色素失禁症1例报告［J］.临床皮肤科杂志,1994,3：166.Tang YJ.Atypical form of incontinentia pigmenti：a case report［J］.J Clin Dermatol,1994,3：166.

［3］曹元华,何秀珍,夏隆庆.Blaschko线的研究进展及其相关皮肤病［J］.中华皮肤科杂志,2004,37（2）：126-128.Cao YH,He XZ,Xia LQ.Advances in Blaschko′s lines and related dermatoses［J］.Chin J Dermatol,2004,37（2）：126-128.

［4］Hadj-Rabia S,Froidevaux D,Bodak N,et al.Clinical study of 40 cases of incontinentia pigmenti［J］.Arch Dermatol,2003,139（9）：1163-1170.DOI：10.1001/archderm.139.9.1163.

［5］Fusco F,Bardaro T,Fimiani G,et al.Molecular analysis of the genetic defect in a large cohort of IP patients and identification of novel NEMO mutations interfering with NF-kappaB activation［J］.Hum Mol Genet,2004,13 （16）：1763-1773.DOI：10.1093/hmg/ddh192.

［6］郝丽红,荣丽英,麻庆荣,等.新生儿色素失禁症临床特点分析［J］.临床荟萃,2010,25（19）：1711-1712,1652．Hao LH,Rong LY,Ma QR,et al.Clinical analysis of neonatals with incontinentia pigmenti［J］.Clinical Focus,2010,25（19）：1711-1712,1652．

［7］唐兰芳,邹朝春.色素失禁症临床分析［J］.中华皮肤科杂志,2001,34（6）：442.Tang LF,Zou CC.Clinical analysis of incontinentia pigmenti［J］.Chin J Dermatol,2001,34（6）：442.

［8］Goldberg MF.Macular vasculopathy and its evolution in incontinentia pigmenti［J］.Ophthalmic Genet,1998,19（3）：141-148.DOI：10.1076/opge.19.3.141.2190.

［9］Buinauskiene J,Buinauskaite E,Valiukeviciene S.Incontinentia pigmenti（Bloch-Sulzberger syndrome）in neonates［J］.Medicina（Kaunas）,2005,41（6）：496-499.

2015-03-30）

（本文编辑：尚淑贤）

葛新红，Email：gexinhong.0101@163.com

10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2016.02.017